Příčiny trizomie 21 - život a vývoj s Downovým syndromem

Downův syndrom, jinak nazývaný syndrom trizomie 21, je nejčastější lidskou chromozomální poruchou. Název nemoci pochází od jména lékaře - Johna Langdona Downa - který tuto chorobu poprvé popsal v roce 1866.

Odhaduje se, že touto chorobou trpí přibližně 11–12 na 10 tisíc lidí. Není známo, proč se takové poruchy vyskytují u plodu; není také známo, jak jim účinně odolat. Downův syndrom vede ke změnám ve struktuře těla, vnitřní i vnější.

Downov syndrom způsobuje

Příčiny Downova syndromu nejsou plně pochopeny. Onemocnění se vyvíjí, když se u 21 párů objeví další chromozom. Možná je porucha spojena s narušenou genetickou informací obsaženou v zárodečných buňkách rodičů.

Dívka s Downovým syndromem

Mutace mohou nastat 4 způsoby:

• Trizomie 21 - během meiotického dělení se objeví další pár chromozomů. Pokud jde o spojení dvou buněk (během těhotenství), namísto 46 se vytvoří zygota se 47 chromozomy.
• Mozaika - mluví o tom, když některé buňky mají požadovaný počet chromozomů a některé ne.
• Robertsonská translokace - pozorováno, když se chromozom 21 „spojuje“ prostřednictvím takzvaných „dlouhých ramen“ se 14. chromozomem.
• Jakékoli kopírování části chromozomu 21 je duplikací části chromozomu 21.

Jediným potvrzeným faktorem, který zvyšuje riziko Downova syndromu, je zatím věk matky. Závislost je vyjádřena následovně: čím vyšší je věk matky, tím vyšší je riziko vzniku onemocnění. Pro srovnání: když je matce 20 let - 1 z 1231 dětí se narodilo s Downovým syndromem, když 30 - 1 z 685, když 40 - 1 ze 78.

Downův syndrom je zřídka zděděn. Vyskytuje se pouze tehdy, když otec nebo matka nese mutaci chromozomu.

Příznaky Downova syndromu

Downova choroba se projevuje vnějšími změnami: šikmé oči, krátká lebka, plochý profil obličeje, malé prsty, dlaně. Tito lidé často trpí vrozeným šedým zákalem nebo krátkozrakostí. Jejich jazyk má někdy brázdu, uši jsou malé, jako nos, a krk jsou krátké. Mít nízké tvrdé patro a špatné zuby. V kojeneckém věku jsou viditelné záhyby kůže na krku. Mají také další nemoci, jako jsou srdeční vady nebo problémy se smyslovými systémy: sluch, zrak a hmat. Lidé s Downovým syndromem mají pouze 11 párů žeber.

Lidé trpící touto chorobou jsou mentálně postiženi, učí se pomaleji a s obtížemi. Ale ve většině případů nemají problémy s každodenními činnostmi, pouze lidé s těžkým zdravotním postižením nemohou zvládnout praní nebo čištění.

Lidé s mírným postižením jsou velmi soběstační - opatrovník je nutný pouze ve výjimečných případech. Na druhé straně je v případě osob trpících hlubokou oligofázií nutná nepřetržitá péče.

Léčba Downova syndromu

Downův syndrom je diagnostikován během prenatálního vývoje: specialista provádějící ultrazvukové vyšetření může rozlišit rysy plodu, které naznačují vývoj onemocnění.

K ověření diagnózy lékař nasměruje těhotnou ženu na genetické testování. Někteří lékaři doporučují těhotným ženám užívat vitamínové doplňky ke snížení rizika vrozených vad..

Speciální vzdělávání pacienta mu umožňuje v budoucnu vést samostatný život. Správná rehabilitace a léčba dítěte speciálními léky je nesmírně důležitá. Lidé s Downovým syndromem jsou předepisováni léky, které zvyšují sekreci serotoninu, který reguluje svalové napětí.

Příčiny, léčba, příznaky Downova syndromu (trizomie 21)

Downův syndrom (někdy nazývaný Downova choroba) je stav, při kterém má novorozenec další chromozom, kopii 21. - odtud druhý název, trizomie 21. To vede ke zpožděním, zhoršení fyzického a duševního vývoje.

Downův syndrom je stav, nikoli nemoc

Mnohé z nich jsou celoživotní a mohou také zkrátit průměrnou délku života. Většina lidí s downismem může žít zdravě a naplnit život..

Nedávné pokroky v lékařství, kulturní a institucionální podpora lidí a jejich rodin poskytují mnoho příležitostí k řešení problémů tohoto stavu.

Příčiny výskytu

Ve všech případech oba rodiče předávají své geny svým dětem. Trizomie 21 je nejčastější genetické, dědičné onemocnění. Tyto geny jsou neseny na chromozomech. Když se buňky dítěte vyvinou, musí každá buňka obdržet sadu chromozomů o 23 párech, tedy celkem 46 chromozomů. Polovina chromozomů pochází od matky, polovina od otce.

Jeden z chromozomů se neodděluje správně. Dítě se rodí se třemi kopiemi nebo extra částečnou kopií chromozomu 21 místo dvou. Chromozom 47 způsobuje problémy s vývojem mozku a tělesných funkcí.

Neexistuje žádná definitivní vědecká studie, která by prokázala, že stav je způsoben faktory prostředí nebo rodičovskými akcemi před nebo během těhotenství.

Objevil a popsal jej anglický lékař 19. století Langdon Down. Je ironií, že nebyl prvním, kdo popsal tento stav, jen málo doplnil naše znalosti o něm a s velkou chybou připsal podmínku „návratu“ k mongoloidní rase.

Tato porucha byla kdysi označována jako mongolismus, což je termín, který se nyní považuje za zastaralý.

Genetická příčina onemocnění byla objevena v roce 1957 - trizomie na chromozomu 21.

Lidské chromozomální onemocnění (Downov syndrom) bylo studováno pomocí karyotypové metody, když bylo možné detekovat abnormality počtu chromozomů.

V roce 1971 byla na pařížské konferenci schválena speciální nomenklatura pro zaznamenávání karyotypů osob.

Normální lidský karyotyp:

• 46, XX - žena; 46, XY - muž.

Karyotyp autosomální trizomie:

• 47, XX, + 21 nebo 47, XY, + 21 - trizomie na chromozomu 21 (Downov syndrom);

Dědičný syndrom

V některých případech se dědí. Podle Národní společnosti NDSS se s ním narodí asi 1 ze 700 dětí.

Celosvětově se od roku 2010 vyskytuje u přibližně 1 z 1000 narozených a vede k přibližně 17 000 úmrtím. Více z těchto dětí se rodí v zemích, kde není povolen potrat, a v zemích, kde dochází k těhotenství ve velmi zralém věku.

Počet těhotenství s anomálií je při častých spontánních potratech více než dvakrát vyšší. To je příčina 8% všech vrozených poruch..

Formy Downova syndromu

Existují tři formy (odrůdy) Downova syndromu, mají různé stupně závažnosti:

Trizomie

Lidské buňky se dělí dvěma způsoby. První je normální buněčné dělení (mitóza), kterým tělo roste. Z jedné buňky se stanou dvě buňky, které mají přesně stejný počet a typ chromozomů jako mateřská buňka.

Druhá metoda dělení buněk se vyskytuje ve vaječnících a varlatech (meióza) a sestává z rozdělení jedné buňky na dvě části a výsledné buňky mají poloviční počet chromozomů původní buňky. Normální vejce a spermie tedy mají pouze 23 chromozomů místo 46.

Během dělení buněk může dojít k mnoha chybám. V meióze se páry chromozomů musí oddělit a přesunout na různá místa v dělící se buňce; tato událost se nazývá „disjunkce“.

Někdy se však jeden pár nerozdělí, vše jde na jedno místo. To znamená, že výsledné buňky budou mít 24 chromozomů a ostatní budou mít 22 chromozomů. Nehoda se nazývá „nerozhodnutelnost“.

Pokud se spermie nebo vejce s abnormálním počtem chromozomů spojí s normálním pomocníkem, pak bude mít výsledné oplodněné vajíčko abnormální počet chromozomů..

U Downova syndromu je 95% všech případů způsobeno touto událostí: jedna buňka má dva 21 chromozomů místo jednoho, takže výsledné oplodněné vajíčko má tři 21 chromozomů. Odtud pochází vědecký název, trizomie 21 (karyotyp 47 xxy).

Nedávné studie ukázaly, že v těchto případech je přibližně 90% abnormálních buněk vejce. Příčina nedestruktivní chyby není známa, existuje však určitý vztah s věkem matky. V současné době probíhá výzkum s cílem určit příčinu a načasování nediskriminační události..

Mozaika

Mozaiková forma Downova syndromu nastává, když má člověk směs buněčných linií, z nichž některé mají normální sadu chromozomů a jiné mají trizomii 21.

V buněčném mozaicismu je směs vidět v různých buňkách stejného typu.

V tkáňovém mozaicismu může mít jedna sada buněk, jako jsou všechny krvinky, normální chromozomy a jiný typ, jako jsou všechny kožní buňky, může mít trizomii 21.

Lidé s mozaikovým Downovým syndromem vykazují mírnější příznaky

Přemístění

Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje ve třech až čtyřech procentech všech případů souvisejících s Robertsonskou transokací. S ním dochází ke dvěma zlomům v samostatných chromozomech, obvykle ve 14. a 21..

Dochází k přeskupení genetického materiálu, takže část 14. chromozomu je nahrazena dalším 21. chromozomem.

Ačkoli tedy počet chromozomů zůstává normální, došlo k trojnásobnému nárůstu 21. chromozomálního materiálu..

Některé z těchto dětí mohou mít pouze trojitou část chromozomu 21, nikoli celou, která se nazývá částečná trizomie 21..

Translokace vedoucí k trizomii 21 lze zdědit, proto je v těchto případech důležité zkontrolovat chromozomy rodičů, aby se zjistilo, zda osoba může být „nositelem“.

Pravděpodobnost tohoto typu Downova syndromu nesouvisí s věkem matky. Některé děti mohou zdědit translokaci, pravděpodobně mají děti s trizomií 21. V tomto případě se forma někdy nazývá familiární Downov syndrom..

Rizikové faktory

Matky 35 a starší mají podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí větší pravděpodobnost porodu s Downovým syndromem než mladší matky. Riziko se zvyšuje, čím je matka starší.

Záleží také na věku otce. Zjistilo se, že u otců nad 40 let je dvakrát větší pravděpodobnost, že budou mít dítě se zdravotním postižením.

Rizika se zvyšují s věkem rodičů; u syndromu s Downovým syndromem je větší pravděpodobnost:

• lidé s rodinnou anamnézou Downova syndromu
• nesoucí genetickou translokaci

Prevence Downova syndromu spočívá v včasném vyšetření.

Rodiče postižené osoby jsou obvykle geneticky normální.

Další chromozom, trizomie 21, vznikne náhodou. Příležitost se zvyšuje z méně než 0,1% u 20letých matek na 3% ve věku 45 let.

Není známa žádná behaviorální aktivita ani faktor prostředí, které by to ovlivňovaly.

Je důležité si uvědomit, že nic z toho neznamená, že určitě budete mít slunné dítě..

Příznaky a příznaky

Známky Downova syndromu - široká škála vlastností a charakteristik: existuje široká škála mentální retardace a zpoždění vývoje. Některé děti se rodí se srdečními vadami, jiné nikoli..

Některé děti mají onemocnění, jako je epilepsie, hypotyreóza nebo celiakie, zatímco jiné ne.

Při narození mají děti určité příznaky Downova syndromu:

35%

Lidé s Downovým syndromem mají obvykle určitý stupeň postižení. Vývojové anomálie v duševní a sociální oblasti znamenají, že dítě může mít:

• impulzivní chování;
• obtížné myšlení;
• nedostatek pozornosti;
• potíže s učením.

Lékařské komplikace často doprovázejí syndrom:

• vrozené srdeční vady;
• ztráta sluchu;
• špatný zrak;
• katarakta (zakalené oči) problémy s kyčlí, jako je dislokace;
• leukémie;
• chronická zácpa;
• demence (problémy s myšlením, pamětí);
• hypotyreóza (nízká funkce štítné žlázy), obezita;
• Alzheimerova choroba později v životě.

Jsou náchylnější k infekcím, s větší pravděpodobností onemocní dýchacími cestami, močovými cestami, kožními infekcemi.

Jak identifikovat Downův syndrom

Trizomie 21 je určena screeningem, který je nabízen jako běžná součást prenatální péče.

Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství následovaného diagnostickým testem nebo po narození přímým pozorováním a genetickým testováním.

Promítání

Screening v prvním i druhém trimestru je lepší než jen screening v prvním trimestru. Řada testů se používá s různými úrovněmi přesnosti. Obvykle se používá v kombinaci ke zvýšení rychlosti detekce.

Nic není definitivní, takže pokud je první screening pozitivní, je k potvrzení diagnózy nutný amniocentéza nebo odběr choriových klků..

Amniocentéza. Lékař odebere vzorek plodové vody, aby vyšetřil počet chromozomů, které má vaše dítě. Test se obvykle provádí po 15 týdnech.

Vzorkování choriových klků (CVS). Buňky jsou odebrány z placenty pro analýzu chromozomů plodu. Test se provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství. Může zvýšit riziko potratu.

Krevní test (PUBS nebo kordocentéza). Odběr krve z pupeční šňůry a její vyšetření na chromozomální vady. Dělá se to po 18. týdnu těhotenství. Má vyšší riziko potratu, což se provádí pouze v případě, že jsou všechny ostatní testy nejasné.

Diagnostika

Diagnóza Downova syndromu po narození je založena na fyzickém vzhledu. Potvrďte diagnózu a určete přítomnost translokace analýzou karyotypu. Rodiče obvykle chtějí znát možnou diagnózu, jakmile je podezření.

Léčí se Downův syndrom?

Léčba Downova syndromu neexistuje, ale existují podpůrné a vzdělávací programy, které mohou pomoci jak lidem s tímto onemocněním, tak jejich rodinám.

Programy obvykle začínají intervencí v kojeneckém věku. Speciální pedagogové a terapeuti pomohou vašemu dítěti získat:

• smyslové dovednosti;
• komunikační dovednosti;
• dovednosti svépomoc;
• motorické dovednosti;
• jazyk a poznání.

Škola je důležitou součástí života dítěte bez ohledu na mentální kapacitu..

Veřejné a soukromé školy v mnoha zemích podporují lidi a jejich rodiny zvláštními vzdělávacími příležitostmi. Výuka poskytuje cennou socializaci, pomáhá studentům naučit se důležité životní dovednosti.

Za posledních 10 let došlo k dramatickému nárůstu výzkumného úsilí zaměřeného na terapeutické intervence ke zlepšení učení a paměti.

Byly použity tři hlavní strategie: implantace nervových kmenových buněk; ekologické obohacení, cvičení, farmakoterapie.

Mnoho strategií zlepšuje učení a paměť, stejně jako elektrofyziologické, molekulární změny u postižených zvířat.

Dosud bylo v klinických studiích pro dospělé testováno osm molekul..

Doposud nebyl proveden žádný výzkum týkající se kojenců. Působivý výzkum však ukazuje, že během růstu plodu dochází k trvalým změnám v mozku..

Včasná prenatální diagnostika poskytuje období 28 týdnů, aby pozitivně ovlivnila vývoj mozku a zlepšila postnatální kognitivní účinek.

K léčbě myší in utero bylo použito několik přístupů (epigalokatechin gallát, NAP / SAL, fluoxetin, apigenin); vykazovaly terapeutické účinky, které přetrvávaly až do dospělosti.

Co očekávat, předpověď

Budoucnost života lidí s Downovým syndromem závisí na sociální pomoci a podpoře rodiny. Správná péče a vzdělávací příležitosti zlepšují kvalitu života. V Evropě navštěvuje běžnou školu 5 až 15% dětí s Downovým syndromem.

Pouze několik absolventů středoškolského kurzu; většina ne. V Americe dokončilo studium asi 40% osob se zdravotním postižením a na střední škole. Mnozí se učí číst a psát, někteří mají placenou práci.

Mnoho z nich je schopno žít samostatně, často však potřebují finanční pomoc, lékařské a právní služby..

Lepší zdravotní péče zvýšila průměrnou délku života. Od dvanácti v roce 1912 do dvaceti pěti v osmdesátých letech na 50-60 ve vyspělém světě dvacátých let. Nyní se čtyři až dvanáct procent nedožije ani jednoho roku.

Pravděpodobnost dlouhého života je částečně určena přítomností srdečních problémů. Šedesát procent lidí s vrozenými srdečními problémy se dožívá deseti let, 50% až třicet. 85% pacientů bez srdečních problémů se dožije deseti, 80% až třiceti. Asi 10% žije až sedmdesát let.

Pokud vychováváte dítě s Downovým syndromem, budete potřebovat blízký vztah se zdravotnickými pracovníky, kteří rozumějí jedinečným výzvám tohoto onemocnění. Kromě větších problémů, jako jsou srdeční vady a leukémie, mohou potřebovat ochranu před běžnými infekcemi, jako je nachlazení.

Podívejte se na video - „Sun People“

Lidé s Downovým syndromem mohou čelit jedinečnému souboru výzev, mohou tyto překážky překonat a uspět. Budování silné podpůrné sítě zkušených odborníků, porozumění rodině a přátelům je zásadní pro úspěch slunečných lidí.

Slunečné děti (Downov syndrom: příznaky, diagnóza, korekce)

Je lidskou přirozeností bát se neznámého, vyhýbat se mu, ignorovat ho, odmítat. Ale člověk je myslící tvor, který se dokáže zastavit, podívat se pozorně, vidět a uvědomit si.

Těch lidí není tolik, ale existují a jsou mezi námi. Zranitelní, láskyplní a laskaví - ti, kteří jsou někdy opuštěni bezprostředně po narození, někdy bez porodu vůbec.

Dnes mluvíme o slunečných dětech a dospělých. O lidech s Downovým syndromem.

Downův syndrom podle vědy

Co je Downov syndrom?

Barva očí a tvar nosu, pohlaví a výška. Obrovské množství viditelných (i méně zjevných) znaků je způsobeno geny, které člověku předávají jeho rodiče. Od táty a matky dostává každý polovinu celé genetické sady „zabalené“ do speciálních formací - chromozomů. Každá buňka těla (s výjimkou pohlavních buněk) obsahuje kompletní genetickou sadu, představovanou 23 páry chromozomů.

Někdy se v jejich 21. dvojici objeví další, tj. chromozomy zde nejsou 2, ale 3. Tato takzvaná trizomie na 21. chromozomu je základem Downova syndromu. Někdy zde není celý chromozom navíc, ale jeho fragmenty.

Tento syndrom byl pojmenován po anglickém lékaři Johnovi Downovi, který jej popsal v 60. letech 19. století. „Materiální základ“ nemoci, totiž chromozomální změny, objevil až po téměř 100 letech francouzský genetik Jerome Lejeune.

Proč se vyskytuje Downův syndrom?

Příčinou tohoto onemocnění je chromozomální patologie. Vyvíjí se podle různých mechanismů. Například výskyt „extra“ chromozomu je možný již ve stádiu tvorby zárodečných buněk v mateřském organismu. V tomto případě budou mít tento extra chromozom všechny buňky nenarozeného dítěte..

V jiném případě se chromozomální abnormality objevují v raných fázích vývoje embrya, tj. s původně normálními pohlavními buňkami rodičů. V tomto případě bude genetická sada změněna pouze v některých tkáních a orgánech dítěte. Toto je takzvaný „mozaikový Downův syndrom“.

Kdo je v ohrožení?

Zahrnuje ženy, které samy trpí Downovým syndromem (muži s tímto onemocněním jsou často neplodní); ženy nad 30 let; muži nad 42 let; v úzce souvisejících manželstvích a řadě dalších.

Bylo prokázáno, že faktory, jako je životní styl, zdravotní stav, strava, návyky, vzdělání, etnická příslušnost, nemají na výskyt genetické mutace vliv..

Mýty a pravdy o Downově syndromu

"Strach má velké oči". Existuje mnoho patologií, které se připisují projevům, které pro ně nejsou charakteristické. V tomto ohledu Downov syndrom také nestál stranou..

Alkohol, kouření, nemorální životní styl. Pití alkoholu i jedním z rodičů může mít pro plod katastrofální následky. Z hlediska vývoje Downova syndromu však taková závislost není prokázána. Jinými slovy, uvedené faktory nemají vliv na fakt jeho vzhledu..

Tyto děti nelze učit. Některé funkce v kognitivní a fyzické sféře jsou skutečně možné, nicméně, i když s určitým zpožděním, se tyto děti učí chodit, mluvit, číst a psát..

Děti s Downovým syndromem jsou náchylné k agresi. Všechno je přesně naopak: „slunečné děti“ jsou o nich. Lidé s tímto syndromem nejsou v historii kriminality zmiňováni.

Vždy je na výběr

Podle statistik WHO se bez ohledu na zemi, klima a sociální třídu narodí každých 700-800 dětí s Downovým syndromem.

Každá žena, která má dítě, dnes podstoupí opakovaná vyšetření, která jsou upravena oficiálními doporučeními. Mimo jiné jsou povinné testy na možnou přítomnost Downova syndromu u dítěte. Jedná se zejména o krevní testy u těhotné ženy a ultrazvukové vyšetření anatomických vlastností plodu.

Proč je MRI předepsáno těhotným ženám? Zjistěte zde

Vzhledem k tomu, že diagnóza se provádí v relativně rané fázi těhotenství, kdy se u plodu zjistí Downov syndrom, žena si vyhrazuje právo těhotenství ukončit..

Zde můžete zjistit cenu a přihlásit se k MRI vyšetření plodu

Podle výzkumníků z Anglie je toto rozhodnutí učiněno většinou místních žen, které zjistí přítomnost této nemoci..

Podle údajů za rok 2009 se u nás každý rok narodí asi 2 500 těchto dětí. 85% manželských párů opouští dítě mimo jiné na základě doporučení nemocničního personálu.

Ve skandinávských zemích nejsou takové děti opuštěny. V USA mnoho párů čeká na přijetí..

Rozhodli se

Není nutné říkat - v tomto případě skutečně existuje volba. Coho se žena přesně bojí, když se dozví o diagnóze, a proto ukončí těhotenství nebo dítě po narození opustí? Pravděpodobně každá rodina má své vlastní obavy. Ale jsou takoví, kteří neodmítli, ale právě naopak - otevřeli své srdce a začali milovat dítě, jak jen mohli.

Ve skutečnosti je spousta takových lidí. Ačkoli internet dával lidem příležitost být „všude a kdykoli“, lidé „mediálního prostoru“ jsou stále viditelnější. Které ze slavných - „slunečné děti“?

"Jsem matkou zvláštního dítěte." A opravdu chci, aby každý věděl, že tyto děti jsou krásné. A aby jim každý pomohl. “ Už během těhotenství Evelina Bledans věděla, že se dítě narodí s Downovým syndromem. „V každém případě porodíme“ - verdikt byl konečný a neodvolatelný.

V roce 2016 Evelina představila Love Syndrome, fond otevřený s podporou Downside Up. Jeho posláním je pomáhat lidem s Downovým syndromem.

"Fantastické, vtipné dítě!" Okamžitě disponuje všemi lidmi. “ Varya je zvláštní dcera Fedora a Svetlany Bondarchukové. Přesně zvláštní: slovo „nemoc“ se doma nevyslovuje.

A Masha, dcera Iriny Khakamady, ráda tančí. Její „silnou“ stránkou je umělecké myšlení. A pokud má dívka v přesných vědách potíže, pak v obrazném vidění světa, tanci, zpěvu a kreslení je pro ni všechno úžasné.

Zranitelnosti solárního systému

U některých dětí jsou hmatatelné problémy zjištěny již při narození (například srdeční anomálie, patologie zraku, sluchu). Neexistují žádná další zjevná onemocnění, ale imunita může být oslabena.

Alzheimerova choroba, akutní myeloidní leukémie, je častější u lidí s Downovým syndromem. Kromě toho mají řadu anatomických a fyziologických charakteristik, díky nimž jsou náchylnější ke zdravotním podmínkám. Mezi nimi například snížený sluch; nedostatečná průchodnost horních cest dýchacích spojená se zvýšením mandlí a adenoidů; oslabení štítné žlázy; snížený svalový tonus; patologie trávicího systému je docela běžná.

Jak žijí slunečné děti?

Výchova a sociální adaptace dětí s Downovým syndromem vychází z povinných charakteristik jejich duševního a fyzického vývoje. Velký význam má nápravná psychologická a pedagogická práce zaměřená mimo jiné na schopnost sloužit si bez pomoci zvenčí, vykonávat jednoduchou práci v domácnosti. Děti si osvojí užitečné behaviorální a komunikační dovednosti, učí, jak vznést požadavek, dokáží se postavit za sebe, vyhnout se nebezpečné situaci atd..

A co dospělí?

Oženili se, mnoho z nich může mít děti (většinou ženy). Existují důkazy o zvýšeném riziku mít dítě s tímto syndromem nebo jinými poruchami u ženy, která sama takový syndrom má.

Kolik let žijí lidé s Downovým syndromem? Jejich délka života po dlouhou dobu zůstala relativně krátká - zejména kvůli někdy se vyskytujícím srdečním patologiím a oslabené imunitě. V současné době se zvýšil a je více než 50 let starý.

Na závěr

A nedojde k žádnému závěru. Bude pokračovat - pokračování života plného porozumění, přijetí a hlavně - lásky.

Text: Enver Aliyev

Část 1. Downův syndrom

Downův syndrom je nejčastější genetická abnormalita. Podle statistik se každý šest set až osm set novorozenců narodí s Downovým syndromem. Slovo „syndrom“ označuje přítomnost určitých znaků nebo charakteristik. Downův syndrom poprvé popsal v roce 1866 britský lékař John Langdon Down a pojmenoval jej. Téměř o sto let později, v roce 1959, francouzský vědec Jerome Lejeune doložil chromozomální původ tohoto syndromu a dnes víme, že Downov syndrom je genetický stav, který existuje od okamžiku početí a je určen přítomností dalšího chromozomu v lidských buňkách.
Lidské buňky normálně obsahují 23 párů chromozomů. Jeden chromozom v každém páru se dědí po otci, druhý po matce. Downův syndrom nastává, když dojde k jedné ze tří abnormalit buněčného dělení, ve kterých je k chromozomu 21. páru připojen další genetický materiál. Je to patologie u 21. páru chromozomů, která u dítěte určuje vlastnosti charakteristické pro tento syndrom.
Tři genetické varianty Downova syndromu:
1. Trizomie 21.
Více než 90% případů Downova syndromu je způsobeno právě trizomií u 21. páru. Děti s trizomií 21 mají místo dvou dva chromozomy v páru 21. Navíc všechny buňky dítěte mají takovou vadu. Tato porucha je způsobena abnormalitou buněčného dělení během vývoje vajíčka nebo spermatu. Ve většině případů je to spojeno s nedisjunkcí chromozomů během zrání vajíčka (asi 2/3 případů).
2. Mosaicismus.
V této vzácné formě (přibližně 2–3% případů) Downova syndromu mají pouze některé buňky další chromozom v páru 21. Tato mozaika normálních a abnormálních buněk je způsobena poruchou buněčného dělení po oplodnění..
3. Translokace.
Downův syndrom může také nastat, když je část chromozomu 21 páru přemístěna směrem k jinému chromozomu (translokaci), ke kterému dochází před nebo během početí. Děti s tímto stavem mají dva chromozomy v páru 21, ale mají další materiál z chromozomu 21, který je připojen k jinému chromozomu. Tato forma Downova syndromu je vzácná (asi 4% případů).
Ve většině případů není Downov syndrom zděděn. Lze zdědit pouze jednu vzácnou variantu Downova syndromu spojenou s translokací chromozomu. Pouze 4% dětí s Downovým syndromem má translokaci, z nichž asi polovina zdědila tento genetický defekt po jednom z rodičů. Když je translokace zděděna, znamená to, že matka nebo otec jsou vyváženým nositelem genetické mutace. Vyvážený nosič nemá žádné známky Downova syndromu, ale svým dětem může předat genové translokace. Šance na zdědění translokace závisí na pohlaví hostitele. Pokud je dopravcem otec, riziko přenosu je přibližně 3%. Pokud je nositelkou matka, riziko přenosu je 10 až 15%.
Podrobné informace o Downově syndromu a formách jeho dědičnosti naleznete v různých zdrojích, například na webu „Lékařský informační a vzdělávací portál MedBe.ru“ v článku „Downov syndrom - příčiny, léčba a komplikace Downova syndromu“ atd..

Diagnóza Downova syndromu

Až do poloviny 20. století zůstaly příčiny Downova syndromu neznámé každému, ale byl znám vztah mezi pravděpodobností mít dítě s Downovým syndromem a věkem matky a bylo také známo, že všechny rasy jsou náchylné k syndromu. Existovala teorie, že syndrom byl způsoben kombinací genetických a dědičných faktorů. Jiné teorie byly toho názoru, že to bylo způsobeno traumatem během porodu..
Díky objevu technologií, které umožňují studium karyotypu v 50. letech, bylo možné určit abnormality chromozomů, jejich počet a tvar. V roce 1959 Jerome Lejeune zjistil, že Downov syndrom se vyskytuje v důsledku trizomie 21. chromozomu.
Downův syndrom lze zjistit speciálními testy během těhotenství a po porodu.
Test prvního trimestru zahrnuje:
1. Ultrazvuk
Pomocí konvenčního ultrazvuku může zkušený lékař vyšetřit a měřit konkrétní oblasti plodu. To pomáhá identifikovat závažné malformace..
2. Krevní test
Výsledky ultrazvuku se hodnotí společně s výsledky krevních testů. Tyto testy měří hladinu hCG (lidský choriový gonadotropin) a plazmatického proteinu PAPP-A souvisejícího s těhotenstvím. Výsledky vám umožní posoudit, zda existují závažné abnormality ve vývoji plodu..
3. Komplexní test prvního a druhého trimestru
Mezi 15. a 20. týdnem těhotenství se v krvi matky testují 4 ukazatele: alfa-fetoprotein, estriol, hCG a inhibin A. Výsledky této analýzy jsou porovnány s výsledky testů získaných na začátku těhotenství. Ze všech žen, které jsou vyšetřovány, je asi 5% identifikováno jako ohrožených. Ve skutečnosti je porodnost dětí s Downovým syndromem mnohem nižší než 5%, takže pozitivní test ještě neznamená, že se dítě s touto chorobou nutně narodí. Pokud screening prokázal vysoké riziko Downova syndromu, doporučuje se provést invazivnější, ale přesnější test..
Mezi takové analýzy patří:
1) amniocentéza;
Během zákroku se do dělohy vloží speciální jehla a odebere se vzorek plodové vody obklopující plod. Tento vzorek se poté použije pro chromozomální analýzu plodu. Amniocentéza se obvykle provádí po 15. týdnu těhotenství. Soudě podle amerických statistik je v 1 případě z 200 postupů (0,5%) možný potrat.
2) analýza choriových klků;
Buňky odebrané z mateřské placenty lze použít pro analýzu chromozomů u Downovy choroby a dalších chromozomálních onemocnění. Test se provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství. Riziko potratu po tomto postupu je asi 1%.
3) analýza vzorku krve z pupeční šňůry.
Tento test se provádí po 18. týdnu těhotenství. Test je spojen s vyšším rizikem potratu než u jiných metod. Dělá se to ve velmi vzácných případech..
Moderní prenatální testy
1. Analýza cirkulující fetální DNA
Tato analýza zatím není k dispozici ve všech nemocnicích, dokonce ani na Západě. Unikátní metoda vám umožňuje najít a studovat genetický materiál dítěte cirkulujícího v matčině krvi. Analýza cirkulující fetální DNA může detekovat jak Downův syndrom, tak další chromozomální abnormality. Současně neexistuje žádné riziko pro plod..
2. Preimplantační genetická analýza
Jedná se o analýzu, která se provádí během umělé inseminace, aby se vyloučily genetické vady embrya před jeho transplantací do dělohy..

Diagnostika Downova syndromu u novorozenců

Po narození již může na základě vzhledu dítěte nastat podezření na Downov syndrom. Na základě vnějších známek lze podezření na Downův syndrom ihned po narození dítěte. Pokud má novorozenec charakteristické vnější projevy Downova syndromu, může lékař předepsat chromozomální (cytogenetickou) analýzu. Pokud je podezření na Downův syndrom bezprostředně po narození dítěte, lze v nemocnici provést krevní test dítěte. Krevní testy na genetiku se provádějí v lékařských a genetických výzkumných střediscích. Pokud je ve 21. nebo v některých buňkách detekován další genetický materiál v 21. páru chromozomů, je potvrzen Downov syndrom.
Ve většině případů je diagnostika chromozomálních a genetických chorob vč. Downův syndrom je zaměřen na včasné zjištění nitroděložní vývojové patologie.
Nyní je Downův syndrom poměrně účinně diagnostikován (biochemický screening - stanovení chorionického gonadotropinu a alfa-fetoproteinu v krvi těhotné ženy), avšak v 90% případů ženy těhotenství ukončí, když je u plodu detekován Downův syndrom. V současné době neexistuje účinná léčba trizomie 21.
O identifikaci Downova syndromu najdete články z různých zdrojů, například na webu „Dislife.ru - portál pro zdravotně postižené“ v článku „Intrauterinní léčba Downova syndromu“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), na webových stránkách „Lékařský informační a vzdělávací portál MedBe.ru“ v článku „Downův syndrom - příčiny, léčba a komplikace Downova syndromu“ atd..

1. Problémy se zuby
Zuby obvykle vybuchnou později. Někdy chybí jeden nebo více zubů a některé mohou mít jiný tvar než normální zuby. Čelisti jsou malé, což často způsobuje, že si stoličky navzájem překážejí. Většina dětí s Downovým syndromem má méně zubního kazu než normální děti.
2. Srdeční vady
Asi polovina dětí s Downovým syndromem má vrozené srdeční vady, které mohou vyžadovat chirurgický zákrok v raném věku. Nejběžnějšími typy srdečních vad jsou: defekt síňového septa (ASD) - 30,2%; běžný otevřený atrioventrikulární kanál - 24,1%; defekt komorového septa (VSD) - 23,1%; kombinace ASD a VSD - 10,8%; další, například Fallotova tetralogie, plicní stenóza atd. - 11,8%.
3. Nádory
Maligní nádory jsou velmi časté u dětí s Downovým syndromem, jejichž nejčastějším typem je leukémie. Akutní lymfoblastická leukémie se tedy vyskytuje u dětí s Downovým syndromem 10krát častěji než u běžných dětí a megakaryoblastická forma akutní myeloidní leukémie je 50krát pravděpodobnější. U 20% novorozenců s Downovým syndromem se vyvine přechodná leukémie, zatímco u zdravých lidí se tato forma rakoviny prakticky neprojevuje. Je obvykle benigní a sama odezní, ale může způsobit mnoho dalších nemocí. U lidí s Downovým syndromem je 12krát vyšší pravděpodobnost, že budou mít velké nádory, a 7krát vyšší pravděpodobnost, že budou mít rakovinu jater, zatímco u rakoviny plic a prsu je pravděpodobnost pouze 0,5krát vyšší.
4. Problémy se zrakem
Mnoho lidí s Downovým syndromem má problémy se zrakem (přibližně 60-70%).
5. Problémy se sluchem
Mnoho dětí s Downovým syndromem má problémy se sluchem, zejména v prvních letech života. Až 20% dětí může mít senzorineurální ztrátu sluchu způsobenou vadami v uchu a sluchovém nervu.
6. Nemoci gastrointestinálního traktu
Lidé s Downovým syndromem často čelí problémům a onemocněním gastrointestinálního traktu, jako je duodenální atrézie, kýla bílé linie břicha, tříselná kýla, Hirschsprungova choroba, při které neexistují žádné nervové buňky odpovědné za kontrolu funkce části tlustého střeva, což vede k zácpě... Kromě toho mají atresii konečníku (nepřítomnost konečníku, která se léčí chirurgicky), prstencový pankreas a další onemocnění gastrointestinálního traktu. Ve většině případů vyžadují onemocnění gastrointestinálního traktu chirurgický zákrok.
7. Nemoci močové trubice
Děti s Downovým syndromem mohou mít problémy s močením, ve kterých jsou abnormality ve struktuře močové trubice. Kromě toho mohou mít chlapci zánět předkožky a vodnatelnost varlat, které mohou být vrozené nebo získané.
8. Infekční nemoci.
V důsledku oslabeného imunitního systému jsou děti s Downovým syndromem velmi náchylné k různým infekčním chorobám, včetně nachlazení.
9. Nemoci štítné žlázy.
Hypotyreóza nebo snížená funkce štítné žlázy se vyskytují u třetiny pacientů s Downovým syndromem. Důvodem může být absence štítné žlázy již při narození a její porážka imunitním systémem těla. Je velmi důležité každoročně kontrolovat funkci štítné žlázy, protože problémy s ní mohou začít kdykoli. Pokud jsou problémy se štítnou žlázou vrozené, pak léčba trvá celý život, a pokud jsou získány, může se načasování lišit.
10. Demence.
Demence je získaná demence, trvalý pokles kognitivní činnosti se ztrátou jednoho stupně nebo druhého stupně dříve získaných znalostí a praktických dovedností a obtížnosti nebo nemožnosti získání nových. Příznaky demence obvykle začínají dříve, než lidé s Downovým syndromem dosáhnou věku 40 let.
11. Spánková apnoe.
Kvůli abnormalitám měkkých tkání a skeletu jsou pacienti náchylní k obstrukci dýchacích cest. Lidé s Downovým syndromem mají vysoké riziko obstrukční spánkové apnoe.
12. Obezita.
Lidé s Downovým syndromem jsou náchylnější k obezitě, a proto se dětem s Downovým syndromem doporučuje dodržovat dietu: minimum sladkých a škrobových jídel.
13. Neurologická onemocnění
Lidé s Downovým syndromem jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku epilepsie a Alzheimerovy choroby. Ve věku 50 let se riziko vzniku demence zvyšuje z 10% na 25%. Lidé s cukrovkou ve věku od 50 do 60 let mají o 50% vyšší pravděpodobnost jejího rozvoje než průměrní starší lidé. Od 70 let - o 75% častěji.
14. Dýchání
Kvůli strukturálním rysům orofaryngu a velkého jazyka mohou lidé s Downovým syndromem během spánku pociťovat zástavu dýchání. Pokud se takové problémy vyskytnou zřídka a vážně nezasahují, léčba se neprovádí. Ve vzácných případech, například když má člověk s Downovým syndromem příliš velký jazyk, se provede chirurgický zákrok, který jej zmenší. Výsledkem je nejen vyřešení problému s dýcháním, ale také zvýšení schopnosti mluvit jasněji..
15. Anomálie struktury muskuloskeletálního systému
Děti s Downovým syndromem mají často problémy se strukturou muskuloskeletálního systému. Nejběžnějšími projevy jsou dysplazie kyčelního kloubu, chybějící jedno žebro na jedné straně těla nebo obě, zakřivené prsty (klinodaktylie), deformace hrudníku nebo nízká postava.
16. Neplodnost
Downův syndrom ovlivňuje schopnost reprodukce. Ve většině případů jsou muži až na vzácné výjimky neplodní, což je spojeno se zhoršeným vývojem spermií. Zároveň jsou ženy s Downovým syndromem schopné porodit a mají menstruaci. Možné jsou však menstruační nepravidelnosti a časná menopauza. Downův syndrom u žen zanechává značnou stopu na těhotenství, vývoji plodu a porodu. Těhotenství může vést k předčasnému porodu nebo potratu. Současně existuje vysoká pravděpodobnost porodu s Downovým syndromem (50%).
17. Krátká délka života.
Očekávaná délka života pacientů s Downovým syndromem do značné míry závisí na stupni vývojového zpoždění. V roce 1920 se však takové děti nedožily 10 let..
18. Problémy s vývojem řeči.
Děti s Downovým syndromem mají vývojové nedostatky v řeči, a to jak s výslovností zvuků, tak se správnou konstrukcí gramatických struktur. Zpoždění ve vývoji řeči je způsobeno kombinací faktorů, z nichž některé jsou způsobeny problémy ve vnímání řeči a rozvojem kognitivních dovedností. Jakékoli zpoždění ve vnímání a používání řeči může vést ke zpoždění intelektuálního vývoje..
Společné rysy zpoždění řeči:
• méně slovní zásoby vedoucí k méně širokým znalostem;
• mezery ve vývoji gramatických struktur;
• schopnost učit se nová slova spíše než gramatická pravidla;
• větší než obvykle problémy s učením a používáním běžné řeči;
• potíže s porozuměním úkolům.
Navíc kombinace menší ústní dutiny a slabších ústních a jazykových svalů fyzicky ztěžuje vyslovování slov. Čím delší je věta, tím více problémů s artikulací vzniká..
U těchto dětí problémy s vývojem řeči často znamenají, že mají ve skutečnosti méně příležitostí zapojit se do komunikace. Dospělí mají tendenci klást jim otázky, které nevyžadují odpovědi, a také za ně skládat věty, aniž by jim pomáhali říkat sami za sebe, nebo jim na to nedali dostatek času. To vede k tomu, že dítě dostává:
• menší slovní zkušenost, která by mu umožnila naučit se nová slova větné struktury;
• méně praxe, aby jeho řeč byla srozumitelnější.
O problémech a diagnózách spojených s Downovým syndromem se můžete dozvědět z různých zdrojů, například na webu „Lékařský informační a vzdělávací portál MedBe.ru“ v článku „Downov syndrom - příčiny, léčba a komplikace Downova syndromu“ na webu „Defektologie“ v článku „O dětech s Downovým syndromem“ (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) a na webu „Masiki.net - pro děti a rodiče“ v článku „Komorbidity u dětí s Downovým syndromem“ atd..

Vnější příznaky Downova syndromu

Charakteristické vnější příznaky Downova syndromu jsou:
- zploštělý obličej;
- plochý šíje;
- krátký a široký krk,
- epicanthus - záhyb ve víčku, který zakrývá koutek oka;
- šikmé oči, jako u mongoloidní rasy, proto se této nemoci dříve říkalo mongolismus;
- široké rty;
- zubní anomálie;
- klenutá obloha;
- široký plochý jazyk s hlubokou podélnou drážkou;
- ušní boltce jsou sníženy ve svislém směru s připojeným lalokem;
- stařecké skvrny na okraji duhovky očí (Brushfieldovy skvrny);
- srst na hlavě je měkká, řídká, rovná s nízkou linií růstu na krku;
- krátké a silné prsty;
- 45% lidí s Downovým syndromem má příčný palmární záhyb. Přítomnost všech těchto vnějších znaků u dítěte s Downovým syndromem však není nutná. Nemusí být výrazné nebo nepřítomné a dítě s Downovým syndromem se nemusí příliš lišit od obvyklého..

Mýty o Downově syndromu

V Rusku jsou děti s Downovým syndromem někdy předsudky. Kupodivu existuje mnoho mýtů a předsudků o lidech s Downovým syndromem, a to i mezi věřícími. Tyto mýty jsou založeny na nedostatku znalostí o Downově syndromu jako diagnóze, předsudcích vůči těmto dětem a obavách.
Nejslavnější články Tarase Viktoroviče Krasovského, předsedy Rady Moskevské regionální charitativní veřejné organizace dětí se zdravotním postižením z dětství (MOBOOID) „Stejné jako vy“, „Několik mýtů o Downově syndromu“ (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) a „Downův syndrom: Zkušenosti, mýty, překonávání“ v Autonomní neziskové organizaci „Pravoslaví a svět“ věnovaný tomuto problému. Kromě nich je přístup k dětem s Downovým syndromem popsán na webových stránkách „Dislife.ru - portál pro zdravotně postižené“ v článku „Rusové zacházejí se zdravotně postiženými lidmi horší než s Evropany“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Na základě mých zkušeností, komunikace se specialisty a rodiči dětí s Downovým syndromem, jsem tyto články přepracoval a doplnil.
Mýtus č. 1: To se mé rodině nikdy nestane..
To je hluboká mylná představa, protože Downov syndrom je genetická patologie, jejíž příčina dosud nebyla identifikována. 95% narozených dětí s Downovým syndromem není dědičných a pouze 5% je dědičných. Podle statistik je Downův syndrom pozorován u jednoho z 600-1000 novorozenců. Předpokládá se, že ženy nad 35 let mají zvýšené riziko porodu s Downovým syndromem..
Mýtus číslo 2: Dítě s Downovým syndromem je plodem asociálního chování rodičů.
Narození dítěte s Downovým syndromem nezávisí ani na sociálním postavení člověka ve společnosti, ani na jeho etnickém původu, zdraví nebo přítomnosti špatných návyků.
Mýtus číslo 3: tyto děti jsou nevyléčitelně nemocné a toto onemocnění musí být léčeno.
Tento mýtus vychází z mylné představy o Downově syndromu. Downův syndrom není choroba, ale genetická patologie, přítomnost dalšího chromozomu v krvi. Obvykle v každé buňce člověka je 46 chromozomů, z nichž polovinu člověk přijímá od své matky a polovinu od svého otce. Lidé s Downovým syndromem mají ve 21. páru chromozomů další třetí chromozom a ve výsledku jich je 47. To je detekováno pomocí speciálních testů DNA během těhotenství nebo po narození darováním krve pro cytogenetickou analýzu.
Mýtus číslo 4: Pokud se matka nevzdá svého postiženého dítěte, její manžel ji opustí.
Bohužel se to stává poměrně často, ale není to nutné. Mnoho manželských párů opouští dítě s Downovým syndromem, zatímco je stále v nemocnici. Podle statistik zůstává více než 90% novorozenců s touto diagnózou v Rusku v porodnicích.
Mýtus č. 5: Je zbytečné dávat najevo své city k dítěti s Downovým syndromem, protože je nedokáže ocenit..
Tento názor je chybný. Děti s Downovým syndromem jsou emocionální a láskyplné. Ochotně navazují kontakty s jinými lidmi, ale někdy se mohou setkat s obtížemi v komunikaci, které jsou nejčastěji spojeny s problémy s řečí. Problémy s komunikací s ostatními lidmi častěji pociťují děti s autismem, a také pokud je autismus spojen s Downovým syndromem.
Mýtus číslo 6: děti s Downovým syndromem vypadají navzájem velmi podobně, nejsou schopné se učit, nejsou schopné se o sebe postarat, nikdy nebudou chodit a obecně se tito lidé dožijí maximálně 16 let.
Děti s Downovým syndromem jsou úplně jiné, stejně jako obyčejní lidé. Jsou stejně individuální a jedinečné jako obyčejné děti. Jejich schopnost učit se závisí na tom, jak aktivně se s nimi budou zabývat, jak s nimi bude zacházeno, a také na míře zpoždění vývoje. Tento mýtus je podporován výzkumem prováděným ve specializovaných institucích (internáty).
Pokud jde o mýtus, že se tito lidé dožívají maximálně 16 let, je tento mýtus obvykle spojován se statistikami internátů. Očekávaná délka života lidí s Downovým syndromem v Evropě je podle statistik z dvacátých let 64 let. U nás se takové statistiky nevedou..
Mýtus číslo 7: děti s Downovým syndromem jsou pro společnost zbytečné, o čemž svědčí název choroby „Down“ z anglického slova „down“ - „down“.
Tento mýtus je spojen s mylnou představou o původu slova „Down“, která vychází ze jména lékaře Johna Langdona Downa, který tento syndrom poprvé popsal v roce 1866. V roce 1959 francouzský profesor Lejeune dokázal, že Downův syndrom je spojován s genetickými změnami v krvi..
Mýtus číslo 8: lidé s Downovým syndromem představují nebezpečí pro společnost tím, že projevují agresi a nevhodné chování.
Tento mýtus nemá oporu, stejně jako další mýty. Děti s Downovým syndromem jsou dobromyslné, láskyplné. Mohou projevovat agresi pouze v případech, kdy se k nim lidé v jejich okolí chovají špatně..
Mýtus číslo 9: Pokud rodiče neopustí dítě s Downovým syndromem, pak se jejich rodina stane vyděděnou rodinou, známí, přátelé a příbuzní se od ní odvrátí.
Existují takové případy, ale není to nutné. Hodně záleží na tom, jaký vztah mají rodiče dítěte k tomu, že mají dítě s Downovým syndromem, ať se za to stydí. Je důležité to neskrývat před jinými lidmi, říkat jim o svém dítěti, vysvětlovat jim, co Downov syndrom skutečně je..
Mýtus číslo 10: Je lepší, aby dítě s Downovým syndromem bylo ve specializované instituci pod dohledem odborníků.
Tento mýtus je jednou z nejběžnějších a nejhlubších mylných představ. Jakmile je dítě na internátu, je izolováno od společnosti. Bohužel existuje mnoho případů hrubého a krutého zacházení s dětmi s Downovým syndromem na internátech. Navíc po absolvování internátní školy nebo jiné specializované instituce má každé dítě, zejména postižené, potíže se sociální adaptací ve společnosti. Rodinu dítěte navíc nemůže nahradit žádná specializovaná instituce..

Nemoc dítěte - trest nebo.

Postoj k narození postiženého dítěte nebyl vždy a zůstává jednoznačný. Někdy je narození zdravotně postiženého dítěte důsledkem lékařské chyby nebo je spojeno s nesprávným životním stylem. Zároveň je v církvi nemoc někdy považována za důsledek porušení církevní disciplíny, odpadlictví a trestu za hříchy..
Spolu s tím je nemoc považována za objektivní faktor, test. V Janově evangeliu je tedy příběh o slepém muži: „A když procházel kolem, viděl muže, který byl slepý od narození. Jeho učedníci se ho zeptali: Rabbi! kdo zhřešil, on nebo jeho rodiče, že se narodil slepý? Ježíš odpověděl: ani on, ani jeho rodiče nehřešili, ale to proto, aby se na něm mohla objevit Boží díla “(Jan 9: 1-3). Tento příběh přesvědčuje, že život každého člověka je jedinečný a je dán člověku bez ohledu na to, jak se narodil - křivý, šikmý, chromý - od Boha. Není nadarmo, že v Rusku byli postižení považováni za Boží lid, chudý („s Bohem“).
Kromě příběhů z evangelia existují kázání a články o tom, jak ruská pravoslavná církev zachází s nemocnými a zdravotně postiženými, například Igor Lunev: „Je nemoc dítěte trestem za hřích nebo úkol?“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) na webu „Mercy.ru“ arcikněz Valentin Ulyakhina „Je nemoc trestem?“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) a arcikněz Sergij Nikolaev „Nemoc jako lék, nemoc jako škola“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) v Autonomní neziskové organizaci „Pravoslaví a svět“.
Zároveň je někdy pravděpodobnější, že lidé, kteří nejsou církví nebo v jejich blízkosti, nebo dokonce lidé jiné víry, budou pomáhat více než věřící. Příkladem nejednoznačného přístupu k dětem se zdravotním postižením v Církvi je článek „Proč jsou děti se zdravotním postižením tak zřídka přijímány do kostela“, zveřejněný na webu „Dislife.ru - portál pro osoby se zdravotním postižením“ (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # více).

Slunečné dětské sny

O čem sní děti s Downovým syndromem? Obecně zhruba stejné jako každé jiné dítě. Zeptejte se jich a jejich rodičů na jejich sny, nebojte se a nebojte se. Děti s Downovým syndromem vychovávané v rodině jsou velmi přítulné a dobromyslné. Můžete sledovat film „Sny slunečných dětí“ o jejich snech.
Dreams of Sunny Children je film, který o sobě děti s Downovým syndromem natočily s podporou dospělých. "Chtěl bych, aby každý, kdo film uvidí, pochopil, že byste na tváři neměli nosit masku lítosti a pohrdání lidmi s Downovým syndromem." Existuje možnost - pomoc. Neexistuje žádná příležitost - alespoň nezasahujte do jejich životů, "- řekl ředitel studia RIA Novosti" Skupina kouzelníků "Oleg Zhdanov.
Na natáčení filmu se podílely děti různého věku. Před kamerou neváhali mluvit o svých snech, radostech a starostech..
"Nabídnutím dětem různých rolí - herec, kameraman, režisér, chceme rozšířit oblasti činnosti, ve kterých se dítě s Downovým syndromem může cítit hodné," řekla RIA Novosti Elena Lyubovina, PR manažerka fondu Downside Up. Podle organizátorů natáčení filmu „Sny slunečných dětí“ trvalo jen několik hodin. Úpravy záběrů budou také minimální.
"Naším hlavním úkolem je ukázat, co je Downov syndrom ve skutečnosti ve skutečnosti," vysvětlil Zhdanov.
Ředitel studia poznamenal, že tento film bude distribuován primárně na internetu. Podle něj si filmový štáb není jistý, zda ruská média projeví o Dreams of Sunny Children velký zájem..
"Společnost ví málo o lidech s Downovým syndromem a nechce pochopit jejich problémy," řekl Zhdanov. Je si však jistý, že o film budou mít zájem západní televizní kanály. Lidem s Downovým syndromem v zahraničí ochotně pomáhají.
Další informace naleznete v článku „Sunny Children“, který o sobě natočil film “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) v projektu„ Children in Need “na webu Informační agentury RIA Novosti.

Slavní lidé s Downovým syndromem

Mýtus, že lidé s Downovým syndromem nejsou trénovatelní, je zcela vyvrácen skutečností, že je mezi nimi mnoho slavných talentovaných osobností. Jsou to umělci, básníci, hudebníci, herci a sportovci. Informace o nich najdete na specializovaných stránkách „Sunny Children. Stránka s downside syndromem “(http://sunchildren.narod.ru/),„ Blog společnosti Downside Up Charitable Foundation (http://downsideup-blog.livejournal.com/) a další, jakož i v novinách.
Jména lidí s Downovým syndromem jsou ve sportu známá. Mezi nimi je obyvatel Voroněže Andrey Vostrikov, sportovec, absolutní mistr Evropy v umělecké gymnastice u dětí se zdravotním postižením, zlatý medailista ze speciální olympiády v Římě (2006), Alexander Yushin, několikanásobný vítěz Speciální olympiády v alpském lyžování, Maria Langovaya, která se zúčastnila ve speciálním olympijském týmu na hrách v Aténách 2011. Vzala zlato ve volném plavání.
Mezi umělci a sochaři jsou známá jména Raymonda Hu (obraz „Bílá holubice“), Judith Scott a Michaela Johnsona.
Mezi herci jsou známá také jména lidí s Downovým syndromem: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film „Notes on a Scandal“), Blair Williamson, Pascal Dukken (film „Day Eight“), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film „After Life“, 2003), Pablo Pineda (film „Me too“, 2009), Max Lewis a Stephanie Ginz (film „Duo“).
O herci Pablovi Pinedovi je článek Kariny Arutyunové a Jurije Puščeva „První člověk s Downovým syndromem, který absolvoval univerzitu“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Herec s Downovým syndromem Pascal Duquesne získal na filmovém festivalu v Cannes v roce 1997 hlavní cenu pro nejlepšího herce dne osmého..
V Moskvě pod vedením režiséra Igora Neupokoeva působí Divadlo nevinných, kde většinu herců tvoří lidé s Downovým syndromem. Více informací o „Divadle prostoduchých“ najdete na webových stránkách samotného divadla - http://teatrprosto.ru/, stejně jako v článcích a poznámkách, například od Tatyany Vigilchnskaya „Divadlo jednoduchých“ (http://www.dislife.ru/flow/ téma / 1027 /) na webu „Dislife.ru - portál pro zdravotně postižené“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) a Valeria Grechina „Dospělé děti“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) na webu „Miloserdie.ru“.
Jména lidí s Downovým syndromem jsou známá také v hudbě - Miguel Tomazen, bubeník argentinské skupiny Reynols, Ronald Jenkins, hudebník a skladatel, stejně jako Američan Sajit Desai, talentovaný hudebník, který hraje na 6 nástrojů: klarinet a basklarinet, alt saxofon, housle, klavír a bicí.
Kromě slavných lidí s Downovým syndromem jsou také známé děti s Downovým syndromem, které se narodily v rodinách slavných lidí:
- Downův syndrom byl u nejmladší dcery Charlese de Gaulla Anny;
- Downův syndrom měl syn Arthur Miller, slavný americký spisovatel a jeden z manželů Marilyn Monroe;
- Downův syndrom byl v Eunice Kennedy Shriverové, sestře 35. amerického prezidenta Johna F. Kennedyho;
- Downův syndrom u Sergeje, syna herečky Iyi Saviny a jejího manžela Vsevoloda;
- Downov syndrom u Mashy, dcery bývalého vůdce Unie pravicových sil Iriny Khakamady;
- Downov syndrom u Gleba, syna Tatyany, dcery bývalého prezidenta Borise Jelcina, v jeho druhém manželství s Alexejem Dyačenkem;
- Downův syndrom u syna Alvara, hlavního trenéra španělské fotbalové reprezentace, Vicente del Bosque;
- Downův syndrom u čtvrtého syna fotografa Vladimíra Mišukova Platona;
- Downův syndrom u Semyona, syna herečky Eveliny Bledansové a jejího manžela Alexandra Semina;
- Downov syndrom u Maxe, syna herce Johna McGinleye (filmy „Četa“, „Narozen 4. července“).

Mezinárodní den Downova syndromu