Dítě je zdravé!

Absorpční epilepsie je speciální typ dětské nebo adolescentní epilepsie, která se projevuje specifickými nekonvulzivními záchvaty (absencí).

Absence se klinicky projevuje krátkým náhlým vypnutím vědomí nebo výrazným poklesem jeho úrovně - příznaky zamrznutí v jedné poloze („vznášení se“) se zastavením (fixací) pohledu a ztrátou paměti po útoku. Po obnovení úrovně vědomí pokračují děti v přerušovaných pohybech, sledují televizi a mluví z přerušeného místa, aniž by si všimly nástupu útoku. Četnost záchvatů je různá: od jednotlivých záchvatů denně (v průměru 10–15 absencí) až po několik desítek denně (v těžkých formách s rozsáhlými epileptickými ložisky).

Příčiny epilepsie

Hlavními příčinami epilepsie u dětí jsou vrozené strukturální vady ve vývoji mozku v prenatálním období při vzniku mozku (fetopatie) a poškození vytvořených nervových buněk v pozdějších fázích vývoje plodu (embryopatie).

Vrozené patologie, které přispívají k projevům příznaků epilepsie, zahrnují mikrocefalii, hydrocefalus, cysty a další vrozené anomálie centrálního nervového systému.

Důležitým faktorem ve vývoji absenční epilepsie u dětí a dospívajících je také dědičná podmíněnost vývoje onemocnění a nezralost (nestabilita) regulačních mechanismů vztahu mezi procesy excitace a inhibice v buňkách mozkové kůry..

Proto mají hormonální nebo metabolické poruchy na pozadí progrese somatických onemocnění, traumatu, intoxikace (otravy, závažných infekčních onemocnění), dlouhodobého stresu a přepracování významný dopad na výskyt křečové pohotovosti neuronů a výskyt epileptických ložisek..

Druhy nepřítomnosti epilepsie

Existují dvě formy nepřítomnosti epilepsie - dětská a adolescentní forma onemocnění, které jsou klasifikovány podle času nástupu prvních příznaků onemocnění (věk pacienta).

Absorpční epilepsie se týká idiopatické epilepsie, ke které dochází při vystavení provokujícím faktorům na dědičně provokovaném pozadí. Tato forma onemocnění se vyvíjí častěji u dětí s blízkými nebo vzdálenými příbuznými se stanovenou diagnózou epilepsie (2/3 pacientů).

Forma absence dětí

Forma absence dítěte se projevuje častěji u dívek ve věku od 2 do 8 let a je považována za benigní formu onemocnění. Při včasné diagnostice a neustálém užívání antikonvulziv je doba onemocnění v průměru 6 let s příznivou prognózou a ve většině případů končí úplným vyléčením nebo dlouhodobou remisi až 18-20 let (70-80% případů).

Rodiče potřebují znát příznaky projevu, aby mohli včas kontaktovat odborníka a zahájit léčbu dítěte.

Absence mají charakteristické rysy:

náhlý nástup na pozadí úplného zdraví (Prekurzory záchvatů jsou zpravidla velmi vzácné, ale někdy se mohou projevit bolestmi hlavy, nevolností, pocením nebo tlukotem srdce, chováním, které není pro dítě typické (panika, agresivita) nebo různými zvukovými, chuťovými nebo sluchovými halucinacemi);

samotný útok se projevuje příznaky blednutí:

• dítě najednou úplně přeruší nebo zpomalí svou aktivitu - dítě se nepohybuje (zamrzne v jedné poloze) s nepřítomnou tváří a upřeným na jeden bod nebo prázdný pohled;
• nepřitahuje pozornost dítěte;
• po skončení záchvatu si děti nic nepamatují a pokračují v zahájených pohybech nebo konverzacích (příznak „zamrznutí“).

Tyto útoky jsou charakterizovány hlubokým narušením vědomí s jeho okamžitým obnovením, zatímco průměrná doba trvání útoku je od 2-3 do 30 sekund.

Je důležité si uvědomit, že velmi krátké nepřítomnosti se necítí špatně a rodiče ani učitelé si je dlouho nevšimnou.

Je důležité, aby pedagogové a rodiče věděli - v případě snížení akademického výkonu (bez zjevného důvodu) - roztržitost ve třídě, zhoršení kaligrafie, chybějící text v sešitech - je třeba se znepokojit a dítě vyšetřit.

Takové příznaky nelze ignorovat, natož nadávat dětem (bez řádné léčby budou příznaky postupovat a „malé“ formy epilepsie mohou být komplikovány typickými křečovými záchvaty).

Epilepsie nepřítomnosti mladistvých

Tento typ absenční epilepsie je charakterizován výskytem absencí v dospívání, ale na rozdíl od dětské formy je onemocnění komplikovanější a záchvaty jsou charakterizovány:

• delší doba (od 3-30 sekund do několika minut);
• různá četnost výskytu 10–15krát denně a častěji až 100krát denně;
• vysoká pravděpodobnost výskytu „velkých“ záchvatů.

Mohou vnější faktory vyvolat záchvaty
Příčiny epilepsie u dětí jsou různé, ale „debut“ onemocnění se často vyskytuje na pozadí:

• častý stres;
• významný duševní nebo fyzický stres;
• se změnou klimatu a místa pobytu, která je často spojena s porušením adaptivních mechanismů centrálního nervového systému dítěte;
• po úrazech, operacích, intoxikaci (otrava, chřipka nebo jiné virové a bakteriální infekce);
• s endokrinní patologií, metabolickými poruchami, na pozadí progrese somatických onemocnění (patologie ledvin, jater, srdce, dýchacího systému).

Záchvat může být vyvolán:

Dospělí často absence ignorují a považují je za individuální rys charakteru dítěte - ohleduplnost nebo abstrakci. Avšak absence je hlavním a specifickým znakem dětské epilepsie, která je závažnou chronickou patologií nervového systému a vyžaduje naléhavou povinnou léčbu..

O vlastnostech léčby epilepsie u dětí si můžete přečíst v tomto článku:

pediatr Sazonova Olga Ivanovna

Epilepsie v dětství

Účinnost léčby epilepsie je dána především adekvátní diagnózou konkrétní formy epilepsie nebo epileptického syndromu. Hodně závisí na formě epilepsie nebo epileptického syndromu, a to jak v prognóze průběhu onemocnění (kromě

Účinnost léčby epilepsie je dána především adekvátní diagnostikou konkrétní formy epilepsie nebo epileptického syndromu. Hodně závisí na formě epilepsie nebo epileptického syndromu, a to jak v prognóze průběhu onemocnění (zachování inteligence, citlivosti na antikonvulziva), tak v taktice léčby. Právě nozologická diagnóza určuje, jak rychle by měla být zahájena antikonvulzivní léčba, jaké léky mají být léčeny, jaké by měly být dávky antikonvulziv a délka léčby [1].

Epilepsie absence v dětství (DAE) je formou idiopatické generalizované epilepsie, která se projevuje hlavně typickými absencemi s nástupem v dětství a přítomností specifického vzorce na EEG (generalizovaná aktivita spike-wave s frekvencí 3 Hz) [2]. Je to jedna z nejvíce studovaných forem epilepsie. Přes rozšířený výskyt DAE, stejně jako její dlouhodobou studii, se diagnóza DAE zdá být jednoduchá pouze na první pohled. Existuje mnoho nevyřešených otázek týkajících se jak etiologie, tak diferenciální diagnostiky a prognózy tohoto onemocnění. V domácí literatuře existuje mnoho recenzí věnovaných DAE. Nejprve se jedná o kapitoly velkých monografií o epilepsii, jejichž autory jsou M. Yu. Nikanorova a K. Yu. Mukhin [3, 4]. Je však třeba poznamenat, že většina recenzí je založena na literárních údajích a nebere v úvahu zavedení video EEG monitorování do rozšířené klinické praxe. V současné době se epileptologové v rámci přípravy nové mezinárodní klasifikace epilepsie a epileptických syndromů snaží formulovat jasnější kritéria pro diagnostiku DAE. Výše uvedené nám umožnilo znovu se dotknout jak známých, tak špatně pochopených aspektů tohoto problému..

Mezinárodní klasifikace epilepsie a epileptických syndromů z roku 1989 stanoví následující kritéria pro diagnostiku epilepsie bez dětství [2, 3, 4]:

• nástup epileptických záchvatů ve věku 6-7 let;
• genetická predispozice;
• vyšší prevalence u dívek;
• časté (od několika do několika během dne) absence;
• bilaterální, synchronizované symetrické špičkové vlny, obvykle s frekvencí 3 Hz, na pozadí normální hlavní bioelektrické aktivity na EEG v době útoku;
• možný vývoj generalizovaných tonicko-klonických záchvatů (GCS) v dospívání.

Níže se budeme zabývat tím, jak jsou tato diagnostická kritéria modifikována ve světle moderních znalostí o DAE..

V běžné populaci pacientů s epilepsií se dětská absence epilepsie vyskytuje ve 2–8% případů [2]. Předpokládá se, že DAE tvoří 10–12,3% všech epilepsií mladších 16 let. 6,3 / 100 tis. - 8,0 / 100 000 případů onemocnění je každoročně registrováno v populaci dětí do 15 let. 60 až 70% všech pacientů jsou dívky.

Epilepsie v dětství patří do kategorie idiopatických, tj. Těch, u nichž neexistuje jiná příčina epilepsie než dědičná predispozice. Typ dědictví není přesně stanoven. Dříve se předpokládal autosomálně dominantní způsob dědičnosti s věkem závislou penetrancí. Později byla předložena hypotéza o polygenní dědičnosti. P. Loiseau a kol. za nejpravděpodobnější považujte skutečnost, že epileptický EEG vzor a predispozice k epilepsii jsou geneticky podmíněny a samotný DAE je multifaktoriální a je výsledkem interakce genetických a exogenních faktorů [2]. Bylo zjištěno, že dědičná zátěž epilepsie je pozorována pouze u 17–20% pacientů [2]. V takových případech mají příbuzní probanda jak typické nepřítomnosti, tak generalizované typy záchvatů. Většina případů DAE je sporadická. A. V. Delgado-Escueta a kol. [5] uvést několik lokusů spojených s DAE (tabulka 1).

Z tabulky vyplývá, že pouze několik rodin s lokusem 8q24 splňuje klasická kritéria pro diagnostiku DAE a pacienti s lokusem 1p nebo 4p s největší pravděpodobností trpí juvenilní myoklonickou epilepsií s atypickým průběhem..

U 75% monozygotních dvojčat, jejichž sourozenci měli DAE, se však následně vyvinula stejná forma epilepsie. P. Loiseau a kol. věří, že riziko vzniku epilepsie u dítěte, jehož rodiče trpí DAE, je pouze 6,8% [2].

Klinické projevy

Předpokládá se, že epileptické záchvaty v DAE mohou začít ve věku od 4 do 10 let. Maximální počet případů onemocnění se vyskytuje za 5-7 let. Nástup této formy epilepsie před čtvrtým rokem života je nepravděpodobný a po 10 letech je extrémně vzácný [2].

Typ epileptického záchvatu. Podle Mezinárodní klasifikace epilepsie a epileptických syndromů z roku 1989 jsou za charakteristické pro DAE považovány dva typy generalizovaných záchvatů - typické absence a GTCS. Nedávné studie ukázaly, že tyto dva typy záchvatů nemohou nastat současně s DAE. Pro začátek DAE jsou charakteristické pouze typické absence a GTCS lze pozorovat v dospívání (po 12 letech), kdy absence již zmizela.

Jak víte, typickou nepřítomností je krátký (během několika sekund) obecný typ záchvatu

s náhlým nástupem a koncem na pozadí narušeného vědomí. Typické nepřítomnosti mají své vlastní klinické a EEG rysy u různých absenčních epilepsií (viz diferenciální diagnostika). Dítě přestane mít cílevědomou činnost (mluvit, chodit, jíst), stane se nehybným a jeho pohled bude nepřítomný. Často je zaznamenán nedostatek automatismů, zejména v prvních sekundách útoku, stejně jako klonická nebo tonická složka útoku. Bledost je možná. Močení je extrémně vzácné. Dítě během útoku nikdy nespadne a několik sekund po skončení útoku obnoví soustředěnou aktivitu.

Pro DAE je absence typická s následujícími charakteristikami:

• faktory vyvolávající útok - hyperventilace (ve 100% všech případů), emoční stres (hněv, strach, překvapení, obdiv, zármutek), intelektuální faktory (nezájem, rozptýlení pozornosti);
• útoky mohou zmizet nebo jejich frekvence může klesat při fyzické a intelektuální námaze;
• doba útoku je od 4 do 20 s;
• vysoká frekvence útoků (pyknoleptický průběh); skutečnou frekvenci záchvatů bez monitorování video-EEG je obtížné stanovit, ale lze ji zaznamenat od několika desítek do stovek záchvatů denně;
• útoky se zpravidla stávají častějšími po probuzení nebo večer;
• vědomí je zcela ztraceno (po útoku - amnézie);
• automatismy jsou často pozorovány (složitá povaha absence).

Podle P. Loiseu et al. (2002), klinická kritéria pro vyloučení diagnózy DAE jsou [2]:

• současná přítomnost absencí a GTC v klinickém obrazu;
• neúplné zhoršení vědomí nebo zachování vědomí v době útoku;
• výrazný myoklonus očních víček, jednoduchý nebo nepravidelný myoklonus hlavy, trupu nebo končetin během nepřítomnosti.

Poslední výrok je kontroverzní a ne všichni autoři s ním souhlasí. Zároveň se všichni vědci shodují, že přítomnost myoklonické složky typické absence je zpravidla spolehlivě častěji pozorována u DAE, která je rezistentní na antikonvulziva..

Údaje o frekvenci generalizovaných tonicko-klonických záchvatů u dospívajících s DAE jsou protichůdné. Předpokládá se, že se vyskytují u 30-60% všech případů. Možná takové vysoké procento záchvatů je způsobeno skutečností, že vědci ne vždy striktně dodržují kritéria pro diagnostiku DAE a někteří ze sledovaných pacientů trpěli jinými absenčními epilepsiemi. GTCS začíná 5–10 let po nástupu absencí. Vědci si všímají skutečnosti, že záchvaty jsou vzácné a jsou dobře kontrolovány antikonvulzivy [2]. U některých pacientů se mohou vyskytnout jednotlivé záchvaty po nedostatku spánku nebo na pozadí stresující situace. Faktory, které zvyšují riziko HCX v dospívání, jsou mužské pohlaví pacienta, relativně pozdní nástup epilepsie (ve věku 9–10 let) a pozdní zahájení léčby (v 68% případů) [2].

Neuropsychiatrický stav u většiny pacientů s epilepsií bez dětství zůstává normální. Neexistují žádné intelektuální poruchy [3, 4]. Nicméně syndrom hyperaktivity a / nebo pozornosti je pozorován u 30-50% dětí, což významně převyšuje populační frekvenci 5-7%. Většina pacientů má potíže s učením [6], které, podobně jako chování, mohou být způsobeny různými důvody: útoky samy o sobě a vliv antikonvulziv a psychologické změny pozorované u rodičů pacientů [2].

Stav absence. U některých dětí s DAE (v 7–24% všech případů) se mohou objevit epizody nepřítomnosti. Současně se zvyšuje frekvence nepřítomností, což vede k rozvoji zvláštního stavu, který se vyznačuje především různým stupněm poškození vědomí: od mírné ospalosti po stupor a letargii. Tento stav trvá od jedné hodiny do několika dnů a často končí generalizovaným tonicko-klonickým záchvatem..

Elektroencefalografické charakteristiky DAE

Útok EEG. Vyznačuje se bilaterálním, synchronním, symetrickým výbojem komplexů "spike-slow wave". Frekvence paroxysmálních abnormalit na EEG se významně zvyšuje během hyperventilace a během spánku (během přechodu REM do fáze NonREM). K vyvolání epileptického vzorce lze použít hyperventilaci i EEG záznam bdělosti po deprivaci spánku. Je třeba zdůraznit, že různé varianty EEG typické nepřítomnosti v DAE se vyskytují mnohem častěji než určitý „ideální“ průměrný vzor EEG popsaný ve většině příruček k epileptologii [7].

DAE se vyznačuje následujícími vlastnostmi komplexu špičatých vln:

• ve struktuře komplexu "spike-slow wave" mohou být od 1 do 2 hrotů;
• během prvních 2 s útoku jsou možné pouze polyspiky (bez pomalých vln). Tento nástup je obvykle spojen s myoklonickou složkou absence;
• frekvence vybíjení se pohybuje od 2,7 do 4 Hz;
• do konce útoku dojde ke snížení frekvence výboje (o 0,5–1 Hz);
• amplituda komplexu je nejvýraznější u frontálně-centrálních EEG derivací. Amplituda hrotu se může ke konci útoku zmenšit, někdy hrot úplně zmizí;
• je možná nestabilní asymetrie výboje v amplitudě, zejména u pacientů podstupujících léčbu;
• doba výboje není kratší než 4, ale také ne delší než 20 s (v průměru 10–12 s). Komplex trvající déle než 5 s má obvykle klinické projevy;
• epileptický výtok začíná náhle a končí postupně.

P. Loiseau a kol. (2002) se domnívají, že DAE není charakterizována fragmentací (prasknutím) výboje na EEG, přítomností více špiček a fotocitlivostí. Poslední výrok se nejeví jako příliš správný. Fotocitlivost (nebo fotocitlivost) je vznik komplexů polyspike - pomalých vln na EEG v reakci na fotostimulaci. Fotosenzitivita je zjevně zděděna odděleně od DAE a lze ji pozorovat, ale s frekvencí nepřesahující frekvenci v obecné dětské populaci. Předpokládá se, že vrchol frekvence fotoparoxysmální odpovědi nastává ve věku 7-14 let - je pozorován u 14% chlapců a 6% dívek. Po pubertě je frekvence fotocitlivosti v populaci zdravých lidí 1%. V každém případě se zdá zbytečné podrobovat děti s DAE opakovaným fotocitlivým testům, když je první test negativní. Aby bylo možné zakázat dítěti s DAE sledování televize nebo hraní na počítači, je nutné prokázat nikoli samotnou fotocitlivost, ale skutečnost, že má fotogenickou epilepsii (s vývojem epileptických záchvatů v reakci na konkrétní provokující fotogenní faktor). Dítě v takové situaci by mělo být důkladně otestováno, aby určilo povahu fotogenického provokujícího faktoru, a může to být velmi odlišné (blikání slunečního světla, blikání umělého světla na diskotéce, blikání obrazovky televizoru nebo počítače atd.).

Předpokládá se, že generalizovaný výboj špice-pomalé vlny je geneticky podmíněn, ale zděděn odděleně od DAE [7]. Proto se může vyskytnout v široké škále generalizovaných forem epilepsie a u zdravých lidí. Hypotéza autozomálně dominantního způsobu dědičnosti tohoto vzoru EEG je v současné době považována za neudržitelnou. Je nutné vzít v úvahu údaje, že generalizovaný výboj „spike-slow wave“ se může vyskytnout asi u 1,5–2% dětí, které netrpí epilepsií. Jedná se zpravidla o zdravé sourozence dětí s epilepsií. V těchto případech (při absenci klinických záchvatů) nemají výtoky žádný klinický význam, ale odrážejí genetickou predispozici k rozvoji záchvatů. Léčba je podle H. Doose [7] nezbytná pouze v případech, kdy se frekvence a závažnost těchto EEG projevů časem zvyšuje. Diagnóza DAE by proto neměla být stanovena encefalografickými údaji, ale pouze na základě kombinace klinického a encefalografického obrazu..

Interiktální EEG v DAE je obvykle popisován jako „normální“. Jsou však možné některé varianty porušení základní bioelektrické aktivity. Poměrně často jsou zaznamenány parietookcipitální delta rytmy, které se snižují otevřením očí [7]. Tento jev je považován za příznivý prognostický příznak - u takových pacientů je SCC v budoucnu méně častý. Pokud dojde k difúznímu zpomalení hlavní bioelektrické aktivity, musíme nejprve vyloučit předávkování léky, přítomnost valproátové encefalopatie. Zpomalení může být také při nedostatečné léčbě DAE fenytoinem.

Na EEG během stavu nepřítomnosti se zaznamenává kontinuální generalizovaná epileptická aktivita, často, ale ne vždy podobná té, která je charakteristická pro jednu typickou nepřítomnost.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika by měla být prováděna s jinými formami epilepsie, které se vyznačují typickými absencemi. Kromě DAE zahrnuje „kontinuum“ epilepsie absence také následující formy epilepsie:

• epilepsie u juvenilní nepřítomnosti;
• juvenilní myoklonická epilepsie;
• epilepsie s myoklonickými absencemi;
• periorální myoklonus s absencí;
• myoklonus očních víček s absencí;
• epilepsie v raném dětství.

Všechny výše uvedené formy epilepsie jsou charakterizovány typickými absencemi, ale jejich klinické rysy, stejně jako vlastnosti kurzu, jsou modifikovány v závislosti na formě epilepsie. Absorpce u těchto forem epilepsie může být buď jediným typem záchvatu, nebo může být kombinována s jinými typy generalizovaných záchvatů (GCS, myoklonus), může být buď krátká (6–10 s) nebo dlouhá (asi 30 s). Může nastat s úplným i částečným poškozením vědomí [8, 9]. Závažnost automatismů a motorických složek absence je u různých forem epilepsie také odlišná (tabulka 2).

Poměrně obtížná diagnostická situace nastává v případech, kdy typické absence chybí před dosažením věku 4 let. Obecně platí, že pokud se absence objeví v raném dětství, liší se od těch s DAE. Absence v tomto případě mají spanoleptický průběh, lze je kombinovat s jinými typy záchvatů (myoklonus, GTCS), jsou rezistentní na antikonvulziva. Děti s tímto typem absence mají obvykle neurologické poruchy a mentální retardaci. Epilepsie abscesů v raném dětství popsaná H. Dooseem a kol. v roce 1965 a zahrnutý do Mezinárodní klasifikace epilepsie a epileptických syndromů v roce 1989, není v současné době považován za nozologicky nezávislý. Typické absence jsou popsány také ve struktuře symptomatické epilepsie u různých poranění mozku - arteriovenózní malformace, nádory, meningitida atd. [2]. V této situaci stále není jasné, zda jsou typické nepřítomnosti způsobeny poraněním mozku nebo náhodnou kombinací poranění mozku a idiopatické epilepsie..

Při diferenciální diagnostice typické nepřítomnosti a komplexního fokálního záchvatu mohou nastat určité diagnostické potíže. Frontální fokální záchvat může zpravidla klinicky vypadat jako absence, protože se může rychle rozšířit do obou hemisfér. EEG nicméně ukazuje ohniskové změny předcházející vzniku komplexů spike-wave..

Evoluce a předpověď toku

Průměrná doba nepřítomnosti v DAE je 6,6 roku, tj. tj. absence zmizí ve věku 10–14 let [2]. Zmizení absencí nemusí vždy znamenat zotavení z epilepsie, takže v pubertě je výskyt GTCS možný (viz výše). V 6% všech případů DAE nepřítomnosti u dospělých přetrvávají. Stávají se vzácnými, někdy se vyskytují na pozadí provokujících faktorů (nedostatek spánku, menstruace), jejich klinické projevy jsou méně výrazné [2].

Pacienti s DAE vyžadují antikonvulziva, protože epileptické záchvaty jsou velmi časté a mohou způsobit poruchy kognitivních funkcí. Kromě toho je třeba vzít v úvahu možnost vzniku nekonvulzivního stavu. Cílem léčby DAE je dosáhnout klinické a encefalografické remise, tj. Přetrvávající (nejméně dva roky) absence klinických záchvatů a normalizace EEG. Podle různých autorů je klinická a laboratorní remise na pozadí antikonvulziv možná u 75–90% všech případů [2, 3, 4].

Epileptické záchvaty v DAE jsou dobře potlačeny jak širokospektrými antikonvulzivy (valproát sodný, lamotrigin), tak anti-abscesovými látkami (ethosuximid). Na druhé straně jsou epileptické záchvaty v DAE náchylné ke zhoršení (zvýšená frekvence záchvatů a rozvoj status epilepticus), pokud jsou předepisovány karbamazepin nebo vigabatrin. Některé léky (fenytoin a fenobarbital) nejsou účinné při léčbě absencí [10].

Předpokládá se, že valproát sodný (Depakine, Konvulex, Convulsofin) a ethosuximid (Suxilep) mají stejnou účinnost při léčbě DAE a jsou to léky první volby [1, 2, 3, 4, 10, 11]. U DAE bez generalizovaných záchvatů je základním lékem pro monoterapii ethosuximid (suxilep), který je předepsán podle následujícího schématu: děti do 6 let začínají s dávkou 10–15 mg / kg (ne více než 250 mg / den) s postupným zvyšováním dávky každých 4–7 dny před dosažením remise záchvatů nebo výskytem prvních příznaků intolerance drog. U dětí starších 6 let můžete začít s 250 mg / kg, udržovací dávka - 15-30 mg / kg / den.

Možnost dosažení remise monoterapií valproátem sodným a ethosuximidem je 70–75%, u lamotriginu (lamictal) 50–60% [2]. Kromě mírně nižší účinnosti má lamotrigin další nevýhodu - pomalou rychlost podávání. Při použití valproátu sodného by měly být upřednostňovány lékové formy s prodlouženým účinkem [11], konkrétně depakin chrono. Dvojité použití depakinu chrono během dne zajišťuje stabilní koncentraci léčiva v krvi a následně jeho účinnost a snížení rizika nežádoucích účinků. Pohodlné dávkování (2krát denně) navíc usnadňuje pacientovi shodu.

Malá část pacientů (od 10 do 15% všech případů DAE) dosahuje remise, když jsou předepsány nízké dávky depakinu chrono (10–15 mg / kg tělesné hmotnosti denně). Pokud není dosaženo remise, měla by být dávka zvýšena na 20–30 mg / kg tělesné hmotnosti denně. Pokud je to nutné, zvyšuje se na 40 mg / kg tělesné hmotnosti denně, za předpokladu, že je lék dobře snášen. Monoterapii nelze považovat za neúčinnou, dokud není dosaženo maximální tolerované dávky antikonvulziv. Pokud maximální dobře snášené dávky depakinu chrono nejsou účinné, je možná alternativní monoterapie ethosuximidem (do 20 mg / kg tělesné hmotnosti denně) nebo lamotriginem (do 10 mg / kg tělesné hmotnosti denně) [2, 11].

S neúčinností sekvenčních monoterapií je indikováno použití 2 antikonvulziv [1, 2, 3, 4]. Ukázalo se, že kombinace valproátu sodného a ethosuximidu je účinnější než monoterapie těmito léky. Rovněž se předpokládá, že valproát sodný a lamotrigin mají synergický účinek [1]. Proto je tato kombinace možná při léčbě DAE. Dávka lamotriginu, pokud je kombinována s valproátem sodným, by měla být snížena na 5 mg / kg tělesné hmotnosti / den.

Antikonvulzivní rezistence je pozorována u 5–10% všech případů DAE. I při takové rezistenci je obvykle možné významně snížit počet záchvatů pod vlivem antikonvulziv..

Zrušení antikonvulziv je možné za 1,5-2 let po ukončení epileptických záchvatů. Doposud není známo optimální trvání antikonvulzivní léčby DAE; lze ji stanovit pouze dlouhodobými prospektivními multicentrickými studiemi o této problematice. Podmínkou zrušení antikonvulziv je také normalizace EEG. Předpokládá se, že odstranění antikonvulziv by mělo být prováděno postupně (do 4–8 týdnů), aby se zabránilo vzniku relapsů. Pokud se v pubertě opakují GTCS, je to důvod pro opětovné jmenování antikonvulziv.

Epileptologie je odvětví neurologie, které se vyznačuje extrémně rychlým vývojem. Naše představy o etiologii a průběhu různých epilepsií a epileptických syndromů se neustále mění a revidují se také kritéria pro jejich diagnostiku. Doufáme, že nová klasifikace epilepsií a epileptických syndromů, která se nyní vytváří, zohlední všechna nejnovější data týkající se DAE..

V případě dotazů na literaturu kontaktujte redakci.

E. D. Belousovová, kandidátka lékařských věd
A. Yu. Ermakov, kandidát lékařských věd
Moskevský výzkumný ústav pediatrie a dětské chirurgie, Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace, Moskva

Absorpční epilepsie

Toto onemocnění je jedním z nejčastějších neurologických onemocnění. Asi 10% lidí pociťuje příznaky poruchy. U dětí se onemocnění vyskytuje několikrát častěji než u dospělých a léčba absenční epilepsie je mnohem komplikovanější..

Co je absence epilepsie

Absorpční epilepsie je generalizovaný záchvat, který se vyskytuje nejčastěji u dětí ve věku 3–14 let. Není snadné ho identifikovat zvenčí, protože je spíše jako ohleduplnost a snění.

Jen málo lidí ví, jaké jsou absence u epilepsie u dospělých a dětí. Vyznačují se krátkodobým zakalením mysli, doprovázeným pevným pohledem v jednom bodě, častým mrkáním nebo převrácením žáků. Pacient může zaznamenat 50 až 100 epizod denně. U mnoha mladých pacientů tento typ onemocnění zmizí sám od začátku dospívání..

Příčiny absence epilepsie u dospělých

Otázka etiologie nemoci, zejména absencí, zdaleka není vyřešena. Vědci sledují genetické mechanismy nemoci. Jako spouštěč nekonvulzivní neuralgie absenční epilepsie u dospělých je velmi důležité:

• trauma lebky;
• mozkové nádory a jiná závažná onemocnění;
• zneužívání alkoholických nápojů, drog, kouření tabáku;
• dědičný faktor.

Příznaky nepřítomnosti epilepsie

Během nepřítomnosti dochází ke krátkodobému zakalení vědomí, v tomto okamžiku se oběť může dívat do „prázdnoty“ přímo po dobu 5-30 sekund, aniž by reagovala na vnější podněty. Po skončení epizody je vše v normálu, takže záchvaty mohou zůstat bez povšimnutí.

Hlavním problémem spojeným s nekonvulzivní absencí epilepsie je riziko záměny nemoci se snění, a proto je nemoc často ponechána bez náležité pozornosti. Příznaky absence epilepsie u dospělých nejsou vždy jasné, ale hlavní příznaky zahrnují:

• rozostřený pohled;
• nedostatečná reakce na vnější vlivy;
• zastavení trestu uprostřed trestu v době útoku;
• zmatené pohyby končetin;
• bliká;
• bezcílné putování.

Co jsou absence

Mnoho lidí si klade otázku: „Co je to absence epilepsie?“ Existuje několik hlavních typů. Typický nebo jednoduchý je charakterizován krátkodobým zatemněním vědomí. Oběť náhle přestane mluvit a zamrzne, jako by mrzla. V tomto případě je pohled nasměrován jasně před vás a mimika se nemění. Pacient nereaguje na dotek, hlas, slova a jiné vnější faktory. Během epizody pacient neodpovídá na otázky a jeho řeč se rozpadá na epizodické ticho. Po několika sekundách se však mentální aktivita vrátí k normálu a na to, co se stalo, si nevzpomínají, protože pro samotného pacienta to zůstane bez povšimnutí, oběť jednoduše pokračuje v přerušené akci.

Charakteristickým rysem je vysoká frekvence, zejména ve stresových situacích dosahujících několik desítek a stovek záchvatů denně. Vyvolávají je následující jevy:

• aktivní duševní činnost;
• nadměrná relaxace;
• hyperventilace plic;
• nedostatek spánku;
• záblesky světla;
• blikající obrazovka televizoru nebo počítače.

Absence se projevuje následujícím klinickým obrazem jednoduchých epizod:

• trvá několik sekund;
• oběť nereaguje a je v bezvědomí;
• osoba si útoku nevšimne.

Paroxysmus může trvat 5-30 sekund, během nichž pacient ztrácí vědomé vnímání světa kolem sebe. Z vnějšku je patrný nedostatek vědomého pohledu, člověk je vypnut od činnosti a krátké zmrazení na místě. Výrazná epizoda je způsobena zastavením zahájené řeči nebo akcí, stejně jako potlačeným pokračováním, které předchází útoku aktivity.

V prvním případě, po nástupu paroxysmu, je obnova motorické aktivity a slov pozorována přesně od epizody, kde se zastavily. Oběti tento stav charakterizují jako ostrý stupor, výpadek paměti, vypadnutí z reality, trans. V době po útoku je zdravotní stav pacienta normální.

Jiný typ záchvatu je patrnější jak pro oběť, tak pro ostatní, protože je vyzařován motorickými a tonickými jevy. Paroxysm postupuje snížením svalové aktivity, což vede k poklesu hlavy a oslabení končetin. Ve vzácných případech může pacient sklouznout ze židle a s úplnou atonií spadnout.

Tonické záchvaty jsou doprovázeny svalovou hypertonicitou. V závislosti na lokalizaci ohnisek může být patrné:

• ohýbání těla;
• flexe a prodloužení končetin;
• odhodit hlavu.

Záchvat s myoklonickou složkou je charakterizován svalovými kontrakcemi s nízkou amplitudou ve formě častého záškubu těla. Dospělý může zaznamenat záškuby koutků úst, brady a víček. Myoclonus jsou:

• symetrický;
• asymetrické.

Automatismy vznikající během epizody mohou mít povahu elementárních, ale opakujících se pohybů:

• mumlání;
• polykání;
• žvýkání;
• tření rukou;
• kývání nohou;
• zapínací knoflíky nebo knoflíky.

Četnost komplexu se může měnit několikrát až desítkykrát denně. Epizody mohou být jediným projevem u pacienta, který je pro děti typičtější.

Nekonvulzivní absence epilepsie

Patologie se vyskytuje mnohem častěji v raném věku, od 7 do 14 let, a v mládí - od 15 do 30 let. Až do věku čtyř let se u pacientů nevyskytují jednoduché nepřítomnosti, protože pro projev tohoto jevu je nutná určitá zralost mozku..

Spouštěcí mechanismus pro nekonvulzivní neuralgii je:

• neuroinfekce;
• poranění lebky.

Během nekonvulzivních záchvatů se mohou objevit chuťové, čichové a zrakové halucinace. Velké množství klinických projevů je považováno za charakteristický rys onemocnění. Organické onemocnění různé etiologie má proto při absenci kvalifikované pomoci tendenci k chronickému stavu..

Složité formy absence epilepsie

Komplexní formy jsou stavy, při nichž jsou na pozadí úplné ztráty vědomí zaznamenány akce nebo projevy, které jsou pro pacienta charakteristické a opakující se. Mohou to být například automatické akce charakterizované stereotypními střídavými nebo podobnými pohyby:

• pohyby očí, rtů nebo jazyka;
• gesta;
• obvyklé akce vedené k automatismu, česání, skládání oblečení nebo kancelářských potřeb.

Proto je obtížné paroxysmy odlišit od běžného lidského chování. Obtížné absence také mohou být doprovázeny zvýšením svalového tonusu. V tomto případě dochází k protažení těla zpět, převrácení žáků, naklonění hlavy. Ve výraznějších situacích může pacient prohnout kufr zezadu a udělat krok zpět k udržení rovnováhy. Zakalení vědomí se často objevuje na pozadí poklesu svalového tonusu následovaného poklesem.

U komplexních myoklonických absencí jsou zaznamenány bilaterální rytmické jevy myoklonické povahy, často mimických svalů a svalů horních končetin. Složité záchvaty vyžadují nižší mozkovou zralost, a proto se mohou objevit ve věku od 4 do 5 let.

Klinický obraz komplexních záchvatů:

• doba trvání více než deset sekund;
• oběť v bezvědomí může být přesunuta, zatímco se pohybuje samostatně;
• člověk, který utrpěl paroxysmus, chápe, že se s ním něco děje, dále bere na vědomí skutečnost, že je zakaleno vědomí.

Diagnostika nepřítomnosti epilepsie

Patologie se může projevit ve formě kombinace různých znaků. Útoky mohou nastat se ztrátou vědomí nebo bez ní. Během lokalizace konvulzivního záchvatu jsou pociťovány záškuby svalů, neznámé pocity v těle, nevědomý příliv myšlenek. Kromě toho jsou pro každý věk charakteristické určité rysy nástupu a průběhu patologie..

Diagnostika onemocnění zahrnuje řadu postupů, obvykle zahrnujících:

• kompletní krevní obraz;
• elektroencefalografie;
• počítačová tomografie;
• magnetická rezonance.

Výše uvedené metody umožňují lékaři identifikovat příčinu onemocnění a určit jeho typ.

Jednou z nejdůležitějších fází diagnostiky je počáteční vyšetření lékařem. Začíná to analýzou stížností oběti, zpravidla hlavní budou:

• zakalení vědomí;
• svalové křeče;
• zmrazit na místě.

Položením objasňujících otázek může lékař zjistit frekvenci záchvatů a jejich projevy v konkrétním případě..

Pro přesnou diagnózu je nutné pochopit podmínky, za kterých paroxysmus vznikl, jaké příznaky byly doprovázeny a co se stalo po něm. Tyto informace jsou nezbytné pro diferenciální diagnostiku, tj. Proces rozlišování mezi podobnými patologiemi a filtrování nesprávných možností. Protože přítomnost bolestí hlavy, narušení vnímání, poruchy pohybu mohou naznačovat nejen nemoc, ale i migrénu.

Po ústním výslechu lékař pokračuje ve shromažďování anamnézy, která zahrnuje:

• informace o případech patologie u blízkých a vzdálených příbuzných;
• věk nástupu záchvatů;
• a o přítomnosti poranění hlavy nebo souvisejících onemocnění.

Již v této fázi získané údaje umožňují neurologovi předpokládat přítomnost nebo nepřítomnost onemocnění a také nastínit směr diagnostického procesu, preferované terapie. Rozhodnutí však musí být podpořena také instrumentálními a laboratorními studiemi. To pomůže vyhnout se neúmyslné chybě v diagnostice..

Krevní test je jednou z nejdostupnějších metod výzkumu mnoha nemocí, protože pomáhá získat nejpřesnější údaje o stavu lidského těla. Včasná identifikace různých odchylek od normálních hodnot vám umožní zahájit efektivní terapii co nejdříve. Onemocnění lze detekovat měřením množství elektrolytů v krevní plazmě. Při užívání antiepileptik se provádí také analýza, aby se zjistilo, zda bylo dosaženo požadované koncentrace účinné látky.

Elektroencefalogram je neškodná diagnostická technika potřebná k posouzení elektrické aktivity mozku. Doba trvání procedury je 60 až 90 minut. Během vyšetření se na hlavu pacienta umístí speciální elektrody připomínající kovové kruhy.

Navíc se používá technika, když se během spánku provádí elektroencefalogram. To pomáhá studovat stav člověka co nejpodrobněji. Studie se provádí nejen ve stadiu diagnostiky, ale také během léčby, aby se sledovala účinnost terapie. Pokud je diagnostikován, lze postup provádět častěji.

Neuroimagingové metody se používají k detekci strukturálních poruch mozku:

• počítačová tomografie;
• magnetická rezonance.

Tyto diagnostické postupy jsou naprosto bezbolestné. Nejnepříjemnější částí procesu může být injekce kontrastního léku, která je nezbytná k zajištění toho, aby určité oblasti tkáně byly na obrázku viditelné co nejjasněji. Během skenování se pacientovi doporučuje relaxovat a nedělat žádné pohyby.

Léčba nepřítomnosti epilepsie

Hlavní důraz při léčbě patologických faktorů je kladen na farmakoterapii léky patřícími do antikonvulzivní a antiepileptické skupiny. Výběr léků by měl provádět přímo ošetřující lékař na základě věku oběti a četnosti záchvatů.

V případě, že první agent ztratil svou účinnost, musí být urgentně nahrazen jiným. Užívání několika léků současně je povoleno pouze v této situaci, pokud se jejich působení navzájem doplňuje.

Prognóza absence epilepsie

Pokud je použita adekvátní terapie, je léčba onemocnění úspěšná. Je nemožné jednoznačně odpovědět na otázku, zda je absenční epilepsie léčitelná. Protože s přibývajícím věkem se nemoc transformuje do stabilní remise a nepřipomíná si to sama. S vysokofrekvenčními myoklonickými záchvaty, subnormální inteligencí a rezistencí na léky je prognóza horší.

Zrušení léků se provádí postupně, pouze po konzultaci s neurologem a po dlouhou dobu bez záchvatů.

Epilepsie v dětství

Epilepsie absence v dětství je forma idiopatické generalizované epilepsie, která se vyskytuje u dětí předškolního a základního školního věku, s charakteristickými příznaky ve formě absencí a patognomonických znaků na elektroencefalogramu. Projevuje se náhlým a krátkodobým vypnutím vědomí, častěji ve dne, aniž by to ovlivnilo neurologický stav a inteligenci dítěte. Epilepsie dětských absencí je klinicky diagnostikována typickým obrazem paroxysmu s potvrzením EEG vyšetřením. Pacienti potřebují specifickou terapii antiepileptiky.

• Příčiny epilepsie v dětství
• Příznaky dětské epilepsie
• Diagnostika epilepsie absence dítěte
• Léčba dětské epilepsie
• Ceny léčby

Obecná informace

Epilepsie bez dětství (DAE) představuje přibližně 20% všech případů epilepsie u dětí mladších 18 let. Nástup onemocnění nastává ve věku 3 až 8 let, výskyt patologie je u dívek mírně vyšší. V roce 1789 popsal Tissot nepřítomnost jako symptom. Podrobný popis EEG obrazu nepřítomnosti byl představen v roce 1935. Díky tomu bylo možné tento typ paroxysmu spolehlivě přiřadit ke skupině epileptických syndromů, avšak epilepsie absence v dětství byla identifikována jako samostatná nosologická forma až v roce 1989. Toto onemocnění zůstává relevantní pro pediatrii, protože rodiče si často nemusí všimnout nepřítomnosti u dítěte a po dlouhou dobu odepisovat takový stav jako nepozornost. V tomto ohledu může pozdně zahájená léčba vést k vývoji rezistentních forem DAE..

Příčiny epilepsie v dětství

Nemoc se vyvíjí pod vlivem komplexu příčin a provokujících faktorů. Zpočátku dochází ke zničení mozkové látky v důsledku expozice různým faktorům v období před porodem, traumatu a hypoxii během porodu, stejně jako v postnatálním období. V 15-40% případů je dědičná zátěž. Rovněž byl prokázán vliv hypoglykemie, mitochondriálních poruch (včetně Alpersovy choroby) a nemocí z ukládání. Tak či onak se parametry excitability jednotlivých kortikálních neuronů mění, což vede k vytvoření primárního ohniska epileptické aktivity. Takové buňky jsou schopné generovat impulsy, které způsobují záchvaty s charakteristickým klinickým obrazem, který se liší v závislosti na lokalizaci těchto buněk..

Příznaky dětské epilepsie

Epilepsie v dětství debutuje ve věku 4–10 let (nejvyšší výskyt je 3–8 let). Projevuje se ve formě paroxysmů se specifickým klinickým obrazem. Útok (nepřítomnost) vždy začíná náhle a končí stejně neočekávaně. Během útoku se zdá, že dítě zmrzlo. Nereaguje na řeč určenou jemu, jeho pohled je upřený jedním směrem. Navenek to může často vypadat, že dítě o něčem jen přemýšlí. Průměrná délka nepřítomnosti je přibližně 10-15 sekund. Celá doba útoku je zpravidla amnezická. Po paroxysmu není stav slabosti, ospalosti. Tento typ útoku se nazývá prostá absence a vyskytuje se izolovaně asi u třetiny pacientů..

Častěji jsou ve struktuře absence přítomny další prvky. Může být přidána tonizující složka, obvykle ve formě naklonění hlavy dozadu nebo převrácení očí. Atonická složka na klinice útoku se projevuje ztrátou předmětů z rukou a kývnutím. Často se přidávají automatismy, například hladění rukou, lízání, plácnutí, opakování jednotlivých zvuků, méně často slova. Tento typ paroxysmu se nazývá komplexní absence. Na klinice epilepsie dětské absence jsou typické jednoduché i složité absence, nicméně atypické projevy jsou příležitostně možné, když se vědomí ztrácí postupně a ne úplně, útok je delší a po něm se zaznamenává slabost a ospalost. To jsou příznaky nepříznivého průběhu onemocnění..

DAE se vyznačuje vysokou frekvencí paroxysmů - několik desítek až stokrát denně, obvykle ve dne. Záchvaty jsou často spouštěny hyperventilací a někdy dochází k fotosenzitizaci. Generalizované konvulzivní záchvaty se ztrátou vědomí a tonicko-klonické záchvaty se také vyskytují asi v 30-40% případů. Tato forma záchvatu může často předcházet vzniku typických absencí. Navzdory tomu je dětská epilepsie považována za benigní, protože nedochází k žádným neurologickým změnám ani žádnému dopadu na inteligenci dítěte. Přibližně čtvrtina dětí má současně poruchu pozornosti s hyperaktivitou..

Diagnostika epilepsie absence dítěte

Diagnóza je založena především na klinickém obrazu onemocnění. Příznaky epilepsie v dětství jsou zcela specifické, takže diagnóza je obvykle přímá. Pediatr může mít podezření na toto onemocnění, pokud si rodiče stěžují na nepozornost dítěte, častou přemýšlivost nebo dítě nezvládne školní program. Vyšetření dětským neurologem vám umožní shromáždit důkladnou anamnézu, včetně rodinné a rané novorozenecké, kdy mohlo dojít k traumatu nebo jiným faktorům ve vývoji epilepsie v dětství. Během vyšetření jsou také vyloučeny neurologické příznaky a je odhalena přibližná korespondence inteligence s věkovou normou. Pro tyto účely jsou možné další testy. Někdy je možné vizuálně zaregistrovat samotný útok.

Elektroencefalografie je povinná. Až donedávna to byla studie EEG, která potvrdila diagnózu epilepsie v dětství, ale nahromaděné zkušenosti ukázaly, že změny v elektroencefalogramu mohou chybět, i když ve vzácných případech. Současně může dojít k zaostření při absenci příznaků. Diagnostika EEG je nicméně povinná a provádí se ve 100% případů. Patognomické změny v elektroencefalogramu - pravidelné komplexy špičkových vln s frekvencí 2,5 až 4 Hz (obvykle 3 Hz), asi třetina dětí má bioccipitální zpomalení, méně často delta aktivita v okcipitálních lalocích, když jsou oči zavřené.

Jiné studie (CT, MRI mozku) nejsou určeny k diagnostice epilepsie v dětství, lze je však provést k vyloučení symptomatické epilepsie, kdy příčinou záchvatu může být nádor, cysta, encefalitida, tuberkulózní poškození mozku, dyscirkulační poruchy atd..

Léčba dětské epilepsie

Aby se zabránilo absencím, je indikována farmakoterapie, obvykle monoterapie. Succinimidy jsou léky volby pro děti. V přítomnosti generalizovaných tonicko-klonických paroxysmat je výhodné použít přípravky s kyselinou valproovou. Léčba je předepsána přísně neurologem nebo epileptologem, když je spolehlivě potvrzena diagnóza epilepsie v dětství. Zrušení léků se doporučuje po třech letech stabilní remise, tj. Absence klinických projevů. Pokud se vyskytnou tonicko-klonické záchvaty, doporučuje se k dokončení léčby minimálně 4 roky remise. Použití barbiturátů a skupiny karboxamidových derivátů je kontraindikováno.

Prognóza epilepsie absence v dětství je příznivá. K úplnému zotavení dochází v 90-100% případů. Zřídka se vyskytují atypické formy odolné vůči léčbě a také „transformace“ nemoci na juvenilní formy idiopatické epilepsie. Pro dědičné případy epilepsie v dětství neexistuje profylaxe. Obecná opatření spočívají v prevenci komplikací těhotenství u matky, porodních traumat novorozenců a úrazů v raném dětství.