Známky, příčiny, léčba Downova syndromu

Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění. Je charakterizována trizomií (přítomnost dalšího chromozomu místo diploidní sady) G nebo 21 párů chromozomů. V tomto případě může existovat další kopie celého chromozomu nebo jeho fragmentu. Prevalence je 1 případ na 700 novorozenců. Downismus není nemoc, ale komplex symptomů vyvolaných genomickou (nesrovnalost v počtu chromozomů) nebo chromozomální (změna ve struktuře chromozomu) mutací, která je doprovázena mikrocefalií (zmenšením velikosti lebky) a mentální retardací. Osoba s diagnostikovaným Downovým syndromem má obvykle nízký vzrůst a charakteristické rysy obličeje.

Charakteristika nemoci

Downův syndrom byl objeven a poprvé popsán anglickým lékařem Johnem Downem, který jej původně popsal jako duševní poruchu. Downova choroba se vyvíjí v důsledku porušení chromozomové sady, což vede k výskytu strukturálních, morfologických a funkčních vad. Počet a typy defektů se u jednotlivých pacientů liší.

Downův syndrom je spojen s nepříznivou genetikou. Pravděpodobnost, že žena s podobnou diagnózou porodí dítě s Downovým syndromem a doprovodnými vrozenými patologiemi životně důležitých tělesných systémů, je 50%. V mnoha případech, kdy se u plodu vyvine trizomie 21 párů chromozomů, dojde u těhotné ženy k spontánnímu potratu.

Muži s podobnou diagnózou trpí neplodností, s výjimkou případů, kdy je diagnostikován chromozomální mozaicismus - typ patologie, kdy jsou v jednom organismu přítomny buňky dvou různých genotypů (standardní, změněné kvůli mutaci).

Rodiče mozaik mohou mít zdravé potomky s obvyklou sadou chromozomů. Pro úplnou diagnózu mozaiky je třeba odebrat větší množství testovaného materiálu, protože některé buňky se budou lišit obvyklým karyotypem (soubor známek sady chromozomů).

Klasifikace patologie

Tento syndrom je způsoben genomovou mutací. V 95% případů se patologie vyvíjí v důsledku přítomnosti celého dalšího chromozomu. Ve velké většině klinických případů jde o další chromozom mateřského původu. V 5% případů mají pacienti standardní sadu chromozomů, jejichž počet je 46. Další chromozom, který kopíruje jeden z 21 párů, je však spojen s jiným chromozomem. Tato forma se nazývá translokace. Častěji se spojení vyskytuje u chromozomu 14 nebo 22.

Mozaiková forma je dalším typem Downova syndromu. Vyskytuje se s frekvencí 2% případů. Vyznačuje se méně výrazným klinickým obrazem (pokud počet geneticky modifikovaných buněk nepřesáhne 10%).

Studie ukazují, že děti s diagnostikovanou mozaikou Downismus má IQ o 12 bodů vyšší (průměr) než děti s klasickými trizomickými 21 chromozomovými páry.

Děti se 47 chromozomy v 98% případů se rodí rodičům se standardní sadou chromozomů. Ve 2% případů se děti s projevy downismu narodí rodičům s translokační formou - jeden z rodičů má vyváženou translokaci (atypické umístění chromozomu), což způsobuje pravděpodobnost vývoje patologie.

Při vyvážené translokaci se množství chromozomálního materiálu nemění. Takové varianty se vyskytují s frekvencí 1 z 500 lidí. Osoba obvykle nemá podezření na přítomnost vyvážené translokace, protože se nijak neprojevuje.

Může zůstat ve tmě až do narození vlastního dítěte, u kterého se může vyvinout nevyvážená translokace. V tomto případě je v chromozomové sadě přítomen fragment extra chromozomu nebo je ztracena část jiného chromozomu.

Dítě s nevyváženou translokací se může narodit rodičům se standardní sadou chromozomů. V takové situaci existuje extrémně malá pravděpodobnost vývoje genetických poruch u druhého a následujících dětí těchto rodičů..

Příčiny výskytu

Hlavním důvodem, proč se děti rodí Downs, je nesprávné dělení buněk. Příčinou je genomová mutace, díky které se vyvíjí Downov syndrom. Proces není ovlivněn takovými faktory, jako je aktivita imunitního systému, životní styl, špatné návyky, celkové zdraví rodičů. K porušování dochází, když se chromozomy během meiózy (rozdělení jádra eukaryotické buňky) rozcházejí, v důsledku čehož se vyvinou vrozené anomálie a nemoci.

Příčiny výskytu korelují s věkem rodičů - popis mnoha klinických případů Downovy choroby tento vztah potvrzuje. Pravděpodobnost porodu s výslednou trizomií 21. páru chromozomů se zvyšuje s věkem rodičů.

Například pokud je věk matky a otce 20 let, pravděpodobnost je 1 z 2000 novorozenců, 35 let - 1 z 365, 40 let - 1 ze 100, více než 45 let - 1 z 19. Příčiny Downova syndromu nejsou spojeny s patologickými procesy a nemoci vyskytující se během těhotenství.

Příznaky

Downův syndrom je onemocnění se specifickými příznaky, které lze diagnostikovat v raném dětství. Downův syndrom u novorozenců se projevuje charakteristickými znaky, které ho odlišují od ostatních komplexů příznaků a nemocí. Taková miminka jsou neaktivní, apatická, málokdy pláčou, mají silnou svalovou hypotonii (snížený tonus kosterního svalstva). Mezi další příznaky naznačující Downův syndrom u novorozence patří:

• Tvář s plochým profilem (zploštění je pozorováno v nose nose).
• Zploštělá šíje, několik záhybů kůže v zadní části krku.
• Neproporce velikosti trupu a končetin.
• Mikrocefalie (zmenšení velikosti lebky).

U novorozenců jsou pozorovány charakteristické rysy obličeje - elevace vnějšího koutku očí, přítomnost epikantálních („mongolských“) záhybů na vnitřní straně oka, zkrácený nos a nedostatečný rozvoj čelistní oblasti. Typické jsou Brushwildovy skvrny (bílé nebo šedé skvrny v okrajové zóně duhovky). Často u kojenců velký zvrásněný jazyk (bez výrazné centrální drážky).

Kvůli zvětšené velikosti jazyka zůstávají ústa často pootevřená. Downismus je stav, který se projevuje typickými rysy obličeje během novorozeneckého období, což usnadňuje diagnostiku na základě výsledků fyzického vyšetření (vizuálního vyšetření). Vnější znaky u novorozenců:

• Malé kulaté uši.
• Zkrácené, zesílené horní končetiny.
• Deformace (ve tvaru trychtýře, kýlu) kostních struktur v oblasti hrudníku.
• Dlaně často s jediným příčným palmárním záhybem (opičí záhyb).
• Prsty jsou zesílené, často 5. prst s klinodaktyliálním účinkem (nepřímý, zakřivený dovnitř) a dvěma falangy (místo tří).
• Zvýšená vzdálenost mezi 1 a 2 prsty.
• Plantární drážka je prodloužena a zasahuje až k oblasti nohou.
• Charakteristická dermatoglyfika (kresba na vnitřní straně ruky a na chodidle).

Jak děti s Downovým syndromem rostou, rychle vykazují známky zpoždění vývoje, příznaky, které naznačují mentální postižení. Učí se sedět, chodit a mluvit později než ostatní děti. Jsou krátké. Průměrné IQ je 50, což naznačuje demenci. V dětství chování připomíná projev jiného syndromu charakterizovaného hyperaktivitou a nedostatkem pozornosti. Pacienti mají často autismus.

Autistické chování je charakteristické pro pacienty s Downovým syndromem, kteří mají těžkou mentální retardaci. U dětí a dospělých je často diagnostikována prodloužená deprese. V průběhu instrumentální diagnostiky se objevují známky downismu, které ovlivnily životně důležité systémy:

1. Kardiovaskulární. Vrozené srdeční choroby (40-50% případů). Nejčastěji vývojové abnormality ovlivňují interventrikulární septum a atrioventrikulární kanál. Zvyšuje se riziko prolapsu mitrální chlopně (výčnělek do dutiny levé síně) mitrální chlopně, zvyšuje se pravděpodobnost aortální regurgitace (rychlý pohyb krve ve směru opačném k přirozenému toku).
2. Centrální nervový. Kognitivní porucha různé závažnosti. U dětí s Downovou chorobou dochází ke zpoždění řečového a motorického vývoje. Mají tendenci projevovat autistické chování, které se projevuje oslabením emoční blízkosti nebo úplným nedostatkem emocionálního kontaktu s lidmi kolem nich, lhostejností k hračkám a jiným předmětům vnějšího světa a záchvaty agresivity. U dospělých pacientů se vyvíjí Alzheimerova choroba, která se projevuje poruchou paměti, demencí, ztrátou schopnosti navigace v čase a prostoru.
3. Zažívací. Stenóza (trvalé zúžení lumenu) nebo atrézie (ucpání lumenu) duodena (5% případů), celiakie (poruchy trávení v důsledku poškození klků tenkého střeva), Hirschsprungova choroba (abnormální tvorba tlustého střeva spojená s porušením inervace jeho fragmentu).
4. Endokrinní. Hypotyreóza (zpomalení metabolických procesů), diabetes mellitus (porucha metabolismu a absorpce glukózy).
5. Krevní oběh. Novorozenecká polycytémie (benigní neoplastický proces v krevním systému), různé formy leukémie (onemocnění kostní dřeně spojené se zhoršenou tvorbou krve) - přechodná, megakaryoblastická, lymfoblastická.

Downův syndrom v 60% případů doprovázejí oftalmologická onemocnění - vrozená katarakta, strabismus (strabismus), glaukom, refrakční vada. U pacientů se často vyskytuje poškození sluchu (až do úplné ztráty). Počet onemocnění s otitis media je v této skupině pacientů významně vyšší ve srovnání s průměrem.

Downův syndrom je patologický stav, který ovlivňuje vzhled pacienta, což umožňuje podezření na onemocnění s vysokou pravděpodobností. Příznaky Downova syndromu: obezita, nízká postava. Pacienti vykazují hypermobilitu kloubů a nestabilitu páteře v oblasti atlantoaxiálního kloubu a krku. V důsledku cervikální (cervikální) nestability se může vyvinout paralýza.

Klinický obraz srdečních patologií spojených s downismem závisí na typu a závažnosti onemocnění. Při poruše interventrikulárního septa nebo porušení tvorby atrioventrikulárního kanálu nemusí mít novorozenci žádné příznaky ani výskyt známek naznačujících srdeční selhání:

• Rychlé, těžké dýchání.
• Zvýšené pocení.
• Obtížné krmení.
• Systolické srdeční šelesty.
• Pomalý přírůstek hmotnosti.

Kojenci s vrozenou Hirschsprungovou chorobou mají často mekoniovou retenci 2 dny po narození. S významnou oblastí agangliózy (poruchy inervace) tlustého střeva jsou pozorovány závažné poruchy - zvracení žluči, nadýmání, neschopnost defekace a další známky střevní obstrukce..

Alzheimerova choroba se vyvíjí v raném věku (přibližně 35 let) ve srovnání s průměrem. Pitva (posmrtné vyšetření) odhaluje mikroskopické abnormality typické pro Alzheimerovu chorobu v mozkové tkáni pacientů se známkami downismu. U diagnostikovaného Downova syndromu, bez ohledu na formu a příčiny výskytu, se u dospělých odhalí anatomické znaky (určené neuroimagingem):

1. Snížený objem mozkové hmoty.
2. Snížená velikost mozečku.
3. Zvýšené objemy subkortikální dřeně (šedé, bílé) umístěné v časové oblasti ve srovnání s normálními.
4. Specifická morfologická struktura hmoty čelního laloku.

Taková struktura provokuje výskyt poruch chování - deficit pozornosti, snížená úroveň vůle, pokles objemu vědomých, účelných akcí, predispozice k vytrvalosti (vytrvalé, opakované opakování jedné fráze, stejného typu akce).

Hypoplázie (nedostatečný rozvoj) mozečku se projevuje svalovou hypotonií (sníženým tonusem kosterního svalstva), poruchou motorické koordinace a artikulační funkcí. U takových lidí je řeč zpomalená, chybí jí plynulost a plynulost..

Diagnostika

Diagnóza Downova syndromu je podezřelá na základě klinických příznaků, včetně přítomnosti vývojových abnormalit a fyzických abnormalit. Diagnostika zahrnuje provedení karyotypické analýzy, jejíž výsledky ukazují počet chromozomů. Během prenatálního (nitroděložního) období je rizikovým ženám prokázána amniocentéza, invazivní postup, při kterém je odebrán vzorek plodové vody.

Za účelem získání vzorku se provede propíchnutí amniotické membrány. Prenatální diagnóza zahrnuje biopsii (odběr tkáně) choriových klků - část placenty vyčnívající ve formě bičíků. Sada chromozomů choriových klků odpovídá počtu a typu chromozomů plodu.

Fetální (fetální) DNA se stanoví pomocí krevního testu matky. Fetální DNA se objevuje v krvi matky během prvního měsíce těhotenství. Extracelulární DNA patřící plodu představuje přibližně 5% celkového objemu extracelulární DNA cirkulující v krvi. Překračují bariéru placenty a vstupují do mateřské krve..

Fetální DNA je krátký úsek nukleových kyselin v embryu. Fetální DNA se tvoří v důsledku apoptózy (regulovaný proces buněčné smrti) buněk placenty (trofoblast - vnější vrstva buněk). S nárůstem těhotenství se zvyšuje množství fetální DNA. Po 7 týdnech embryonálního vývoje je fetální extracelulární DNA stoprocentně detekovatelná.

Při prenatálním ultrazvukovém vyšetření je podezření na Downův syndrom, a proto se taková diagnóza provádí u všech těhotných žen. Známky, které naznačují abnormality ve vývoji plodu, zahrnují nadměrnou průhlednost záhybů krku a další fyzické abnormality. Předpokládaná definice Downova syndromu u plodu se provádí krevním testem od matky. Hlavním kritériem hodnocení je abnormální hladina látek:

• Plazmatický protein A.
• α-fetoprotein.
• β-hCG (choriový gonadotropin).
• Nekonjugovaný estriol.
• Inhibin.

Pokud existují odchylky v obsahu uvedených látek v krevním séru, jsou matkám předepsány potvrzovací metody výzkumu (analýza vzorku choriových klků, amniocentéza). Novorozeným dětem se známkami downismu je zobrazeno mnohostranné instrumentální vyšetření kvůli vysoké pravděpodobnosti detekce fyzických abnormalit. Výzkumné metody zahrnují:

1. Echokardiografie (vyšetření morfologických a funkčních změn srdce a chlopňového aparátu).
2. Krevní test ke stanovení hladiny hormonů štítné žlázy (hormon stimulující štítnou žlázu, tyroxin). Dělejte v době narození, v 6 a 12 měsících, po roce života - ročně.
3. Oční vyšetření (oftalmoskopie, refraktometrie a další metody hodnocení stavu vizuálního systému). Dělá se to v 6 a 12 měsících, po roce života - ročně až do věku 5 let. Poté frekvenci vyšetření určí ošetřující lékař..

Při narození, ve věku 6 a 12 měsíců, se každoročně provádí vyšetření sluchadla. Provádějí se pravidelná měření růstu (pomocí stupnice růstu u pacientů s Downovým syndromem), hmotnosti a obvodu hlavy. Pacienti mají často obstrukční apnoe, a proto musí posoudit závažnost stavu a adekvátní péči. Pokud máte podezření na zvýšenou pohyblivost kloubů a nestabilitu páteře, je indikována konzultace s ortopedem, který v případě potřeby předepíše rentgenové vyšetření.

Metody léčby

Trizomie 21 párů chromozomů nereaguje na terapii. Léčba Downova syndromu se provádí s přihlédnutím ke klinickým projevům a přítomnosti anomálií. Léčebný program je vypracován individuálně pro každého pacienta. Na jeho implementaci dohlíží pediatr. Chirurgie je často předepsána k nápravě srdečních vad. K nápravě hypotyreózy se provádí hormonální terapie. Komplexní léčba zahrnuje činnosti:

• Sociální podpora.
• Vzdělávací programy zohledňující úroveň intelektuálního rozvoje.
• Rodinné poradenství v oblasti genetického plánování.

Děti potřebují pomoc v tělesném a duševním rozvoji od raného věku. Děti se známkami downismu navštěvují kurzy s defektology, učiteli nápravných opatření a instruktory motorického rozvoje. U malých pacientů s Downovým syndromem byl vyvinut speciální komplex rozvoje gymnastiky. Na výuce řečových dovedností se podílejí logopédi a specialisté na vývoj řeči.

V 5-10% případů mají pacienti epilepsii, což vyžaduje sledování neuropatologa. Většina dětí se při poskytování psychologické a lékařské pomoci úspěšně adaptuje ve společnosti, komunikuje s vrstevníky a dosahuje průměrné úrovně intelektuálního rozvoje.

Předpověď a prevence

Očekávaná délka života diagnostikovaných osob je přibližně 50-60 let. Úmrtnost je spojena především se srdečními chorobami a zvýšenou náchylností k infekcím. Akutní myeloidní leukémie, forma leukémie charakterizovaná zrychlenou, nekontrolovanou proliferací myeloidních buněk v kostní dřeni, je také častou příčinou smrti. Prevence: ultrazvukové vyšetření, prenatální screening těhotných žen k identifikaci možných vad plodu a chromozomálních abnormalit.

Downův syndrom je patologie vyvolaná genomovou mutací. Děti se známkami downismu jsou náchylné k vrozeným vývojovým anomáliím a vyžadují zvýšený lékařský dohled. V závislosti na typu doprovodných vad je předepsána adekvátní medikace, chirurgická léčba. Souběžně se konají speciální třídy zaměřené na rozvoj mentálních a fyzických funkcí..

Downův syndrom: vývoj, příznaky a projevy, diagnostika, léčba, prevence

Downův syndrom je vrozené onemocnění, jehož etiologickým faktorem je spontánní chromozomální mutace. Onemocnění se vyvíjí v důsledku výskytu přebytku genetického materiálu v jádru buněk. Druhým názvem syndromu je trizomie 21. Přítomnost ne dvou, ale tří 21 chromozomů v karyotypu má významný dopad na tvorbu charakteristických fenotypových znaků, anomálií vnitřních orgánů a mentální retardace až po idioci.

V roce 1866 patologii poprvé popsal pediatr z Anglie D.L. Down. Díky vědeckému výzkumu svého objevitele dostal syndrom takové jméno. Teprve na konci 19. století vědci zjistili, že patologie je založena na trizomii 21. Zjistili také, že čím starší je těhotná žena, tím vyšší je pravděpodobnost patologie u plodu. Moderní genetici zkoumali karyotyp pacientů a určovali existující abnormality, počet a tvar chromozomů. V roce 2008 bylo prokázáno, že proces tvorby zárodečných buněk je náhodně narušen bez vlivu endogenních a exogenních faktorů. Syndrom je všudypřítomný bez ohledu na pohlaví nebo národnost. Všechny závody tomu podléhají. Nachází se nejen u lidí, ale také u opic a myší..

Páně se také nazývají „slunečné“ děti. Jsou pozitivní a radostní, dobromyslní a milující, otevření, přátelští a pravdiví. Netrpí svou patologií. Takové děti pachatelům snadno odpouštějí a nepociťují nenávist. Je těžké je označit za duševně nemocné..

lidé s Downovým syndromem

K detekci syndromu existují pre- a postnatální diagnostické techniky. Ultrazvuk plodu, krevní test těhotné ženy na sérové ​​markery, choriová biopsie, vyšetření plodové vody a krve z pupečníku jsou metody, které odhalují patologii v děloze. Ihned po narození neonatologové věnují pozornost typickým vnějším příznakům onemocnění. Lékařští genetici provádějí karyotypizaci metodou cytogenetické analýzy a po obdržení karyogramu dešifrují test a vyhodnotí stav genů, struktury a počtu chromozomů.

Mít děti s Downovým syndromem bylo v minulosti velkým problémem rodičů i společnosti. Pacienti byli umístěni do uzavřených internátních škol, kde se děti nevyvíjely a neučily se. V současné době se situace v naší zemi radikálně změnila. Páně se vyučují podle speciálně vyvinutých programů, zapojují se do nich psychologové, logopédi a defektologové. Dobře načasované dovednosti, průběžná léčba a trénink dělají z dítěte s touto poruchou postupně plnohodnotnou osobnost. Poté, co dospělí, budou nemocní zakládat rodiny, mohou žít samostatně, pracovat. Rodiče by měli pochopit, že jejich dítě vyžaduje více pozornosti a trpělivosti než jiné děti. „Slunečné“ děti nenápadně pociťují náladu ostatních a ještě více tak blízkých lidí. Při jednání s nimi musí být člověk klidný a přátelský. V průběhu času bude mít dítě silné stránky, které by měly být zvláště vytrvale rozvíjeny, aby v budoucnu mohlo žít důstojně a být šťastné..

Příčiny

Sada chromozomů zdravého člověka obsahuje 23 párů genových nosičů. U žen to vypadá jako 46, XX a u mužů 46 XY. Když dojde k genetické poruše, přidá se k 21. páru chromozomů další chromozom, vyvine se patologie. Skutečné a bezprostřední příčiny nemoci nejsou v současné době identifikovány. Je známo pouze to, že vývoj onemocnění je založen na spontánní mutaci nebo dědičné predispozici.

Etiologické faktory syndromu:

• Porušení gametogeneze - nedisjunkce spárovaných chromozomů,
• Porušení štěpení oocytu oplodněného zygoty,
• Spontánní genová mutace.

Takové procesy jsou základem mechanismů tvorby abnormálního karyotypu..

1. Jednoduchá nebo trisomická forma patologie je způsobena porušením meiotického dělení spárovaných chromozomů. V důsledku těchto procesů se místo 23 vytvoří gameta s 24 chromozomy. Všechny buňky plodu budou mít abnormalitu. Tato forma je nejběžnější.
2. U mozaicismu je proces separace chromozomů narušen pouze v jedné embryonální buňce a ve zbytku zůstává jejich počet a struktura normální. Tato forma je považována za mírnější, protože nejsou ovlivněny všechny tkáně těla. Ale v diagnostickém smyslu je to velmi obtížné..
3. Translokace - připojení segmentu chromozomu 21 k jakémukoli autosomu a jejich společný přechod během meiózy do nové buňky.

Patogenetické vazby poškození nervového systému u Downova syndromu:

1. nadměrná tvorba mozkomíšního moku a její snížená absorpce,
2. discirkulace mozkomíšního moku,
3. přepad mozkové komory,
4. intrakraniální hypertenze,
5. tvorba lézí v mozku a nervových kmenech,
6. diskoordinace pohybů, zhoršená pohyblivost,
7. hypoplázie a cerebelární dysfunkce,
8. svalová hypotonie,
9. nestabilita meziobratlových kloubů v krční páteři,
10. komprese krevních cév,
11. zhoršení mozkové mikrocirkulace,
12. hypoxie,
13. snížená aktivita kortikálních struktur,
14. zhoršení kognitivních funkcí a schopností.

Klinické projevy

Downův syndrom je komplexní komplex příznaků ovlivňující vzhled pacienta, fungování životně důležitých orgánů a intelektuální vývoj.

Vnější znaky u všech novorozenců jsou velmi specifické. Umožňují nám okamžitě převzít diagnózu v nemocnici. Nemocné děti mají mnoho společných rysů, ale rozhodně nejsou jako jejich příbuzní.

Typické fenotypové vlastnosti:

• Šikmé, mělké posazení, oči se záhybem kůže ve středním úhlu;
• Bílá pigmentace na duhovce;
• Zploštělá obličejová část lebky;
• Asymetrické a mělké uši, úzké ušní kanály s velkou akumulací vosku;
• Malé podélné a velké příčné rozměry lebky, přítomnost třetí fontanely, pozdní uzavření velkých fontanel v důsledku zpoždění růstu kostí;
• Nízké čelo pokryté vráskami;
• Velký a dlouhý jazyk s drážkami, jehož okraj neustále trčí;
• Nos se širokou základnou, velkými nosními dírkami a asymetrickou přepážkou;
• Mikrogenie - nedostatečně vyvinutá dolní čelist;
• Svislé záhyby na dolním povislém rtu;
• Křivé a úzké zuby s ostrými konci a širokými mezerami;
• Trvale otevřená ústa se silnými rty;
• Oblouk oblohy;
• Abnormální skus,
• Suché a jemné vlasy,
• Mokrá, pastovitá kůže.

1. Krátké končetiny, které dávají pacientovi nemotornost;
2. Nízký růst,
3. Nepřiměřeně malá hlava;
4. Svalová hypotonie, ochablé břicho, herniální výčnělky;
5. Vysoká pohyblivost kloubů, zejména atlantoosového kloubu;
6. Deformovaná hruď ve tvaru nálevky nebo kýlu, přítomnost srdečního hrbolu;
7. Nedostatečný vývoj pohlavních orgánů;
8. Krátké dlaně a chodidla;
9. Umístění palce na noze ve značné vzdálenosti od ostatních prstů,
10. Brachymesophalangia,
11. Klinodaktylie 5. prstu.

• Intelektuální porucha - těžká mentální retardace od slabosti k imbecilitě a idiocii,
• Systémový nedostatečný rozvoj řeči - malá slovní zásoba, nezřetelná výslovnost, monotónní sada frází,
• Nedostatek abstraktního myšlení, potíže s učením a zacházením,
• Neschopnost soustředit se.

„Extra“ chromozom narušuje fyziologické procesy a zpomaluje psychomotorický vývoj dítěte. Nemocné děti od narození zaostávají za svými vrstevníky - začnou chodit a mluvit mnohem později.

Nemoci spojené s tímto syndromem:

1. Zakalení čočky a rohovky,
2. Zvýšený nitrooční tlak,
3. Krátkozrakost,
4. Nystagmus,
5. Srdeční vady,
6. Neplodnost,
7. Strabismus způsobený hypotonií očních svalů,
8. Ztráta sluchu,
9. Záchvaty,
10. Hematologické nemoci,
11. Anomálie trávicího systému a zubů,
12. Peeling a suchá kůže, ekzematózní léze, akné, folikuly,
13. Imunodeficience, na jejímž pozadí se často vyskytují akutní respirační infekce, onemocnění horních cest dýchacích a bronchopulmonální aparát,
14. Zúžení nebo ucpání duodena,
15. Refluxní ezofagitida,
16. Hypofunkce štítné žlázy,
17. Náhlé zastavení dýchání během spánku.

Kvůli svalové hypotonii u novorozenců je proces kojení narušen. K řešení tohoto problému musíte kontaktovat zkušenou laktační poradkyni. Vyčnívající jazyk je další obtíž, která vzniká, když se dítě přichytí na prsa. Kvůli svalové slabosti mají pacienti sklon k zácpě - absence stolice několik dní.

Páně se výrazně liší od obyčejných dětí. Je obtížné je trénovat a potřebují pomoc od cizinců. Navzdory všem existujícím problémům se tyto děti nepovažují za nemocné. Jsou velmi otevření, laskaví a přátelští. Třídy s psychoterapeuty korigují výbuchy negativních emocí a záchvaty agrese.

Pubertální období u dětí na slunci je doprovázeno hormonálními změnami a všemi obtížemi a problémy charakteristickými pro tento věk. Navzdory skutečnosti, že jsou zdravotně postižení, stále jsou to sexuální bytosti, které mají určité touhy, impulsy a emoce. U dívek se první menstruace objeví o něco později. Mají pravidelný menstruační cyklus, často bez ovulace. U mladých mužů jsou genitálie menší než u jejich vrstevníků, erektilní funkce je narušena, ejakulace není vždy možná.

Lidé s Downovým syndromem jsou často obézní a brzy se u nich rozvine Alzheimerova choroba. Vzhledem k převládající tendenci k obezitě musí pacienti dodržovat dietu a sportovat.

Video: příklady dětí s Downovým syndromem

Metody detekce onemocnění

Diagnóza dědičné patologie je složitý a časově náročný proces. Protože Downov syndrom je geneticky podmíněné onemocnění, lze jej diagnostikovat jak prenatálně, tak postnatálně..

Definice syndromu ve stadiu nitroděložního vývoje plodu má velký lékařský a společenský význam. To zabrání narození nemocného dítěte a dává rodičům právo rozhodnout se, zda opustit nebo ukončit těhotenství..

Neinvazivní postupy se provádějí u všech těhotných žen bez výjimky. Jsou informativní a bezpečné pro matku a plod. Screening se provádí každý trimestr. V krvi nastávající matky se stanoví sérové ​​markery - hormony a proteiny syntetizované placentou, poté se provede komplexní výpočet programu a stanoví se riziko porodu. Pokud se hlavní ukazatele odchylují od normy, je podezření na přítomnost patologie.

Rutinní ultrazvuková diagnostika může také poskytnout informace o pravděpodobném vývoji syndromu u plodu. Chcete-li to provést, změřte tloušťku límcové zóny, vyhodnoťte tvorbu kostry obličeje. Alarmující znamení - absence hlavní nosní kosti.

snímek ultrazvukové diagnostiky plodu s Downovým syndromem

Příznaky syndromu během těhotenství identifikované ultrazvukem vyžadují invazivní diagnostická vyšetření:

• Amniocentéza je diagnostický postup, při kterém odborníci vezmou plodovou vodu k vyšetření a odešlou ji do laboratoře. Jedná se o poměrně vážnou metodu, kterou je třeba sledovat pomocí ultrazvuku. Punkcí pobřišnice propíchnutou dlouhou jehlou se odebírá plodová voda. Fetální buňky nalezené v tekutině určují počet a strukturu chromozomů.
• Chorionická biopsie se provádí transcervikální amnioskopií nebo transabdominální aspirací. Materiál je často odebírán sondováním cervikálního kanálu a odeslán ke genetickému vyšetření, které poskytuje absolutní výsledek přítomnosti nebo nepřítomnosti syndromu. Chorionické buňky obsahují stejný chromozom jako fetální buňky. Protože biopsie vyžaduje zavedení do živého organismu, zvyšuje se riziko infekce a ukončení těhotenství.
• Cordocentéza je lékařská a diagnostická manipulace, která spočívá v vyšetření krve z pupečníku. Samotná technika odběru je podobná předchozí metodě: jehla je zavedena přes přední část břicha pod ultrazvukovým dohledem do cévy pupečníku a je odebráno 5 ml krve pro karyotypizaci.
• Fetoskopie vám umožňuje určit pohlaví plodu a některé jeho malformace přímým pozorováním. Kontrola plodu se provádí pomocí tenkého endoskopu, který se zavádí do plodové vody. Krev nebo fetální tkáň se odebírají fetoskopem pro analýzu karyotypů.

Ve fetální tkáni získané kteroukoli z těchto metod se stanoví sada chromozomů.

Postnatální diagnostika se provádí u všech novorozenců s charakteristickým fenotypem. Zahrnuje následující techniky:

1. Klinické vyšetření,
2. Genetická analýza,
3. Shromáždění podrobné anamnézy - genealogické vyšetření,
4. Obecný a biochemický krevní test,
5. Cytogenetický výzkum,
6. EKG,
7. EEG,
8. Ultrazvuk srdce a břišních orgánů.

Novorozenci jsou vyšetřováni odborníky v oblasti dětské kardiologie, chirurgie, oftalmologie, ortopedie. Přesná diagnóza syndromu je stanovena až po obdržení výsledků karyotypizace..

Video: o diagnóze Downova syndromu

Obecné terapeutické metody

Downův syndrom je nevyléčitelný. Moderní terapeutické možnosti nedávají požadovaný výsledek a nejsou účinné. Psychofyzický vývoj a adaptace ve společnosti nemocných dětí je možná pouze pod neustálým dohledem odborníků - lékařů a učitelů. „Slunečné“ děti lze naučit základům péče o sebe - stravování, péče o sebe.

Aby zlepšili a prodloužili život pacientů, provádějí léčbu doprovodných onemocnění:

• Vrozené vady a anomálie vnitřních orgánů vyžadují chirurgickou korekci.
• V případě poškození sluchového analyzátoru je pacientům předvedeno naslouchací zařízení a v případě oční patologie - konzervativní nebo chirurgická léčba, nošení kontaktních čoček nebo brýlí.
• Všem pacientům jsou předepsány regenerační a regenerační léky: nootropika "Noopept", "Semax", "Aminalon"; cévní léky "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamíny skupiny B; antioxidanty "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeny "extrakt ze Schisandry", "extrakt z Eleutherococcus".
• Pacientům jsou předvedeny fyzioterapeutické techniky, cvičební terapie, masáže, dieta, vodoléčba.
• Třídy s logopedem, logopedem a psychologem přispívají k rozvoji řeči a učí chování ve společnosti. Nemocné děti se učí, kromě těch s idiotstvím. Třídy s nimi jsou vedeny podle speciálně vyvinutých standardů s přihlédnutím k individuálním charakteristikám a schopnostem. Downyats mohou studovat na internátní škole nebo na speciálních školách, stejně jako v běžných školách podle lehkého programu.

Děti se syndromem potřebují pravidelnou komunikaci, která by měla probíhat hravou formou. Je vhodné je studovat ve skupinách s nemocnými i zdravými dětmi. Učí je napodobovat ostatní, soutěžit s nimi, komunikovat. Takové programy poskytují rychlé a trvalé výsledky. Pacientům se také doporučují deskové hry, které rozvíjejí nejen myšlení, ale také jemnou motoriku rukou. S pomocí učitelů, rodiny a přátel si osvojí základní komunikační dovednosti ve společnosti a chování v každodenním životě. Správná péče a zvláštní pozornost činí prognózu patologie příznivou: většina pacientů žije až 50-60 let.

Preventivní opatření

Jakákoli preventivní opatření pro genetická onemocnění jsou neúčinná. Jediná věc, která pomůže snížit riziko vzniku patologie, je přísné dodržování lékařských doporučení.

U všech párů plánujících těhotenství se doporučuje navštívit lékařského genetika a požádat o radu odborníka, který určí pravděpodobnost chromozomálních abnormalit u plodu. Rodiny musí konzultovat genetik, ve kterém:

1. Matce je více než 35 let a otci je 45 let,
2. Existují úzce související manželství,
3. Předchozí děti se narodily s genetickými chorobami,
4. Matka nebo otec mají špatné návyky.

Jednotlivci by navíc měli podstoupit lékařské genetické poradenství:

• Vystaveno záření, průmyslová nebezpečí;
• Jíst potraviny s barvivy, konzervačními látkami a jinými nebezpečnými látkami;
• Často nemocní virovými infekcemi;
• Užívání velkého množství léků;
• Mít chronické nebo onkologické onemocnění pohlavních orgánů.

Od narození nemocného dítěte není pojištěna ani jedna žena, ani ta nejzdravější. Odborníci však doporučují chránit reprodukční zdraví. Chcete-li to provést, musíte dodržovat tato pravidla:

1. Vést zdravý životní styl,
2. Jezte správně,
3. Užívejte pravidelně vitamíny a minerály,
4. Posílení imunity,
5. Normalizujte tělesnou hmotnost,
6. Pokud je to nutné, vyhledejte lékaře,
7. Těhotné ženy musí projít všemi nezbytnými testy a podstoupit prenatální diagnostiku genetických chorob.

Dítě s Downovým syndromem může žít svůj život šťastně. Lékaři, učitelé, příbuzní a přátelé by mu v tom měli pomoci. Mnoho lidí se vdává jako dospělí. Muži se syndromem jsou neplodní a některé ženy mohou mít děti, které se narodí se stejnou nebo jinou chromozomální abnormalitou. Moderní společnost je připravena přijmout takové pacienty a udělat vše pro to, aby žili na rovnoprávném základě s plnohodnotnými a zdravými lidmi..

Downův syndrom

Downův syndrom je chromozomální abnormalita, při které karyotyp obsahuje další kopie genetického materiálu na chromozomu 21. To znamená, že je pozorována trizomie na chromozomu 21. Fenotypové příznaky Downova syndromu představují brachycephaly, plochá tvář a zadní část hlavy, mongoloidní řez očních štěrbin, epikantus, kožní záhyb na krku, zkrácení končetin, krátké prsty, příčný palmární záhyb atd. Downův syndrom u dítěte lze detekovat prenatálně (podle ultrazvuku, odběru choriových klků, amniocentézy, kordocentézy) nebo po narození na základě vnějších znaků a genetického výzkumu. Děti s Downovým syndromem potřebují korekci komorbidních vývojových poruch.

ICD-10

• Downov syndrom způsobuje
• Rizikové faktory pro děti s Downovým syndromem
• Příznaky Downova syndromu
• Diagnóza Downova syndromu
• Lékařská a pedagogická podpora dětí s Downovým syndromem
• Předpověď a prevence Downova syndromu
• Ceny léčby

Obecná informace

Downův syndrom je autosomální syndrom, ve kterém je karyotyp představován 47 chromozomy kvůli další kopii 21. páru chromozomů. Downův syndrom je zaznamenán s frekvencí 1 z 500-800 novorozenců. Poměr pohlaví u dětí s Downovým syndromem je 1: 1. Downův syndrom poprvé popsal anglický pediatr L. Down v roce 1866, ale chromozomální podstata a podstata patologie (trizomie na chromozomu 21) byla odhalena téměř o sto let později. Klinické příznaky Downova syndromu jsou různé: od vrozených vad a mentálních abnormalit až po sekundární imunodeficienci. Děti s Downovým syndromem vyžadují další lékařskou pomoc od různých odborníků, a proto jsou v pediatrii zvláštní kategorií.

Downov syndrom způsobuje

Normálně obsahují buňky lidského těla 23 párů chromozomů (normální ženský karyotyp 46, XX; muži - 46, XY). Jeden z chromozomů každého páru je navíc zděděn po matce a druhý po otci. Genetické mechanismy pro vývoj Downova syndromu spočívají v kvantitativní poruše autosomů, kdy je k 21. páru chromozomů připojen další genetický materiál. Přítomnost trizomie na 21. chromozomu určuje charakteristické rysy Downova syndromu.

Vzhled dalšího chromozomu může být způsoben genetickou nehodou (nerozdílnost spárovaných chromozomů v ovogenezi nebo spermatogenezi), porušením buněčného dělení po oplodnění nebo dědičností genetické mutace od matky nebo otce. S ohledem na tyto mechanismy se v genetice rozlišují tři varianty abnormality karyotypu u Downova syndromu: pravidelná (jednoduchá) trizomie, mozaika a nevyvážená translokace..

Většina případů Downova syndromu (asi 94%) je spojena s jednoduchou trizomií (karyotyp 47, XX, 21+ nebo 47, XY, 21+). V tomto případě jsou ve všech buňkách přítomny tři kopie 21. chromozomu v důsledku porušení separace spárovaných chromozomů během meiózy v mateřských nebo otcovských zárodečných buňkách.

Asi 1–2% případů Downova syndromu je v mozaikové formě, což je způsobeno porušením mitózy pouze v jedné buňce embrya ve stadiu blastuly nebo gastruly. V mozaicismu je trizomie 21. chromozomu detekována pouze v derivátech této buňky a zbytek buněk má normální chromozomovou sadu.

Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje u 4–5% pacientů. V tomto případě je 21. chromozom nebo jeho fragment připojen (přemístěn) k některému z autosomů a během meiózy s ním odchází do nově vytvořené buňky. Nejčastějšími „objekty“ translokace jsou chromozomy 14 a 15, méně často - na 13, 22, 4 a 5. Takové přeskupení chromozomů může být náhodné nebo zděděné od jednoho z rodičů, který je nositelem vyvážené translokace a má normální fenotyp. Pokud je nositelem translokace otec, pak je pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem 3%, pokud je nositel spojen s mateřským genetickým materiálem, riziko se zvyšuje na 10–15%.

Rizikové faktory pro děti s Downovým syndromem

Narození dítěte s Downovým syndromem není spojeno s životním stylem, etnickou příslušností a oblastí bydliště rodičů. Jediným spolehlivě stanoveným faktorem, který zvyšuje riziko porodu s Downovým syndromem, je věk matky. Pokud je tedy u žen mladších 25 let pravděpodobnost mít nemocné dítě 1: 1400, o 35 let již 1: 400, o 40 let - 1: 100; a 45 - 1:35. Nejprve je to způsobeno snížením kontroly nad procesem dělení buněk a zvýšením rizika nedisjunkce chromozomů. Jelikož je však porodnost u mladých žen obecně vyšší, podle statistik se 80% dětí s Downovým syndromem rodí matkám do 35 let. Podle některých zpráv zvyšuje věk otce nad 42–45 let také riziko vzniku Downova syndromu u dítěte..

Je známo, že za přítomnosti Downova syndromu u jednoho ze stejných dvojčat bude tato patologie ve 100% případů přítomna u druhého. U bratrských dvojčat a sourozenců je pravděpodobnost takové shody náhod zanedbatelná. Mezi další rizikové faktory patří přítomnost osob s Downovým syndromem v rodu, věk matky do 18 let, přeprava translokace jedním z manželů, úzce související sňatky, náhodné události narušující normální vývoj zárodečných buněk nebo embrya.

Díky preimplantační diagnostice koncepce pomocí ART (včetně oplodnění in vitro) významně snižuje riziko porodu dítěte s Downovým syndromem u rodičů z rizikových skupin, ale tuto možnost zcela nevylučuje.

Příznaky Downova syndromu

Nosení plodu s Downovým syndromem je spojeno se zvýšeným rizikem potratu: spontánní potrat nastává u přibližně 30% žen ve věku 6-8 týdnů. V ostatních případech se děti s Downovým syndromem obvykle rodí donosené, ale mají střední hypoplázii (tělesná hmotnost o 8–10% pod průměrem). Přes různé cytogenetické varianty chromozomálních abnormalit má většina dětí s Downovým syndromem typické vnější známky, které naznačují přítomnost patologie již při prvním vyšetření novorozence neonatologem. Děti s Downovým syndromem mohou vykazovat některé nebo všechny fyzikální vlastnosti popsané níže..

80-90% dětí s Downovým syndromem má kraniofaciální dysmorfie: zploštělý obličej a můstek nosu, brachycefalie, krátký široký krk, plochý šíje, deformace ušních boltců; novorozenci - charakteristický záhyb kůže na krku. Obličej se vyznačuje mongoloidním řezem očí, přítomností epikantu (svislý záhyb kůže pokrývající vnitřní koutek oka), mikrogenie, pootevřená ústa, často se silnými rty a velkým vyčnívajícím jazykem (makroglosie). Svalový tonus u dětí s Downovým syndromem je obvykle snížen; dochází k hypermobilitě kloubů (včetně atlantoosové nestability), deformaci hrudníku (kýlové nebo nálevkovité).

Charakteristickými fyzickými znaky Downova syndromu jsou pokorné končetiny, brachydaktylie (brachymesophalangia), zakřivení malého prstu (klinodaktylie), příčný („opičí“) záhyb v dlani, velká vzdálenost mezi 1 a 2 prsty (sandálová trhlina) atd. Při vyšetřování dětí se syndromem Dolů, bílé skvrny se objevují podél okraje duhovky (Brushfieldovy skvrny), gotické (klenuté patro), malocclusion, rýhovaný jazyk.

U translokační varianty Downova syndromu jsou vnější znaky výraznější než u jednoduché trizomie. Závažnost fenotypu v mozaicismu je určena podílem trisomických buněk v karyotypu.

Děti s Downovým syndromem mají častěji než ostatní v populaci CHD (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralogie atd.), Strabismus, katarakta, glaukom, ztráta sluchu, epilepsie, leukémie, gastrointestinální vady (atrézie jícnu, stenóza atd.) duodenální atrézie, Hirschsprungova choroba), vrozená dislokace kyčle. Typickými dermatologickými problémy puberty jsou suchá kůže, ekzémy, akné, folikulitida.

Děti s Downovým syndromem jsou často nemocné; je obtížnější snášet dětské infekce, častěji trpí zápalem plic, zánětem středního ucha, ARVI, adenoidy, tonzilitidou. Slabá imunita a vrozené vady jsou nejpravděpodobnější příčinou úmrtí u dětí v prvních 5 letech života..

Většina pacientů s Downovým syndromem má mentální postižení, obvykle mírnou až středně těžkou mentální retardaci. Motorický vývoj dětí s Downovým syndromem zaostává za svými vrstevníky; dochází k systémovému nedostatečnému rozvoji řeči.

Pacienti s Downovým syndromem jsou náchylní k rozvoji obezity, zácpy, hypotyreózy, alopecie areata, rakoviny varlat, časného nástupu Alzheimerovy choroby atd. Muži s Downovým syndromem jsou obvykle neplodní; plodnost u žen je výrazně snížena v důsledku anovulačních cyklů. Výška dospělých pacientů je obvykle 20 cm pod průměrem. Očekávaná délka života je asi 50-60 let.

Diagnóza Downova syndromu

Pro prenatální detekci Downova syndromu u plodu byl navržen prenatální diagnostický systém. Screening prvního trimestru se provádí v 11-13 týdnu těhotenství a zahrnuje identifikaci specifických ultrazvukových známek anomálie a stanovení hladiny biochemických markerů (hCG, PAPP-A) v krvi těhotné ženy. Mezi 15. a 22. týdnem těhotenství se provádí screening v druhém trimestru: porodnické ultrazvukové vyšetření, krevní test matky na alfa-fetoprotein, hCG a estriol. S přihlédnutím k věku ženy se počítá riziko porodu s Downovým syndromem (přesnost - 56-70%; falešně pozitivní výsledky - 5%).

Těhotným ženám s rizikem porodu s Downovým syndromem je nabízena prenatální invazivní diagnostika: choriová biopsie, amniocentéza nebo kordocentéza s karyotypizací plodu a konzultace s lékařským genetikem. Při přijímání údajů o přítomnosti Downova syndromu u dítěte zůstává rozhodnutí o prodloužení nebo ukončení těhotenství na rodičích.

Novorozenci s Downovým syndromem v prvních dnech života potřebují echokardiogram, ultrazvuk břišní dutiny pro včasnou detekci vrozených vad vnitřních orgánů; vyšetření dětským kardiologem, dětským chirurgem, dětským oftalmologem, dětským ortopedickým traumatologem.

Lékařská a pedagogická podpora dětí s Downovým syndromem

Léčba chromozomální abnormality je v současné době nemožná; jakákoli navrhovaná léčba je experimentální a nemá prokázanou klinickou účinnost. Systematický lékařský dohled a pedagogická pomoc dětem s Downovým syndromem však umožňuje dosáhnout úspěchu v jejich rozvoji, socializaci a získávání pracovních dovedností..

Po celý život by pacienti s Downovým syndromem měli být pod dohledem specialistů (pediatr, terapeut, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oftalmolog, neurolog atd.) V souvislosti se souběžnými chorobami nebo zvýšeným rizikem jejich vývoje. Pokud jsou zjištěny závažné vrozené srdeční a gastrointestinální vady, je indikována jejich včasná chirurgická korekce. V případě těžké ztráty sluchu je vybráno sluchadlo. S patologií zrakového orgánu může být vyžadována korekce brýlí, chirurgická léčba katarakty, glaukom, strabismus. V případě hypotyreózy je předepsána substituční léčba hormony štítné žlázy atd..

Ke stimulaci rozvoje motorických schopností je indikována fyzioterapie a cvičební terapie. Pro rozvoj řečových a komunikačních dovedností potřebují děti s Downovým syndromem hodiny s logopedem a oligofrenopedagogem.

Výchova dětí s Downovým syndromem se zpravidla provádí ve speciální nápravné škole, avšak v rámci integrovaného vzdělávání mohou tyto děti navštěvovat i běžnou masovou školu. Ve všech případech jsou děti s Downovým syndromem klasifikovány jako děti se speciálními vzdělávacími potřebami, a proto potřebují další pomoc učitelů a sociálních pedagogů, využívání speciálních vzdělávacích programů a vytváření příznivého a bezpečného prostředí. Důležitou roli hraje psychologická a pedagogická podpora rodin, kde jsou vychovávána „slunná děti“.

Předpověď a prevence Downova syndromu

Možnosti učení a socializace jedinců s Downovým syndromem se liší; do značné míry závisí na intelektuálních schopnostech dětí a na úsilí rodičů a pedagogů. Ve většině případů jsou děti s Downovým syndromem schopny vštípit minimální domácí a komunikační dovednosti potřebné v každodenním životě. Současně existují případy úspěchu těchto pacientů v oblasti výtvarného umění, herectví, sportu a získávání vysokoškolského vzdělání. Dospělí s Downovým syndromem mohou vést nezávislý život, zvládat jednoduché profese a vytvářet rodiny.

O prevenci Downova syndromu lze diskutovat pouze z hlediska snížení možných rizik, protože pravděpodobnost mít nemocné dítě existuje u každého páru. Porodníci-gynekologové doporučují ženám, aby neodkládaly těhotenství na pozdější věk. Systémy rodinného genetického poradenství a prenatálního screeningu jsou navrženy tak, aby pomohly předpovědět narození dítěte s Downovým syndromem.

Downov syndrom způsobuje

Downův syndrom je genetické onemocnění, které neguje budoucnost člověka. Mnoho matek, které se během těhotenství dozvěděly o patologii plodu, se rozhodnou pro potrat, ale ne všechny. A někteří ani nepředpokládají, že se jejich dítě narodí nemocné. Proto někdy musí rodiče čelit problému, když se dozví o hrozné diagnóze nedávno narozeného a dlouho očekávaného dítěte. Pro každého, kdo plánuje mít dítě v budoucnu, je důležité vědět, jaké jsou příčiny Downovy choroby a popis, stejně jako prognóza s diagnózou a rysy terapie.

Vlastnosti jevu

Nemoc je považována za jednu z nejneobvyklejších, dosud nebyla plně prozkoumána, protože pro moderní medicínu není možné odhalit všechny rysy jejího původu. To vedlo k vytvoření velkého počtu dohadů a mýtů, které matou a vytvářejí mylné představy o syndromu u zoufalých rodičů..

Hlavní změnou v těle s takovým onemocněním je nestandardní počet chromozomů. To je to, co zcela mění život dítěte. Pacient nemá 46, ale 47 chromozomů, přičemž komparátor je součástí 21 párů, do kterých zapadá do třetí jednotky. Existují také typy onemocnění, u nichž se počet chromozomů nemění, ale dochází k jejich deformaci nebo pohybu. To se stalo známým poprvé v roce 1886, kdy vědec D.L. Down představil výsledky svého výzkumu týkajícího se patologie. Proto syndrom dostal své příjmení jako jméno..

Slunečné děti - to je to, čemu říkají pacienti s tímto syndromem. To je způsobeno skutečností, že všichni lidé s takovým onemocněním vynikají na pozadí ostatních se zvláště vyvinutou laskavostí a něhou. Nikdy nevykazují negativní emoce, nehněvají se na ostatní, zatímco na jejich tvářích je téměř vždy vidět sladký úsměv. Přes tuto přívětivost bohužel lidé s Downovým syndromem nemohou žít plnohodnotný život, postrádají potřebné dovednosti a je pro ně téměř nemožné navázat normální vztahy s ostatními lidmi..

Lékařské statistiky ukazují, že v moderním světě se s touto diagnózou narodí asi 0,1% lidí. Zdálo by se, že tento počet je velmi malý, ale za ním jsou miliony dětí, jejichž život nikdy nebude stejný jako život všech ostatních. Nejčastěji se syndrom projevuje u dětí, jejichž matka otěhotněla v pozdějším věku, a každý rok se významně zvyšuje pravděpodobnost, že budou mít nemocné dítě. Pokud ve věku 25 let nejsou rizika tak vysoká a objeví se pouze 0,05% novorozenců s takovým syndromem, pak 40leté matky mají děti s takovou patologií v 0,5% případů. A když je otci více než 40 let, nebezpečí nemoci se ještě zvyšuje..

Dítě s takovou diagnózou nebude moci žít bez pomoci zvenčí. Rodiče, kteří si dítě nechali pro sebe, musí být připraveni na všechny obtíže, které v budoucnu mohou nastat. Za tímto účelem lékaři provádějí speciální konzultace a předepisují kurzy, kde učí péči o nemocné dítě a správný přístup k jeho výchově..

Největší počet dětí narozených s Downovým syndromem byl zaznamenán počátkem roku 1987. Důvody tohoto nárůstu patologie nejsou dosud známy..

Klasifikace

Lékaři vytvořili klasifikaci Downova syndromu, podle které existují tři typy tohoto onemocnění. Každý z nich se vyznačuje zvláštnostmi vývoje onemocnění a změn uvnitř lidského mozku. Jejich příznaky jsou identické, ale přístupy k léčbě se mohou za určitých okolností mírně lišit..

Existují tři formy syndromu:

1. Trizomie. Nejběžnější typ syndromu. Vyznačuje se přítomností dalšího chromozomu ve 21 párech, který narušuje fungování mozku. Tato anomálie je spojena s abnormálním buněčným dělením během vývoje vajíčka nebo spermie. To je často způsobeno nedisjunkcí chromozomů během tvorby vajíček. Výsledkem je negativní účinek na všechny mozkové buňky..
2. Přemístění. Translokační forma onemocnění je poměrně vzácná. S ním je fragment jednoho chromozomu posunut směrem k druhému nebo mírná odchylka od jeho původního umístění. Nositelem takové mutace je muž, kvůli kterému může dojít k přenosu syndromu pouze od otce.
3. Mozaika. Tento typ syndromu se vyskytuje pouze v 1% případů, což je nejvzácnější. Liší se přítomností 47 chromozomů pouze v některých buňkách, zatímco ve zbývajících 46. Tato anomálie je způsobena poruchou buněčného dělení po narození plodu ve vajíčku matky. To je často spojeno s porušením meiózy. Děti s tímto typem syndromu mají trochu vyvinutější mozek..

Rozdělení syndromu do forem není jedinou metodou klasifikace této nemoci. V medicíně se navíc rozlišují stupně Downova syndromu, které popisují závažnost mentální retardace dítěte. Jsou 4 z nich:

• Lehká váha;
• Mírný;
• Těžký;
• Hluboký.

Slabý stupeň není tak děsivý, protože děti, kterým čelí, jsou téměř k nerozeznání od okolních lidí a jsou schopny dosáhnout svých cílů. Střední umocňuje život dítěte. Těžký a hluboký zbavuje člověka jakékoli příležitosti plně si uvědomit, co se děje, a dělat jakékoli plány do budoucna. Proto je velmi důležité včas identifikovat chromozomální abnormality a zahájit léčbu bez čekání na zvýšení patologie..

Pravděpodobnost, že žena s Downovým syndromem otěhotní, je méně než 50%. V tomto ohledu jsou na tom muži mnohem hůř - otcem se mohou stát pouze v ojedinělých případech. Je to způsobeno částečnou dysfunkcí genitálií..

Příčiny

Odpovědi na mnoho otázek týkajících se Downova syndromu zůstávají neznámé a příčiny jeho výskytu nejsou výjimkou. Lékaři však nadále aktivně zkoumají tuto nemoc a pravidelně se učí něco důležitého a nového. Snad se o ní brzy dozví mnohem více..

Hlavní příčinou vývoje syndromu je dědičnost. Záleží na rodičích, zda jejich dítě bude trpět tak hroznou nemocí. Vědci si zároveň jsou jisti, že faktor prostředí nebo životní styl rodičů před oplodněním a během těhotenství dítěte nemají žádný vliv na pravděpodobnost nástupu onemocnění. Proto neexistuje žádná přímá chyba na straně matky nebo otce a veškerá sebepoškozování je naprosto bezvýznamné..

Pokud hovoříme o dědičných příčinách podrobněji, pak jsou spojeny s věkem rodičů a nejsou jedinými faktory, které tento problém tlačí. Celkově lze rozlišit 5 bodů, které mohou vést k onemocnění, které vědci znají:

1. Věk rodičů. Čím starší je matka, tím vyšší je riziko porodu s Downovým syndromem. Pravděpodobnost se každým rokem zvyšuje, díky čemuž mnoho žen neodkládá těhotenství a má dítě dříve. Doporučuje se to udělat před 35. rokem věku. Neméně důležitý je i otcův věk - pokud má více než 40 let, zvýší se také rizika.
2. Nehoda při vzniku těhotenství. V těle probíhá obrovské množství různých procesů, v každém z nich může dojít k neočekávanému selhání, které povede k nepříjemným anomáliím. Downov syndrom je jedním z nich. Může nastat v důsledku náhodných náhod v interakci mužských a ženských zárodečných buněk, stejně jako v prvních fázích formování těhotenství.
3. Nedostatek kyseliny listové. Nedostatečné množství této složky může vést k poruchám uvnitř těla, což je zvláště nebezpečné při přenášení nebo početí dítěte. Tato skutečnost však dosud nebyla prokázána vědci a odkazuje na údajné. Stále však může způsobit onemocnění..
4. Přítomnost onemocnění u předchozích dětí. Pokud rodiče již měli dítě s tímto syndromem, je pravděpodobnost opětovného výskytu takového problému při početí dalšího dítěte o něco vyšší. To je způsobeno skutečností, že důvody pro takový výsledek rozhodně existují, což dokazuje dříve narozené dítě.

Všechny tyto faktory si zaslouží zvláštní pozornost. Pokud jsou přítomni v životě páru, který se rozhodne mít dítě, je bezpodmínečně nutné navštívit genetiku, aby provedla všechny nezbytné testy a hovořila o pravděpodobnosti zdravého dítěte. Je však třeba si uvědomit, že i při absenci jakéhokoli důvodu pro vznik downismu v životě nelze zaručit dobré zdraví nenarozeného dítěte.

DL Down, odhalující downismus, jej nejprve nazval „mongolismus“. Příčinou byl epikantus u nemocných lidí, který připomínal vzhled lidí mongoloidní rasy..

Příznaky

Lékařský popis syndromu je zcela jasný a zahrnuje specifické projevy, které umožňují detekovat jeho přítomnost u dětí ihned po narození. Moderní technologie však výrazně usnadnila život lékařům a rodičům dětí trpících touto chorobou. Umožní vám určit vývoj Downova syndromu u dítěte, které je stále v děloze. Současně se bude lišit symptomatologie, což však nemá negativní vliv na účinnost detekce onemocnění.

Příznaky během těhotenství

Některé příznaky vývoje onemocnění lze vidět na ultrazvuku již v prvním trimestru těhotenství, ale všechny vyžadují samostatnou diagnózu, která potvrdí jejich přítomnost. Ani jeden lékař nebude schopen okamžitě a na sto procent říci o přítomnosti příznaků, které by ukazovaly na možný downismus..

V děloze může mít dítě s tímto syndromem následující příznaky:

• Úplná absence nosní kosti;
• Poměrně krátká délka kostí v ramenou a bocích;
• Snížený mozeček, nedostatečně velký čelní lalok mozku;
• Prostor se zesíleným límcem;
• Poruchy v práci srdce;
• Hyperechoické body na srdci;
• Nádory plexus choroidus;
• Zvětšená ledvinná pánvička;
• Střevní hyperechogenicita;
• Infekce dvanáctníku.

Žádný z těchto příznaků nemůže být přesným důkazem vývoje Downova syndromu u plodu. I s jejich přítomností se dítě může narodit zcela zdravé. Stále však stojí za to přemýšlet a provádět veškerou nezbytnou diagnostiku spolu s léčbou, aby se v budoucnu zabránilo problémům se zdravím dítěte..

Příznaky po narození

Známky u novorozenců jsou zřetelnější, ale jejich přítomnost také neznamená, že dítě klesá. Pokud jsou nalezeni, je naléhavé vzít dítě k lékaři a říct o vašich podezřeních. Poté bude nasměrován na různé genetické testy, které pomohou dát přesnou odpověď, pokud má tento syndrom..

Mezi tyto příznaky patří následující jevy a poruchy:

• Rovina obličeje, zadní části hlavy nebo nosu;
• Deformace hrudníku, uší;
• Nedostatečná délka lebky, nosu, končetin;
• Přítomnost kožního záhybu na krku, jehož délka je relativně krátká;
• Krátké prsty spojené s rozvojem nízké falangy;
• Příčný palmární záhyb;
• Mírné zakřivení malíčku;
• Velká vzdálenost mezi prvním a druhým prstem;
• Neobvyklé obloukové patro, často otevřené ústa
• Přítomnost drážek na povrchu jazyka;
• Pigmentované skvrny na duhovce oka;
• Strabismus, mongoloidní oči;
• Hyperpohyblivé klouby;
• Hypotonicita svalové tkáně;
• Srdeční choroba;
• Vrozená anémie;
• Psychické odchylky;
• Zúžení nebo přemnožení dvanáctníku.

Pokud má dítě downismus, bude mít s největší pravděpodobností téměř všechny uvedené příznaky od okamžiku narození. Povaha onemocnění je taková, že se začíná projevovat již ve stadiu tvorby plodu, což jeho detekci mnohem usnadňuje. Je třeba poznamenat, že při dospívání ve věku základní školy se u dětí mohou vyvinout: šedý zákal, problémy se zuby, mentální retardace, koktání, snížená imunita a obezita.

Downovo příjmení je v souladu s anglickým slovem down („down“), a proto se mnozí mylně domnívají, že nemoc byla tak pojmenována pro snížení inteligence.

Předpověď

Děti, které čelí takové nemoci, mohou žít úplně jinak. Vše závisí na míře negativního dopadu na jejich duševní vývoj a účinnosti léčby, která zahrnuje pravidelná sezení s dítětem. Ve většině případů mohou děti žít docela dobře. Jsou schopni se učit, dokonce i určité zaostávání za vrstevníky se nestane tak závažným problémem. Mnoho lidí chodí, čte, píše a plně plní další každodenní úkoly. Řeč může být obtížná, ale většina dětí se může naučit vyjadřovat se a mluvit s ostatními. Proto někdy děti s takovým problémem nejsou posílány do speciální školy, upřednostňují běžnou všeobecně vzdělávací instituci. Jak dospělí, někteří z nich si mohou založit rodinu a vytvořit si silný vztah s příslušníkem opačného pohlaví. Samozřejmě nemluvíme o obvyklém znázornění každodenního života, ale může to být téměř úplné.

Prognóza bohužel není tak pozitivní, jak by si mnozí rodiče přáli. Děti se často potýkají s řadou vážnějších problémů, než jsou vývojové zpoždění a potíže s komunikací. Mezi nimi:

1. Demence - pravděpodobnost vzniku demence s Downovým syndromem je poměrně vysoká, čelí jí mnoho starších pacientů, častěji k ní dochází před 40. rokem věku.
2. Infekce - imunita nemocných dětí je velmi slabá, a proto jsou náchylné k různým infekčním chorobám, které mohou poškodit jejich zdraví.
3. Poruchy trávení - účinek na střeva s downismem může být natolik závažný, že pacientovi bude velmi obtížný život.
4. Srdeční selhání - více než 50% dětí s tímto onemocněním má vrozené srdeční vady, které někdy vedou k smutným následkům a mohou vyžadovat operaci.
5. Leukémie - u některých pacientů v dětství se projevuje leukémie, která souvisí se zhoubnými chorobami a může být extrémně nebezpečná.
6. Slabé kosti - nedostatečně vyvinuté kosti se stávají vážným problémem, který vyžaduje zvláštní přístup k životnímu stylu a maximální bezpečnost dítěte.
7. Senzorické problémy - Někteří lidé s tímto syndromem trpí těžkou ztrátou sluchu nebo zrakovým postižením.
8. Apnoe - Většina lidí s tímto stavem trpí spánkovou apnoe, což je krátkodobé zastavení dýchání a je spojeno s deformací hrudníku..
9. Obezita - všichni lidé s Downovým syndromem mají tendenci přibírat na váze, proto se mnozí z nich obezitě nevyhnou.
10. Očekávaná délka života - ve většině případů se děti s Downovým syndromem dožijí dospělosti, často toto číslo dosáhne 50 let, po kterých dojde k úmrtí, ale to není tolik.

Jiné projevy nemoci nejsou vyloučeny. Například epileptické záchvaty. Všechno může být velmi individuální a záleží také na hlavních příznacích, z nichž v budoucnu vyplynou různé komplikace..

Někteří lidé s Downovým syndromem dokázali promovat. Výrazným příkladem je Španěl P. Pineda.

Diagnostika

Včasná diagnóza pomůže identifikovat přítomnost onemocnění u dítěte v rané fázi. Čím dříve to bude provedeno, tím větší je šance, že rodiče dostanou vliv na budoucnost svého dítěte. K tomu se používají různé lékařské techniky. Pokud se dítě již narodilo a rodiče mají podezření, že má Downov syndrom, stačí navštívit lékaře. Ve většině případů stačí podstoupit důkladné vyšetření a provést genetický test, po kterém bude stanovena konečná diagnóza. Někdy mohou lékaři hned po rozhovoru zjistit, zda má pacient takové onemocnění.

S vyšetřením během těhotenství je diagnostika obtížnější. K určení nemoci lze přiřadit:

• Ultrazvuk - některé příznaky syndromu lze detekovat s jeho pomocí již ve 2. trimestru těhotenství;
• Amniocentéza - je analýza plodové vody, která se vyšetřuje propíchnutím břicha speciální jehlou;
• Chorionická biopsie - vyšetření kousku tkáně vnějšího pláště plodu; k provedení metody se také používá speciální jehla s propíchnutím břicha;
• Kordocentéza - Kontrola pupečníkové krve plodu vám umožňuje kontrolovat známky downismu u plodu v krvi.

Nejčastěji se kombinované screeningové testy používají k vyšetření plodu u těhotné ženy. Zahrnují velké množství testů od standardního ultrazvuku až po konkrétnější studie určitých parametrů venózní krve. Jsou prováděny v přísně stanovených intervalech těhotenství během 1., 2. a 3. trimestru. Na základě výsledků mohou lékaři přesně určit, zda má dítě tento syndrom, protože budou si vědomi všech defektů chromozomů.

Mezinárodní den Downova syndromu se slaví 21. března. Poprvé se tato událost stala v roce 2006 a stala se každoročně.

Léčba

Je důležité si uvědomit, že žádná jednotlivá léčba nezlepší zdraví dítěte. Syndrom nelze překonat žádnými lékařskými opatřeními. Celá terapie je proto zaměřena na maximalizaci normalizace života a tréninku nemocného. K tomu jsou zapojeni odborníci různých kategorií. Nejdůležitější pro takové dítě je však pomoc rodičů, bez které se nemohou vypořádat..

Pokud mluvíme o užívání léků, pak mohou podporovat vývoj centrálního nervového systému. K tomu jsou předepsány léky, které pomáhají zlepšit krevní oběh v mozku. Nejúčinnější jsou:

• Piracetam;
• Cerebrolysin;
• "Aminalon".

Dětem se také doporučuje pravidelně užívat vitamíny skupiny B. Lze je získat ze speciálních komplexů zakoupených v lékárnách nebo z běžného jídla. Rodiče by proto měli přemýšlet o úpravě stravy..

Je velmi důležité věnovat dítěti potřebnou péči. Rodiče by k němu měli být všímaví, pomáhat mu přizpůsobit se světu kolem sebe a také přijímat jeho přítomnost. V žádném případě byste na něj neměli křičet nebo projevovat negativní pocity. Jakákoli touha po nezávislosti u takového dítěte by měla být podporována, protože je to užitečný prvek pro zlepšení jeho stavu.

Úkolem rodičů je také co nejvážněji sledovat jeho jednání a stav. Projevy nemoci, stejně jako možné komplikace, jsou docela nebezpečné. Proto musíte být opatrní a při nejmenší odchylce navštívit lékaře. Ale i v případech, kdy je vše „jako obvykle“, musíte jít do nemocnice s dohodnutou frekvencí a provést různé testy.

Doporučuje se kontaktovat odborníka, aby se zabýval rozvojem řeči, motoriky, komunikačních dovedností i každodenních schopností. Tyto funkce by mohli provádět sami rodiče, ale profesionálové to budou moci dělat mnohem rychleji a lépe, protože znát správný přístup a nejsou tak závislí na osobních pocitech nebo emocích.

Evelina Bledans, Lolita, děti Borise Jelcina, dcery Iriny Khakamady - všichni tito slavní lidé nezávisle vychovávají děti s Downovým syndromem.

Existuje účinná prevence

Při znalosti příčin Downovy choroby lze pochopit, že žádná prevence nebude dostatečně účinná. Přesto tam je a může být užitečné. Stačí mít děti do 35 let, užívat vitamíny s kyselinou listovou a před počátím dítěte se poradit s genetikem. Neexistují žádné jiné způsoby, jak chránit své budoucí dítě.