Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění. Je charakterizována trizomií (přítomnost dalšího chromozomu místo diploidní sady) G nebo 21 párů chromozomů. V tomto případě může existovat další kopie celého chromozomu nebo jeho fragmentu. Prevalence je 1 případ na 700 novorozenců. Downismus není nemoc, ale komplex symptomů vyvolaných genomickou (nesrovnalost v počtu chromozomů) nebo chromozomální (změna ve struktuře chromozomu) mutací, která je doprovázena mikrocefalií (zmenšením velikosti lebky) a mentální retardací. Osoba s diagnostikovaným Downovým syndromem má obvykle nízký vzrůst a charakteristické rysy obličeje.
Charakteristika nemoci
Downův syndrom byl objeven a poprvé popsán anglickým lékařem Johnem Downem, který jej původně popsal jako duševní poruchu. Downova choroba se vyvíjí v důsledku porušení chromozomové sady, což vede k výskytu strukturálních, morfologických a funkčních vad. Počet a typy defektů se u jednotlivých pacientů liší.
Downův syndrom je spojen s nepříznivou genetikou. Pravděpodobnost, že žena s podobnou diagnózou porodí dítě s Downovým syndromem a doprovodnými vrozenými patologiemi životně důležitých tělesných systémů, je 50%. V mnoha případech, kdy se u plodu vyvine trizomie 21 párů chromozomů, dojde u těhotné ženy k spontánnímu potratu.
Muži s podobnou diagnózou trpí neplodností, s výjimkou případů, kdy je diagnostikován chromozomální mozaicismus - typ patologie, kdy jsou v jednom organismu přítomny buňky dvou různých genotypů (standardní, změněné kvůli mutaci).
Rodiče mozaik mohou mít zdravé potomky s obvyklou sadou chromozomů. Pro úplnou diagnózu mozaiky je třeba odebrat větší množství testovaného materiálu, protože některé buňky se budou lišit obvyklým karyotypem (soubor známek sady chromozomů).
Klasifikace patologie
Tento syndrom je způsoben genomovou mutací. V 95% případů se patologie vyvíjí v důsledku přítomnosti celého dalšího chromozomu. Ve velké většině klinických případů jde o další chromozom mateřského původu. V 5% případů mají pacienti standardní sadu chromozomů, jejichž počet je 46. Další chromozom, který kopíruje jeden z 21 párů, je však spojen s jiným chromozomem. Tato forma se nazývá translokace. Častěji se spojení vyskytuje u chromozomu 14 nebo 22.
Mozaiková forma je dalším typem Downova syndromu. Vyskytuje se s frekvencí 2% případů. Vyznačuje se méně výrazným klinickým obrazem (pokud počet geneticky modifikovaných buněk nepřesáhne 10%).
Studie ukazují, že děti s diagnostikovanou mozaikou Downismus má IQ o 12 bodů vyšší (průměr) než děti s klasickými trizomickými 21 chromozomovými páry.
Děti se 47 chromozomy v 98% případů se rodí rodičům se standardní sadou chromozomů. Ve 2% případů se děti s projevy downismu narodí rodičům s translokační formou - jeden z rodičů má vyváženou translokaci (atypické umístění chromozomu), což způsobuje pravděpodobnost vývoje patologie.
Při vyvážené translokaci se množství chromozomálního materiálu nemění. Takové varianty se vyskytují s frekvencí 1 z 500 lidí. Osoba obvykle nemá podezření na přítomnost vyvážené translokace, protože se nijak neprojevuje.
Může zůstat ve tmě až do narození vlastního dítěte, u kterého se může vyvinout nevyvážená translokace. V tomto případě je v chromozomové sadě přítomen fragment extra chromozomu nebo je ztracena část jiného chromozomu.
Dítě s nevyváženou translokací se může narodit rodičům se standardní sadou chromozomů. V takové situaci existuje extrémně malá pravděpodobnost vývoje genetických poruch u druhého a následujících dětí těchto rodičů..
Příčiny výskytu
Hlavním důvodem, proč se děti rodí Downs, je nesprávné dělení buněk. Příčinou je genomová mutace, díky které se vyvíjí Downov syndrom. Proces není ovlivněn takovými faktory, jako je aktivita imunitního systému, životní styl, špatné návyky, celkové zdraví rodičů. K porušování dochází, když se chromozomy během meiózy (rozdělení jádra eukaryotické buňky) rozcházejí, v důsledku čehož se vyvinou vrozené anomálie a nemoci.
Příčiny výskytu korelují s věkem rodičů - popis mnoha klinických případů Downovy choroby tento vztah potvrzuje. Pravděpodobnost porodu s výslednou trizomií 21. páru chromozomů se zvyšuje s věkem rodičů.
Například pokud je věk matky a otce 20 let, pravděpodobnost je 1 z 2000 novorozenců, 35 let - 1 z 365, 40 let - 1 ze 100, více než 45 let - 1 z 19. Příčiny Downova syndromu nejsou spojeny s patologickými procesy a nemoci vyskytující se během těhotenství.
Příznaky
Downův syndrom je onemocnění se specifickými příznaky, které lze diagnostikovat v raném dětství. Downův syndrom u novorozenců se projevuje charakteristickými znaky, které ho odlišují od ostatních komplexů příznaků a nemocí. Taková miminka jsou neaktivní, apatická, málokdy pláčou, mají silnou svalovou hypotonii (snížený tonus kosterního svalstva). Mezi další příznaky naznačující Downův syndrom u novorozence patří:
- Tvář s plochým profilem (zploštění je pozorováno v nose nose).
- Zploštělá šíje, několik záhybů kůže v zadní části krku.
- Neproporce velikosti trupu a končetin.
- Mikrocefalie (zmenšení velikosti lebky).
U novorozenců jsou pozorovány charakteristické rysy obličeje - elevace vnějšího koutku očí, přítomnost epikantálních („mongolských“) záhybů na vnitřní straně oka, zkrácený nos a nedostatečný rozvoj čelistní oblasti. Typické jsou Brushwildovy skvrny (bílé nebo šedé skvrny v okrajové zóně duhovky). Často u kojenců velký zvrásněný jazyk (bez výrazné centrální drážky).
Kvůli zvětšené velikosti jazyka zůstávají ústa často pootevřená. Downismus je stav, který se projevuje typickými rysy obličeje během novorozeneckého období, což usnadňuje diagnostiku na základě výsledků fyzického vyšetření (vizuálního vyšetření). Vnější znaky u novorozenců:
- Malé kulaté uši.
- Zkrácené, zesílené horní končetiny.
- Deformace (ve tvaru trychtýře, kýlu) kostních struktur v oblasti hrudníku.
- Dlaně často s jediným příčným palmárním záhybem (opičí záhyb).
- Prsty jsou zesílené, často 5. prst s klinodaktyliálním účinkem (nepřímý, zakřivený dovnitř) a dvěma falangy (místo tří).
- Zvýšená vzdálenost mezi 1 a 2 prsty.
- Plantární drážka je prodloužena a zasahuje až k oblasti nohou.
- Charakteristická dermatoglyfika (kresba na vnitřní straně ruky a na chodidle).
Jak děti s Downovým syndromem rostou, rychle vykazují známky zpoždění vývoje, příznaky, které naznačují mentální postižení. Učí se sedět, chodit a mluvit později než ostatní děti. Jsou krátké. Průměrné IQ je 50, což naznačuje demenci. V dětství chování připomíná projev jiného syndromu charakterizovaného hyperaktivitou a nedostatkem pozornosti. Pacienti mají často autismus.
Autistické chování je charakteristické pro pacienty s Downovým syndromem, kteří mají těžkou mentální retardaci. U dětí a dospělých je často diagnostikována prodloužená deprese. V průběhu instrumentální diagnostiky se objevují známky downismu, které ovlivnily životně důležité systémy:
- Kardiovaskulární. Vrozené srdeční choroby (40-50% případů). Nejčastěji vývojové abnormality ovlivňují interventrikulární septum a atrioventrikulární kanál. Zvyšuje se riziko prolapsu mitrální chlopně (výčnělek do dutiny levé síně) mitrální chlopně, zvyšuje se pravděpodobnost aortální regurgitace (rychlý pohyb krve ve směru opačném k přirozenému toku).
- Centrální nervový. Kognitivní porucha různé závažnosti. U dětí s Downovou chorobou dochází ke zpoždění řečového a motorického vývoje. Mají tendenci projevovat autistické chování, které se projevuje oslabením emoční blízkosti nebo úplným nedostatkem emocionálního kontaktu s lidmi kolem nich, lhostejností k hračkám a jiným předmětům vnějšího světa a záchvaty agresivity. U dospělých pacientů se vyvíjí Alzheimerova choroba, která se projevuje poruchou paměti, demencí, ztrátou schopnosti navigace v čase a prostoru.
- Zažívací. Stenóza (trvalé zúžení lumenu) nebo atrézie (ucpání lumenu) duodena (5% případů), celiakie (poruchy trávení v důsledku poškození klků tenkého střeva), Hirschsprungova choroba (abnormální tvorba tlustého střeva spojená s porušením inervace jeho fragmentu).
- Endokrinní. Hypotyreóza (zpomalení metabolických procesů), diabetes mellitus (porucha metabolismu a absorpce glukózy).
- Krevní oběh. Novorozenecká polycytémie (benigní neoplastický proces v krevním systému), různé formy leukémie (onemocnění kostní dřeně spojené se zhoršenou tvorbou krve) - přechodná, megakaryoblastická, lymfoblastická.
Downův syndrom v 60% případů doprovázejí oftalmologická onemocnění - vrozená katarakta, strabismus (strabismus), glaukom, refrakční vada. U pacientů se často vyskytuje poškození sluchu (až do úplné ztráty). Počet onemocnění s otitis media je v této skupině pacientů významně vyšší ve srovnání s průměrem.
Downův syndrom je patologický stav, který ovlivňuje vzhled pacienta, což umožňuje podezření na onemocnění s vysokou pravděpodobností. Příznaky Downova syndromu: obezita, nízká postava. Pacienti vykazují hypermobilitu kloubů a nestabilitu páteře v oblasti atlantoaxiálního kloubu a krku. V důsledku cervikální (cervikální) nestability se může vyvinout paralýza.
Klinický obraz srdečních patologií spojených s downismem závisí na typu a závažnosti onemocnění. Při poruše interventrikulárního septa nebo porušení tvorby atrioventrikulárního kanálu nemusí mít novorozenci žádné příznaky ani výskyt známek naznačujících srdeční selhání:
- Rychlé, těžké dýchání.
- Zvýšené pocení.
- Obtížné krmení.
- Systolické srdeční šelesty.
- Pomalý přírůstek hmotnosti.
Kojenci s vrozenou Hirschsprungovou chorobou mají často mekoniovou retenci 2 dny po narození. S významnou oblastí agangliózy (poruchy inervace) tlustého střeva jsou pozorovány závažné poruchy - zvracení žluči, nadýmání, neschopnost defekace a další známky střevní obstrukce..
Alzheimerova choroba se vyvíjí v raném věku (přibližně 35 let) ve srovnání s průměrem. Pitva (posmrtné vyšetření) odhaluje mikroskopické abnormality typické pro Alzheimerovu chorobu v mozkové tkáni pacientů se známkami downismu. U diagnostikovaného Downova syndromu, bez ohledu na formu a příčiny výskytu, se u dospělých odhalí anatomické znaky (určené neuroimagingem):
- Snížený objem mozkové hmoty.
- Snížená velikost mozečku.
- Zvýšené objemy subkortikální dřeně (šedé, bílé) umístěné v časové oblasti ve srovnání s normálními.
- Specifická morfologická struktura hmoty čelního laloku.
Taková struktura provokuje výskyt poruch chování - deficit pozornosti, snížená úroveň vůle, pokles objemu vědomých, účelných akcí, predispozice k vytrvalosti (vytrvalé, opakované opakování jedné fráze, stejného typu akce).
Hypoplázie (nedostatečný rozvoj) mozečku se projevuje svalovou hypotonií (sníženým tonusem kosterního svalstva), poruchou motorické koordinace a artikulační funkcí. U takových lidí je řeč zpomalená, chybí jí plynulost a plynulost..
Diagnostika
Diagnóza Downova syndromu je podezřelá na základě klinických příznaků, včetně přítomnosti vývojových abnormalit a fyzických abnormalit. Diagnostika zahrnuje provedení karyotypické analýzy, jejíž výsledky ukazují počet chromozomů. Během prenatálního (nitroděložního) období je rizikovým ženám prokázána amniocentéza, invazivní postup, při kterém je odebrán vzorek plodové vody.
Za účelem získání vzorku se provede propíchnutí amniotické membrány. Prenatální diagnóza zahrnuje biopsii (odběr tkáně) choriových klků - část placenty vyčnívající ve formě bičíků. Sada chromozomů choriových klků odpovídá počtu a typu chromozomů plodu.
Fetální (fetální) DNA se stanoví pomocí krevního testu matky. Fetální DNA se objevuje v krvi matky během prvního měsíce těhotenství. Extracelulární DNA patřící plodu představuje přibližně 5% celkového objemu extracelulární DNA cirkulující v krvi. Překračují bariéru placenty a vstupují do mateřské krve..
Fetální DNA je krátký úsek nukleových kyselin v embryu. Fetální DNA se tvoří v důsledku apoptózy (regulovaný proces buněčné smrti) buněk placenty (trofoblast - vnější vrstva buněk). S nárůstem těhotenství se zvyšuje množství fetální DNA. Po 7 týdnech embryonálního vývoje je fetální extracelulární DNA stoprocentně detekovatelná.
Při prenatálním ultrazvukovém vyšetření je podezření na Downův syndrom, a proto se taková diagnóza provádí u všech těhotných žen. Známky, které naznačují abnormality ve vývoji plodu, zahrnují nadměrnou průhlednost záhybů krku a další fyzické abnormality. Předpokládaná definice Downova syndromu u plodu se provádí krevním testem od matky. Hlavním kritériem hodnocení je abnormální hladina látek:
- Plazmatický protein A.
- α-fetoprotein.
- β-hCG (choriový gonadotropin).
- Nekonjugovaný estriol.
- Inhibin.
Pokud existují odchylky v obsahu uvedených látek v krevním séru, jsou matkám předepsány potvrzovací metody výzkumu (analýza vzorku choriových klků, amniocentéza). Novorozeným dětem se známkami downismu je zobrazeno mnohostranné instrumentální vyšetření kvůli vysoké pravděpodobnosti detekce fyzických abnormalit. Výzkumné metody zahrnují:
- Echokardiografie (vyšetření morfologických a funkčních změn srdce a chlopňového aparátu).
- Krevní test ke stanovení hladiny hormonů štítné žlázy (hormon stimulující štítnou žlázu, tyroxin). Dělejte v době narození, v 6 a 12 měsících, po roce života - ročně.
- Oční vyšetření (oftalmoskopie, refraktometrie a další metody hodnocení stavu vizuálního systému). Dělá se to v 6 a 12 měsících, po roce života - ročně až do věku 5 let. Poté frekvenci vyšetření určí ošetřující lékař..
Při narození, ve věku 6 a 12 měsíců, se každoročně provádí vyšetření sluchadla. Provádějí se pravidelná měření růstu (pomocí stupnice růstu u pacientů s Downovým syndromem), hmotnosti a obvodu hlavy. Pacienti mají často obstrukční apnoe, a proto musí posoudit závažnost stavu a adekvátní péči. Pokud máte podezření na zvýšenou pohyblivost kloubů a nestabilitu páteře, je indikována konzultace s ortopedem, který v případě potřeby předepíše rentgenové vyšetření.
Metody léčby
Trizomie 21 párů chromozomů nereaguje na terapii. Léčba Downova syndromu se provádí s přihlédnutím ke klinickým projevům a přítomnosti anomálií. Léčebný program je vypracován individuálně pro každého pacienta. Na jeho implementaci dohlíží pediatr. Chirurgie je často předepsána k nápravě srdečních vad. K nápravě hypotyreózy se provádí hormonální terapie. Komplexní léčba zahrnuje činnosti:
- Sociální podpora.
- Vzdělávací programy zohledňující úroveň intelektuálního rozvoje.
- Rodinné poradenství v oblasti genetického plánování.
Děti potřebují pomoc v tělesném a duševním rozvoji od raného věku. Děti se známkami downismu navštěvují kurzy s defektology, učiteli nápravných opatření a instruktory motorického rozvoje. U malých pacientů s Downovým syndromem byl vyvinut speciální komplex rozvoje gymnastiky. Na výuce řečových dovedností se podílejí logopédi a specialisté na vývoj řeči.
V 5-10% případů mají pacienti epilepsii, což vyžaduje sledování neuropatologa. Většina dětí se při poskytování psychologické a lékařské pomoci úspěšně adaptuje ve společnosti, komunikuje s vrstevníky a dosahuje průměrné úrovně intelektuálního rozvoje.
Předpověď a prevence
Očekávaná délka života diagnostikovaných osob je přibližně 50-60 let. Úmrtnost je spojena především se srdečními chorobami a zvýšenou náchylností k infekcím. Akutní myeloidní leukémie, forma leukémie charakterizovaná zrychlenou, nekontrolovanou proliferací myeloidních buněk v kostní dřeni, je také častou příčinou smrti. Prevence: ultrazvukové vyšetření, prenatální screening těhotných žen k identifikaci možných vad plodu a chromozomálních abnormalit.
Downův syndrom je patologie vyvolaná genomovou mutací. Děti se známkami downismu jsou náchylné k vrozeným vývojovým anomáliím a vyžadují zvýšený lékařský dohled. V závislosti na typu doprovodných vad je předepsána adekvátní medikace, chirurgická léčba. Souběžně se konají speciální třídy zaměřené na rozvoj mentálních a fyzických funkcí..
Downův syndrom: vývoj, příznaky a projevy, diagnostika, léčba, prevence
Downův syndrom je vrozené onemocnění, jehož etiologickým faktorem je spontánní chromozomální mutace. Onemocnění se vyvíjí v důsledku výskytu přebytku genetického materiálu v jádru buněk. Druhým názvem syndromu je trizomie 21. Přítomnost ne dvou, ale tří 21 chromozomů v karyotypu má významný dopad na tvorbu charakteristických fenotypových znaků, anomálií vnitřních orgánů a mentální retardace až po idioci.
V roce 1866 patologii poprvé popsal pediatr z Anglie D.L. Down. Díky vědeckému výzkumu svého objevitele dostal syndrom takové jméno. Teprve na konci 19. století vědci zjistili, že patologie je založena na trizomii 21. Zjistili také, že čím starší je těhotná žena, tím vyšší je pravděpodobnost patologie u plodu. Moderní genetici zkoumali karyotyp pacientů a určovali existující abnormality, počet a tvar chromozomů. V roce 2008 bylo prokázáno, že proces tvorby zárodečných buněk je náhodně narušen bez vlivu endogenních a exogenních faktorů. Syndrom je všudypřítomný bez ohledu na pohlaví nebo národnost. Všechny závody tomu podléhají. Nachází se nejen u lidí, ale také u opic a myší..
Páně se také nazývají „slunečné“ děti. Jsou pozitivní a radostní, dobromyslní a milující, otevření, přátelští a pravdiví. Netrpí svou patologií. Takové děti pachatelům snadno odpouštějí a nepociťují nenávist. Je těžké je označit za duševně nemocné..
lidé s Downovým syndromem
K detekci syndromu existují pre- a postnatální diagnostické techniky. Ultrazvuk plodu, krevní test těhotné ženy na sérové markery, choriová biopsie, vyšetření plodové vody a krve z pupečníku jsou metody, které odhalují patologii v děloze. Ihned po narození neonatologové věnují pozornost typickým vnějším příznakům onemocnění. Lékařští genetici provádějí karyotypizaci metodou cytogenetické analýzy a po obdržení karyogramu dešifrují test a vyhodnotí stav genů, struktury a počtu chromozomů.
Mít děti s Downovým syndromem bylo v minulosti velkým problémem rodičů i společnosti. Pacienti byli umístěni do uzavřených internátních škol, kde se děti nevyvíjely a neučily se. V současné době se situace v naší zemi radikálně změnila. Páně se vyučují podle speciálně vyvinutých programů, zapojují se do nich psychologové, logopédi a defektologové. Dobře načasované dovednosti, průběžná léčba a trénink dělají z dítěte s touto poruchou postupně plnohodnotnou osobnost. Poté, co dospělí, budou nemocní zakládat rodiny, mohou žít samostatně, pracovat. Rodiče by měli pochopit, že jejich dítě vyžaduje více pozornosti a trpělivosti než jiné děti. „Slunečné“ děti nenápadně pociťují náladu ostatních a ještě více tak blízkých lidí. Při jednání s nimi musí být člověk klidný a přátelský. V průběhu času bude mít dítě silné stránky, které by měly být zvláště vytrvale rozvíjeny, aby v budoucnu mohlo žít důstojně a být šťastné..
Příčiny
Sada chromozomů zdravého člověka obsahuje 23 párů genových nosičů. U žen to vypadá jako 46, XX a u mužů 46 XY. Když dojde k genetické poruše, přidá se k 21. páru chromozomů další chromozom, vyvine se patologie. Skutečné a bezprostřední příčiny nemoci nejsou v současné době identifikovány. Je známo pouze to, že vývoj onemocnění je založen na spontánní mutaci nebo dědičné predispozici.
Etiologické faktory syndromu:
- Porušení gametogeneze - nedisjunkce spárovaných chromozomů,
- Porušení štěpení oocytu oplodněného zygoty,
- Spontánní genová mutace.
Takové procesy jsou základem mechanismů tvorby abnormálního karyotypu..
- Jednoduchá nebo trisomická forma patologie je způsobena porušením meiotického dělení spárovaných chromozomů. V důsledku těchto procesů se místo 23 vytvoří gameta s 24 chromozomy. Všechny buňky plodu budou mít abnormalitu. Tato forma je nejběžnější.
- U mozaicismu je proces separace chromozomů narušen pouze v jedné embryonální buňce a ve zbytku zůstává jejich počet a struktura normální. Tato forma je považována za mírnější, protože nejsou ovlivněny všechny tkáně těla. Ale v diagnostickém smyslu je to velmi obtížné..
- Translokace - připojení segmentu chromozomu 21 k jakémukoli autosomu a jejich společný přechod během meiózy do nové buňky.
Patogenetické vazby poškození nervového systému u Downova syndromu:
- nadměrná tvorba mozkomíšního moku a její snížená absorpce,
- discirkulace mozkomíšního moku,
- přepad mozkové komory,
- intrakraniální hypertenze,
- tvorba lézí v mozku a nervových kmenech,
- diskoordinace pohybů, zhoršená pohyblivost,
- hypoplázie a cerebelární dysfunkce,
- svalová hypotonie,
- nestabilita meziobratlových kloubů v krční páteři,
- komprese krevních cév,
- zhoršení mozkové mikrocirkulace,
- hypoxie,
- snížená aktivita kortikálních struktur,
- zhoršení kognitivních funkcí a schopností.
Klinické projevy
Downův syndrom je komplexní komplex příznaků ovlivňující vzhled pacienta, fungování životně důležitých orgánů a intelektuální vývoj.
Vnější znaky u všech novorozenců jsou velmi specifické. Umožňují nám okamžitě převzít diagnózu v nemocnici. Nemocné děti mají mnoho společných rysů, ale rozhodně nejsou jako jejich příbuzní.
Typické fenotypové vlastnosti:
- Šikmé, mělké posazení, oči se záhybem kůže ve středním úhlu;
- Bílá pigmentace na duhovce;
- Zploštělá obličejová část lebky;
- Asymetrické a mělké uši, úzké ušní kanály s velkou akumulací vosku;
- Malé podélné a velké příčné rozměry lebky, přítomnost třetí fontanely, pozdní uzavření velkých fontanel v důsledku zpoždění růstu kostí;
- Nízké čelo pokryté vráskami;
- Velký a dlouhý jazyk s drážkami, jehož okraj neustále trčí;
- Nos se širokou základnou, velkými nosními dírkami a asymetrickou přepážkou;
- Mikrogenie - nedostatečně vyvinutá dolní čelist;
- Svislé záhyby na dolním povislém rtu;
- Křivé a úzké zuby s ostrými konci a širokými mezerami;
- Trvale otevřená ústa se silnými rty;
- Oblouk oblohy;
- Abnormální skus,
- Suché a jemné vlasy,
- Mokrá, pastovitá kůže.
- Krátké končetiny, které dávají pacientovi nemotornost;
- Nízký růst,
- Nepřiměřeně malá hlava;
- Svalová hypotonie, ochablé břicho, herniální výčnělky;
- Vysoká pohyblivost kloubů, zejména atlantoosového kloubu;
- Deformovaná hruď ve tvaru nálevky nebo kýlu, přítomnost srdečního hrbolu;
- Nedostatečný vývoj pohlavních orgánů;
- Krátké dlaně a chodidla;
- Umístění palce na noze ve značné vzdálenosti od ostatních prstů,
- Brachymesophalangia,
- Klinodaktylie 5. prstu.
- Intelektuální porucha - těžká mentální retardace od slabosti k imbecilitě a idiocii,
- Systémový nedostatečný rozvoj řeči - malá slovní zásoba, nezřetelná výslovnost, monotónní sada frází,
- Nedostatek abstraktního myšlení, potíže s učením a zacházením,
- Neschopnost soustředit se.
„Extra“ chromozom narušuje fyziologické procesy a zpomaluje psychomotorický vývoj dítěte. Nemocné děti od narození zaostávají za svými vrstevníky - začnou chodit a mluvit mnohem později.
Nemoci spojené s tímto syndromem:
- Zakalení čočky a rohovky,
- Zvýšený nitrooční tlak,
- Krátkozrakost,
- Nystagmus,
- Srdeční vady,
- Neplodnost,
- Strabismus způsobený hypotonií očních svalů,
- Ztráta sluchu,
- Záchvaty,
- Hematologické nemoci,
- Anomálie trávicího systému a zubů,
- Peeling a suchá kůže, ekzematózní léze, akné, folikuly,
- Imunodeficience, na jejímž pozadí se často vyskytují akutní respirační infekce, onemocnění horních cest dýchacích a bronchopulmonální aparát,
- Zúžení nebo ucpání duodena,
- Refluxní ezofagitida,
- Hypofunkce štítné žlázy,
- Náhlé zastavení dýchání během spánku.
Kvůli svalové hypotonii u novorozenců je proces kojení narušen. K řešení tohoto problému musíte kontaktovat zkušenou laktační poradkyni. Vyčnívající jazyk je další obtíž, která vzniká, když se dítě přichytí na prsa. Kvůli svalové slabosti mají pacienti sklon k zácpě - absence stolice několik dní.
Páně se výrazně liší od obyčejných dětí. Je obtížné je trénovat a potřebují pomoc od cizinců. Navzdory všem existujícím problémům se tyto děti nepovažují za nemocné. Jsou velmi otevření, laskaví a přátelští. Třídy s psychoterapeuty korigují výbuchy negativních emocí a záchvaty agrese.
Pubertální období u dětí na slunci je doprovázeno hormonálními změnami a všemi obtížemi a problémy charakteristickými pro tento věk. Navzdory skutečnosti, že jsou zdravotně postižení, stále jsou to sexuální bytosti, které mají určité touhy, impulsy a emoce. U dívek se první menstruace objeví o něco později. Mají pravidelný menstruační cyklus, často bez ovulace. U mladých mužů jsou genitálie menší než u jejich vrstevníků, erektilní funkce je narušena, ejakulace není vždy možná.
Lidé s Downovým syndromem jsou často obézní a brzy se u nich rozvine Alzheimerova choroba. Vzhledem k převládající tendenci k obezitě musí pacienti dodržovat dietu a sportovat.
Video: příklady dětí s Downovým syndromem
Metody detekce onemocnění
Diagnóza dědičné patologie je složitý a časově náročný proces. Protože Downov syndrom je geneticky podmíněné onemocnění, lze jej diagnostikovat jak prenatálně, tak postnatálně..
Definice syndromu ve stadiu nitroděložního vývoje plodu má velký lékařský a společenský význam. To zabrání narození nemocného dítěte a dává rodičům právo rozhodnout se, zda opustit nebo ukončit těhotenství..
Neinvazivní postupy se provádějí u všech těhotných žen bez výjimky. Jsou informativní a bezpečné pro matku a plod. Screening se provádí každý trimestr. V krvi nastávající matky se stanoví sérové markery - hormony a proteiny syntetizované placentou, poté se provede komplexní výpočet programu a stanoví se riziko porodu. Pokud se hlavní ukazatele odchylují od normy, je podezření na přítomnost patologie.
Rutinní ultrazvuková diagnostika může také poskytnout informace o pravděpodobném vývoji syndromu u plodu. Chcete-li to provést, změřte tloušťku límcové zóny, vyhodnoťte tvorbu kostry obličeje. Alarmující znamení - absence hlavní nosní kosti.
snímek ultrazvukové diagnostiky plodu s Downovým syndromem
Příznaky syndromu během těhotenství identifikované ultrazvukem vyžadují invazivní diagnostická vyšetření:
- Amniocentéza je diagnostický postup, při kterém odborníci vezmou plodovou vodu k vyšetření a odešlou ji do laboratoře. Jedná se o poměrně vážnou metodu, kterou je třeba sledovat pomocí ultrazvuku. Punkcí pobřišnice propíchnutou dlouhou jehlou se odebírá plodová voda. Fetální buňky nalezené v tekutině určují počet a strukturu chromozomů.
- Chorionická biopsie se provádí transcervikální amnioskopií nebo transabdominální aspirací. Materiál je často odebírán sondováním cervikálního kanálu a odeslán ke genetickému vyšetření, které poskytuje absolutní výsledek přítomnosti nebo nepřítomnosti syndromu. Chorionické buňky obsahují stejný chromozom jako fetální buňky. Protože biopsie vyžaduje zavedení do živého organismu, zvyšuje se riziko infekce a ukončení těhotenství.
- Cordocentéza je lékařská a diagnostická manipulace, která spočívá v vyšetření krve z pupečníku. Samotná technika odběru je podobná předchozí metodě: jehla je zavedena přes přední část břicha pod ultrazvukovým dohledem do cévy pupečníku a je odebráno 5 ml krve pro karyotypizaci.
- Fetoskopie vám umožňuje určit pohlaví plodu a některé jeho malformace přímým pozorováním. Kontrola plodu se provádí pomocí tenkého endoskopu, který se zavádí do plodové vody. Krev nebo fetální tkáň se odebírají fetoskopem pro analýzu karyotypů.
Ve fetální tkáni získané kteroukoli z těchto metod se stanoví sada chromozomů.
Postnatální diagnostika se provádí u všech novorozenců s charakteristickým fenotypem. Zahrnuje následující techniky:
- Klinické vyšetření,
- Genetická analýza,
- Shromáždění podrobné anamnézy - genealogické vyšetření,
- Obecný a biochemický krevní test,
- Cytogenetický výzkum,
- EKG,
- EEG,
- Ultrazvuk srdce a břišních orgánů.
Novorozenci jsou vyšetřováni odborníky v oblasti dětské kardiologie, chirurgie, oftalmologie, ortopedie. Přesná diagnóza syndromu je stanovena až po obdržení výsledků karyotypizace..
Video: o diagnóze Downova syndromu
Obecné terapeutické metody
Downův syndrom je nevyléčitelný. Moderní terapeutické možnosti nedávají požadovaný výsledek a nejsou účinné. Psychofyzický vývoj a adaptace ve společnosti nemocných dětí je možná pouze pod neustálým dohledem odborníků - lékařů a učitelů. „Slunečné“ děti lze naučit základům péče o sebe - stravování, péče o sebe.
Aby zlepšili a prodloužili život pacientů, provádějí léčbu doprovodných onemocnění:
- Vrozené vady a anomálie vnitřních orgánů vyžadují chirurgickou korekci.
- V případě poškození sluchového analyzátoru je pacientům předvedeno naslouchací zařízení a v případě oční patologie - konzervativní nebo chirurgická léčba, nošení kontaktních čoček nebo brýlí.
- Všem pacientům jsou předepsány regenerační a regenerační léky: nootropika "Noopept", "Semax", "Aminalon"; cévní léky "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamíny skupiny B; antioxidanty "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeny "extrakt ze Schisandry", "extrakt z Eleutherococcus".
- Pacientům jsou předvedeny fyzioterapeutické techniky, cvičební terapie, masáže, dieta, vodoléčba.
- Třídy s logopedem, logopedem a psychologem přispívají k rozvoji řeči a učí chování ve společnosti. Nemocné děti se učí, kromě těch s idiotstvím. Třídy s nimi jsou vedeny podle speciálně vyvinutých standardů s přihlédnutím k individuálním charakteristikám a schopnostem. Downyats mohou studovat na internátní škole nebo na speciálních školách, stejně jako v běžných školách podle lehkého programu.
Děti se syndromem potřebují pravidelnou komunikaci, která by měla probíhat hravou formou. Je vhodné je studovat ve skupinách s nemocnými i zdravými dětmi. Učí je napodobovat ostatní, soutěžit s nimi, komunikovat. Takové programy poskytují rychlé a trvalé výsledky. Pacientům se také doporučují deskové hry, které rozvíjejí nejen myšlení, ale také jemnou motoriku rukou. S pomocí učitelů, rodiny a přátel si osvojí základní komunikační dovednosti ve společnosti a chování v každodenním životě. Správná péče a zvláštní pozornost činí prognózu patologie příznivou: většina pacientů žije až 50-60 let.
Preventivní opatření
Jakákoli preventivní opatření pro genetická onemocnění jsou neúčinná. Jediná věc, která pomůže snížit riziko vzniku patologie, je přísné dodržování lékařských doporučení.
U všech párů plánujících těhotenství se doporučuje navštívit lékařského genetika a požádat o radu odborníka, který určí pravděpodobnost chromozomálních abnormalit u plodu. Rodiny musí konzultovat genetik, ve kterém:
- Matce je více než 35 let a otci je 45 let,
- Existují úzce související manželství,
- Předchozí děti se narodily s genetickými chorobami,
- Matka nebo otec mají špatné návyky.
Jednotlivci by navíc měli podstoupit lékařské genetické poradenství:
- Vystaveno záření, průmyslová nebezpečí;
- Jíst potraviny s barvivy, konzervačními látkami a jinými nebezpečnými látkami;
- Často nemocní virovými infekcemi;
- Užívání velkého množství léků;
- Mít chronické nebo onkologické onemocnění pohlavních orgánů.
Od narození nemocného dítěte není pojištěna ani jedna žena, ani ta nejzdravější. Odborníci však doporučují chránit reprodukční zdraví. Chcete-li to provést, musíte dodržovat tato pravidla:
- Vést zdravý životní styl,
- Jezte správně,
- Užívejte pravidelně vitamíny a minerály,
- Posílení imunity,
- Normalizujte tělesnou hmotnost,
- Pokud je to nutné, vyhledejte lékaře,
- Těhotné ženy musí projít všemi nezbytnými testy a podstoupit prenatální diagnostiku genetických chorob.
Dítě s Downovým syndromem může žít svůj život šťastně. Lékaři, učitelé, příbuzní a přátelé by mu v tom měli pomoci. Mnoho lidí se vdává jako dospělí. Muži se syndromem jsou neplodní a některé ženy mohou mít děti, které se narodí se stejnou nebo jinou chromozomální abnormalitou. Moderní společnost je připravena přijmout takové pacienty a udělat vše pro to, aby žili na rovnoprávném základě s plnohodnotnými a zdravými lidmi..
Známky Downova syndromu, vše, co způsobuje nemoc, a jak se léčit
Downův syndrom je soubor patologií, které ovlivňují plod během nitroděložního života a jsou výsledkem vrozené chromozomální vady. Již v prvních dnech života se Downův syndrom projevuje nápadnými rysy obličeje. Oči jsou mandlového tvaru, o něco menší a šikmé. Kořen nosu je také malý a dává nosu zakřivený tvar. Nejviditelnějším rysem této poruchy je také mentální retardace..
U této dědičné choroby se často používá název „mongolismus“, vzhledem k charakteristickému vzhledu dětí postižených malými, mandlovými očima, zešikmenýma k nosu. Vypadají takto, lidé mongoloidských východních ras.
Termín Downův syndrom shrnuje mnoho abnormalit, které ovlivňují plod. Asi nejzávažnějším rysem poruchy je to, že všechny děti s Downovým syndromem mají duševní poruchy různého stupně..
Příznaky syndromu
Vývojová postižení se nemusí vždy objevit bezprostředně po narození, ale velmi nápadným a typickým rysem těchto dětí je jejich značná shoda v raném věku. Jejich končetiny vypadají, jako by ani neměly kosti..
Již v prvních dnech života se stávají znatelnými rysy obličeje. Oči jsou mandlového tvaru, o něco menší a šikmé. Kořen nosu je také malý a dává nosu zakřivený tvar. Výsledkem je, že děti se zdravotním postižením často chug. Ústa jsou také menší, ale jazyk má normální velikost, a proto vyčnívá z úst. Jak dítě roste, začínají se objevovat anomálie paží a nohou. Paže jsou krátké a široké, krátké, silné prsty se ohýbají směrem k palci. Mezera mezi prsty a ostatními prsty je neobvykle široká a chodidlo připomíná čtvercový tvar.
Přítomny jsou také vnitřní malformace, které vyžadují chirurgický zákrok. Asi 25% dětí s Downovým syndromem má také vrozenou srdeční vadu. Běžné jsou také kýly a střevní poruchy někdy vedou k těžké zácpě..
Přes všechny tyto problémy je nejzřetelnějším rysem této poruchy mentální retardace. Typicky se IQ těchto dětí pohybuje od 30 do 70, ale někdy může dosáhnout 70 (průměrné IQ neovlivněných lidí je 100). Se speciální péčí a vzděláním se však IQ může zvýšit na 20 bodů..
Bez ohledu na všechny tyto problémy jsou děti s Downovým syndromem obvykle bezstarostné, šťastné a přátelské a stejně jako ostatní lidé jsou vděčné za péči..
Příčiny
Downův syndrom je způsoben vadou chromozomů, částic, které přenášejí zděděné znaky z rodiče na dítě. Tento syndrom se vyskytuje s frekvencí přibližně 1 ze 660 živě narozených dětí a je nejčastějším typem mentální retardace. Osoba má obvykle 46 chromozomů, které jsou seskupeny do 23 párů..
Číslujeme je od největšího (chromozom # 1) po nejmenší (chromozom # 23). Když se zárodečné buňky rozdělí, páry se rozcházejí - zárodečné buňky neobsahují celou sadu 46 chromozomů, ale pouze 23 - polovinu. Když se spojí spermie a vejce, vytvoří se kompletní sada 46 chromozomů ve 23 párech, z nichž polovina pochází od otce a polovina od matky..
U Downova syndromu jsou chromozomy 47 místo 46. Vždy je postižen stejný chromozom - 21. Známe celkem tři různé typy poruch, ale u 92% postižených dětí je to jen jeden, trizomie - 21 chromozomů - tři místo obvyklých dvou.
Lékaři dosud přesně nevědí, jak k této vadě dochází, ale podle moderních teorií k tomu dochází během dělení spermií nebo vajíček, tj. Před oplodněním nebo v dřívější fázi. Lékařský výzkum dosud nebyl identifikován.
Nástup syndromu
Toto onemocnění úzce souvisí s věkem matky, ale některá data také naznačují určitý minimální vztah s věkem otce. Pravděpodobnost defektu u 20leté matky je 1: 2300. S věkem se pravděpodobnost defektu zvyšuje na 1: 290 po 30 letech a na 1:46 po 45 letech. Pokud žena již měla dítě s Downovým syndromem, pravděpodobnost dalšího nemocného dítěte se zdvojnásobuje. Pokud žena s Downovým syndromem (poměrně zřídka) otěhotní, šance na poškození potomků je 1: 2. Muži s Downovým syndromem nemohou mít děti, protože jejich varlata jsou nedostatečně vyvinutá a nepracují.
Důvod, proč starší ženy porodí tato miminka s větší pravděpodobností, než mladší ženy, může souviset s věkem vajíček. Od věku první menstruace jsou všechna vajíčka připravena a připravena k uvolnění do vaječníků. Poté se uvolňují postupně rychlostí jednoho vejce za měsíc. Vejce tedy stárnou s ženou a ta starší má samozřejmě také vajíčka. U mužů je to úplně jiné, spermie se tvoří nepřetržitě po celý život. Čím déle vejce žije, tím je pravděpodobnější, že bude geneticky poškozeno událostmi, jako jsou virové infekce. Vědci si tím však nejsou zcela jisti, protože studium ženských vajíček ve vaječníku je nesmírně obtížné. Možná v průběhu času vznikne kolem tohoto problému nová teorie..
Amniocentéza a další vyšetření
Amniocentéza Amniocentéza se nyní rutinně provádí u těhotných žen nad 34 let a ženy nad 30 let mohou tento test podstoupit, pokud se tak rozhodnou. Je to jednoduché, rychlé a bezbolestné. Je zapotřebí malé množství plodové vody, ve které plují plodové buňky. Poté jsou vyšetřeni pod mikroskopem, aby se určil počet a tvar jejich chromozomů. Pokud se zjistí vada chromozomu, doporučuje se ženě ukončit těhotenství. Pak je rozhodnuto pro ni a jejího partnera..
Místo amniocentézy se v některých zařízeních během třetího měsíce těhotenství shromažďují částice placenty. Gynekolog odstraní malou částici placenty sondou zavedenou vaginou do dělohy. Tato placentární tkáň obsahuje přesně stejné chromozomy jako samotný plod, takže její buňky lze vyšetřovat stejným způsobem jako buňky získané amniocentézou. Tuto metodu lze použít k získání informací o plodu dříve a k včasnému rozhodování o průběhu nebo ukončení těhotenství..
Krevní testy lze také provést na začátku těhotenství, aby se určilo, do jaké míry je pár ohrožen postiženým dítětem. Na základě výsledků těchto studií lze doporučit amniocentézu..
Řešení Downova syndromu
Je nesmírně důležité, aby se rodiče co nejdříve dozvěděli o všech abnormalitách plodu, aby měli čas zaujmout k této záležitosti jasný postoj a rozhodnout se, jak postupovat..
Pokud mají pocit, že pro ně bude těžké mít dítě s mentálním a fyzickým postižením, mohou potratit. Na druhou stranu, pokud se rozhodnou v těhotenství pokračovat a cítí, že potřebují podporu a pomoc, mohou kontaktovat různé agentury, které rodičům pomáhají postižené děti. Tyto organizace jim mohou poskytnout pomoc a cenné rady týkající se péče, výchovy zdravotně postiženého dítěte atd. Poskytují také psychologickou podporu samotným rodičům. Rodiče dětí se zdravotním postižením často trpí pocity viny, které mohou trvat měsíce. Psychologické poradenství a podpora, kterou mohou rodiče ve stejné situaci poskytnout rodičům, mohou pomoci překonat tyto pocity a počáteční potíže..
Vývoj dětí s Downovým syndromem
V každém případě z dětí s Downovým syndromem vyrostou šťastní a šťastní lidé. Pokud jim bude věnována dostatečná pozornost a péče, mohou se někdy naučit dost na to, aby zvládly svůj vlastní život. Ti, kteří si najdou práci, se stávají spolehlivými a odolnými pracovníky, kteří kvůli nemoci zřídka chybí práce.
Důležitým faktorem v dalším vývoji dětí s Downovým syndromem je jejich pozitivní stimulace od raného věku. Je bezpodmínečně nutné jim od začátku projevovat lásku a náklonnost. Kromě toho by se rodiče měli také snažit procvičovat své smysly - hýbat končetinami, přehrávat různé zvuky, aby si cvičili sluch, dát dítěti kontakt s jiným prostředím, aby si udrželi a procvičili vizuální pozornost. Nedostatečná péče u dětí s Downovým syndromem nevykazuje výrazný pokrok a jejich stav se zhoršuje.
Kvůli nízkému IQ se málo dětí se zdravotním postižením učí dobře číst a psát. Někteří odborníci se však domnívají, že dětem s Downovým syndromem se daří lépe se správným pedagogickým přístupem..
S osobní hygienou, oblečením a jídlem obvykle nejsou problémy. Děti s vyšším IQ mohou provádět jednodušší úkoly, jako je nakupování na seznamu atd. Může se jim však zdát obtížné počítat peníze.
Dospívání je obtížné jak pro rodiče, tak pro samotné děti. Často je možné poslat dítě na dovolenou mimo domov s dalšími podobně postiženými vrstevníky. Různé dětské organizace nebo sdružení rodičů dětí se zdravotním postižením organizují pro tyto děti letní tábory..
Délka života
Lidé s Downovým syndromem umírají dříve než ostatní. Jsou v dětství vystaveni většímu riziku zápalu plic a předčasná smrt může být také způsobena vrozenými srdečními chorobami. Pokud však dítě nemá srdeční abnormality a žije bez problémů až do prvních let života, není důvod nežít alespoň ve středním věku.
Je velmi důležité si uvědomit, že děti s Downovým syndromem, jako každé jiné, se velmi liší ve svých osobních vlastnostech. S každým z nich by mělo být zacházeno tak, aby odpovídalo jeho emoční a intelektuální úrovni, jako každé jiné dítě..
Pozornost! Informace na této stránce jsou poskytovány pouze pro informační účely a nejedná se o průvodce samoléčbou
Slunečné děti (Downov syndrom: příznaky, diagnóza, korekce)
Je lidskou přirozeností bát se neznámého, vyhýbat se mu, ignorovat ho, odmítat. Ale člověk je myslící tvor, který se dokáže zastavit, podívat se pozorně, vidět a uvědomit si.
Těch lidí není tolik, ale existují a jsou mezi námi. Zranitelní, láskyplní a laskaví - ti, kteří jsou někdy opuštěni bezprostředně po narození, někdy bez porodu vůbec.
Dnes mluvíme o slunečných dětech a dospělých. O lidech s Downovým syndromem.
Downův syndrom podle vědy
Co je Downov syndrom?
Barva očí a tvar nosu, pohlaví a výška. Obrovské množství viditelných (i méně zjevných) znaků je způsobeno geny, které člověku předávají jeho rodiče. Od táty a matky dostává každý polovinu celé genetické sady „zabalené“ do speciálních formací - chromozomů. Každá buňka těla (s výjimkou pohlavních buněk) obsahuje kompletní genetickou sadu, představovanou 23 páry chromozomů.
Někdy se v jejich 21. dvojici objeví další, tj. chromozomy zde nejsou 2, ale 3. Tato takzvaná trizomie na 21. chromozomu je základem Downova syndromu. Někdy zde není celý chromozom navíc, ale jeho fragmenty.
Tento syndrom byl pojmenován po anglickém lékaři Johnovi Downovi, který jej popsal v 60. letech 19. století. „Materiální základ“ nemoci, totiž chromozomální změny, objevil až po téměř 100 letech francouzský genetik Jerome Lejeune.
Proč se vyskytuje Downův syndrom?
Příčinou tohoto onemocnění je chromozomální patologie. Vyvíjí se podle různých mechanismů. Například výskyt „extra“ chromozomu je možný již ve stádiu tvorby zárodečných buněk v mateřském organismu. V tomto případě budou mít tento extra chromozom všechny buňky nenarozeného dítěte..
V jiném případě se chromozomální abnormality objevují v raných fázích vývoje embrya, tj. s původně normálními pohlavními buňkami rodičů. V tomto případě bude genetická sada změněna pouze v některých tkáních a orgánech dítěte. Toto je takzvaný „mozaikový Downův syndrom“.
Kdo je v ohrožení?
Zahrnuje ženy, které samy trpí Downovým syndromem (muži s tímto onemocněním jsou často neplodní); ženy nad 30 let; muži nad 42 let; v úzce souvisejících manželstvích a řadě dalších.
Bylo prokázáno, že faktory, jako je životní styl, zdravotní stav, strava, návyky, vzdělání, etnická příslušnost, nemají na výskyt genetické mutace vliv..
Mýty a pravdy o Downově syndromu
"Strach má velké oči". Existuje mnoho patologií, které se připisují projevům, které pro ně nejsou charakteristické. V tomto ohledu Downov syndrom také nestál stranou..
Alkohol, kouření, nemorální životní styl. Pití alkoholu i jedním z rodičů může mít pro plod katastrofální následky. Z hlediska vývoje Downova syndromu však taková závislost není prokázána. Jinými slovy, uvedené faktory nemají vliv na fakt jeho vzhledu..
Tyto děti nelze učit. Některé funkce v kognitivní a fyzické sféře jsou skutečně možné, nicméně, i když s určitým zpožděním, se tyto děti učí chodit, mluvit, číst a psát..
Děti s Downovým syndromem jsou náchylné k agresi. Všechno je přesně naopak: „slunečné děti“ jsou o nich. Lidé s tímto syndromem nejsou v historii kriminality zmiňováni.
Vždy je na výběr
Podle statistik WHO se bez ohledu na zemi, klima a sociální třídu narodí každých 700-800 dětí s Downovým syndromem.
Každá žena, která má dítě, dnes podstoupí opakovaná vyšetření, která jsou upravena oficiálními doporučeními. Mimo jiné jsou povinné testy na možnou přítomnost Downova syndromu u dítěte. Jedná se zejména o krevní testy u těhotné ženy a ultrazvukové vyšetření anatomických vlastností plodu.
Proč je MRI předepsáno těhotným ženám? Zjistěte zde
Vzhledem k tomu, že diagnóza se provádí v relativně rané fázi těhotenství, kdy se u plodu zjistí Downov syndrom, žena si vyhrazuje právo těhotenství ukončit..
Zde můžete zjistit cenu a přihlásit se k MRI vyšetření plodu
Podle výzkumníků z Anglie je toto rozhodnutí učiněno většinou místních žen, které zjistí přítomnost této nemoci..
Podle údajů za rok 2009 se u nás každý rok narodí asi 2 500 těchto dětí. 85% manželských párů opouští dítě mimo jiné na základě doporučení nemocničního personálu.
Ve skandinávských zemích nejsou takové děti opuštěny. V USA mnoho párů čeká na přijetí..
Rozhodli se
Není nutné říkat - v tomto případě skutečně existuje volba. Coho se žena přesně bojí, když se dozví o diagnóze, a proto ukončí těhotenství nebo dítě po narození opustí? Pravděpodobně každá rodina má své vlastní obavy. Ale jsou takoví, kteří neodmítli, ale právě naopak - otevřeli své srdce a začali milovat dítě, jak jen mohli.
Ve skutečnosti je spousta takových lidí. Ačkoli internet dával lidem příležitost být „všude a kdykoli“, lidé „mediálního prostoru“ jsou stále viditelnější. Které ze slavných - „slunečné děti“?
"Jsem matkou zvláštního dítěte." A opravdu chci, aby každý věděl, že tyto děti jsou krásné. A aby jim každý pomohl. “ Už během těhotenství Evelina Bledans věděla, že se dítě narodí s Downovým syndromem. „V každém případě porodíme“ - verdikt byl konečný a neodvolatelný.
V roce 2016 Evelina představila Love Syndrome, fond otevřený s podporou Downside Up. Jeho posláním je pomáhat lidem s Downovým syndromem.
"Fantastické, vtipné dítě!" Okamžitě disponuje všemi lidmi. “ Varya je zvláštní dcera Fedora a Svetlany Bondarchukové. Přesně zvláštní: slovo „nemoc“ se doma nevyslovuje.
A Masha, dcera Iriny Khakamady, ráda tančí. Její „silnou“ stránkou je umělecké myšlení. A pokud má dívka v přesných vědách potíže, pak v obrazném vidění světa, tanci, zpěvu a kreslení je pro ni všechno úžasné.
Zranitelnosti solárního systému
U některých dětí jsou hmatatelné problémy zjištěny již při narození (například srdeční anomálie, patologie zraku, sluchu). Neexistují žádná další zjevná onemocnění, ale imunita může být oslabena.
Alzheimerova choroba, akutní myeloidní leukémie, je častější u lidí s Downovým syndromem. Kromě toho mají řadu anatomických a fyziologických charakteristik, díky nimž jsou náchylnější ke zdravotním podmínkám. Mezi nimi například snížený sluch; nedostatečná průchodnost horních cest dýchacích spojená se zvýšením mandlí a adenoidů; oslabení štítné žlázy; snížený svalový tonus; patologie trávicího systému je docela běžná.
Jak žijí slunečné děti?
Výchova a sociální adaptace dětí s Downovým syndromem vychází z povinných charakteristik jejich duševního a fyzického vývoje. Velký význam má nápravná psychologická a pedagogická práce zaměřená mimo jiné na schopnost sloužit si bez pomoci zvenčí, vykonávat jednoduchou práci v domácnosti. Děti si osvojí užitečné behaviorální a komunikační dovednosti, učí, jak vznést požadavek, dokáží se postavit za sebe, vyhnout se nebezpečné situaci atd..
A co dospělí?
Oženili se, mnoho z nich může mít děti (většinou ženy). Existují důkazy o zvýšeném riziku mít dítě s tímto syndromem nebo jinými poruchami u ženy, která sama takový syndrom má.
Kolik let žijí lidé s Downovým syndromem? Jejich délka života po dlouhou dobu zůstala relativně krátká - zejména kvůli někdy se vyskytujícím srdečním patologiím a oslabené imunitě. V současné době se zvýšil a je více než 50 let starý.
Na závěr
A nedojde k žádnému závěru. Bude pokračovat - pokračování života plného porozumění, přijetí a hlavně - lásky.
Text: Enver Aliyev
