Urbach-Witeova choroba je vzácná genetická porucha, která vede k úplné absenci strachu. Příčinou onemocnění je mutace na 1. chromozomu v genu ECM1. V lékařské literatuře existuje další název onemocnění - lipoidní proteinóza.
První případ onemocnění se symptomy shodnými s Urbach-Witheovou chorobou byl hlášen v roce 1908. Popsal to švýcarský profesor otolaryngologie Friedrich Siebenmann. A v roce 1925 popsal švýcarský histolog a dermatolog Johann Miescher další tři podobné případy..
Oficiálně toto vzácné recesivní genetické onemocnění zaregistrovali až v roce 1929 dermatolog Urbach a otolagingolog Vite. Byl to Erich Urbach, kdo nazval patologii lipoidní proteinózou, protože věřil, že je spojena s nerovnováhou lipidových a proteinových depozit v tělních tkáních..
Od otevření bylo podle různých zdrojů po celém světě zaregistrováno tři sta až čtyři sta případů tohoto onemocnění..
Vlastnosti nemoci
Vzácná choroba Urbach-Wite často vede k poškození amygdaly v mozku, která je zodpovědná za pocity strachu. Výsledkem je, že člověk může úplně ztratit strach. Například při pohledu na jedovatého hada bude pro něj velmi obtížné bránit se ho dotknout z čisté zvědavosti, i když si je dobře vědom smrtelného nebezpečí.
To se však spíše myslelo dříve, ale nedávné studie ukázaly, že je stále možné takové lidi vyděsit... pomocí vdechování vzduchu s vysokým obsahem oxidu uhličitého.
Klinika se začíná projevovat již v dětství. A během života nelze takovou nemoc získat..
To však neznamená, že klinika absence strachu u lidí není možná z jiných důvodů než z důvodu mutace.
Příznaky
Příznaky tohoto stavu se velmi liší. Jsou přítomny neurologické i dermatologické příznaky. Mohou zahrnovat chraplavý hlas, kožní léze a jizvy, snadno poškozenou pokožku se špatným hojením, suchou, vrásčitou pokožku a papuly kolem víček. To vše jsou výsledky zesílení kůže a sliznic. V některých případech došlo také k zesílení mozkové tkáně ve středním spánkovém laloku, což může vést k epilepsii a neuropsychiatrickým poruchám. Nemoc zpravidla neohrožuje život pacienta a nezpůsobuje zkrácení jeho trvání.
Protože choroba Urbach-Wite je autozomálně recesivní, lidé ji mohou přenášet bez jakýchkoli příznaků..
Diagnostika
Pokud máte podezření na onemocnění Urbach-Vite, je předepsáno MRI vyšetření bez kontrastu, které vám umožní detekovat akumulaci vápenatých solí v těle. Tento příznak však nemusí nutně znamenat lipoidní proteinózu. Kalcifikace je také charakteristická pro herpes simplex a encefalitidu. Genetické testování hraje při diagnostice klíčovou roli. Právě to vám umožní s jistotou určit, zda existuje mutace v genu ECM1, a pokud ano, pak zda tato mutace skutečně vedla k onemocnění Urbach-Wite.
Léčba nemoci
Na Urbach-Witeovu chorobu neexistuje žádný lék. Nedostatek strachu zatím nelze odstranit. Současné studie současně ukazují, že u těchto pacientů je stále možné vyvolat pocit strachu, pokud se použije vdechování vzduchu s vysokým obsahem oxidu uhličitého (asi 35%). Možná tento jev přiměje vědce objevit další mechanismy patologie..
V současné době se léčba provádí pouze u dermatologických příznaků Urbach-Witeovy choroby. Zejména s kožními lézemi jsou pacientům předepsány dimethylsulfoxid, heparin, D-penicilamin a některé léky předepsané pro psoriázu.
U některých pacientů s onemocněním Urbach-Wite je zaznamenána nadměrná neuronální aktivita, která vede k záchvatům. V takových případech je vhodné použít antikonvulziva..
Předpověď
Při správné terapii není Urbach-Witeova choroba obvykle nebezpečná. Lidé s tímto stavem mohou žít dlouhý a naplňující život. Neměly by však být opomíjeny pravidelné návštěvy lékaře. V důsledku zesílení sliznice se v některých případech vyvíjí obstrukce dýchacích cest. Tito pacienti vyžadují tracheotomii nebo použití laseru na bázi oxidu uhličitého k obnovení průchodnosti dýchacích cest..
Související záznamy:
- Rozlišování deprese od stresuV našem moderním světě se velké množství energie vynakládá na stres.
- Poruchy sexuální averzeSexuální averze - Tato porucha je definována jako přetrvávající nebo.
- Porucha aritmetických dovednostíTato porucha spočívá ve specifickém nedostatku v matematických dovednostech, který nikoli.
- Co je misantropieTermín má starořecké kořeny a je odvozen od slov „misos“ (nenávist).
Autor: Levio Meshi
Doktor s 36letou praxí. Lékařský blogger Levio Meshi. Neustálý přehled pálčivých témat v psychiatrii, psychoterapii, závislostech. Chirurgie, onkologie a terapie. Konverzace s předními lékaři. Recenze klinik a jejich lékařů. Užitečné materiály o samoléčbě a řešení zdravotních problémů. Zobrazit všechny záznamy od Levio Meshi
Urbach-Witeova choroba - nedostatek strachu
Fotografie z otevřených zdrojů
Dosud nebyl nalezen žádný lék na Urbach-Viteovu chorobu. A i když se na první pohled zdá, že být zcela nebojácný je tak skvělé, ve skutečnosti není všechno tak jednoduché. (esoreiter.ru)
Vědci z University of Iowa v současné době vyšetřují pacienta s tak vzácným onemocněním. Tato americká žena se ničeho nebojí. I když na ni zaútočili lupiči se zbraněmi, nevolala policii: všechno jí připadalo jako hra. Žena se ocitla v dalších stejně hrozných situacích a v každém případě se jí zdálo, že to bylo stejné. Někdy ji nebojácnost tlačí k zjevně šíleným činům, řekněme, chodit po zábradlí mostu, hladit jedovatého hada... Takže nebojácnost není tak neškodná, jak se zdá.
Fotografie z otevřených zdrojů
Strach je mechanismus lidské obrany, ve většině případů nám život zachrání strach. U Urbach-Witeovy choroby, jak zjistili vědci na univerzitě v Iowě, část mozku pod vlivem vápníku, který se zde z nějakého neznámého důvodu hromadí, ztvrdne, což způsobí destrukci tkání amygdaly, které jsou odpovědné za strach. Navenek se to projevuje také ve skutečnosti, že člověk má chraplavý hlas, papuly kolem víček, jednotlivé jizvy na kůži.
Neohrožený Američan však prožívá všechny ostatní emoce, řekněme, radost, hněv, smutek, štěstí, lásku. Ale nebezpečí, na které jsou obyčejní lidé varováni pocitem strachu, může tato žena vidět jen - na tvářích lidí kolem sebe a alespoň nějak reagovat na situaci. Díky tomu je velmi zranitelná vůči vnějšímu světu..
Na celé planetě není více než čtyři sta lidí trpících chorobou Urbach-Vite. Dosud nebyl nalezen žádný lék na tuto nemoc. Možná proto, že toto onemocnění není rozšířené a je zajímavé pouze pro vědce, ale ne pro lékárníky...
5 vzácných onemocnění, které přeměňují jejich nosiče na X-Men
Lidi, dali jsme naše srdce a duši do Bright Side. Děkuji ti za to,
že objevíte tuto krásu. Díky za inspiraci a husí kůži.
Připojte se k nám na Facebooku a VKontakte
Spojujeme nemoc s něčím nepříjemným a často nebezpečným, a to z dobrého důvodu. Existují však také nemoci, které se na první pohled chtějí srovnávat s velmocemi..
Bright Side se dozvěděla o vzácných onemocněních, díky nimž vědci nejen dělají puzzle, ale také způsobují, že lidé vypadají jako hrdinové z komiksu.
1. Super paměť
Hyperthymesia je porucha paměti, díky níž si člověk pamatuje všechny události svého života do nejmenších detailů. Celkově je na světě asi 60 lidí s touto diagnózou. Pacienti mohou podrobně vyprávět o kterémkoli dni svého života, dokonce i ze vzdáleného dětství, reprodukovat celé výňatky z knih přečtených před mnoha lety, převyprávět novinku kteréhokoli dne v kterémkoli roce.
Lidé s hyperthymesií nemohou narušit vzpomínky nebo „oživit“ nepříjemné okamžiky, na které by nejraději zapomněli. Doslova na nic nezapomínají..
BBC vyprávěla příběh Rebeccy Sharrockové, australské spisovatelky, která si pamatuje, že byla zabalena do růžové deky, když jí bylo pouhých 7 dní. Její paměť je skutečně jedinečná: podívejte se, jak reprodukuje výňatky z „Harryho Pottera“, aniž by zaměňovala jediné slovo. Dívka však nepovažuje hyperthymesii za „dárek“: stěžuje si na bolesti hlavy a nespavost a rychle se unaví.
2. Imunita vůči bolesti
Vrozená analgezie je syndrom, při kterém člověk vůbec necítí bolest. Překvapivý fakt: navzdory vzácnosti tohoto fenoménu bylo v jedné ze švédských vesnic zaznamenáno až 40 případů tohoto onemocnění.
Na první pohled se zdá, že se jedná o skutečnou supervelmoc, protože syndrom neovlivňuje mentální schopnosti ani vzhled, člověk vůbec necítí bolest, maximum je dotek. Ale to je nebezpečné, protože pacient si nemusí všimnout nemocí, které způsobují bolest. Tento syndrom je obzvláště nebezpečný pro malé děti: mohou se při hraní poranit nebo poškodit oční rohovku, odhryznout si špičku jazyka nebo si nevšimnout zlomeniny kostí.
3. Schopnost téměř čehokoli
Savantův syndrom je vzácný stav, který se může objevit u lidí s vývojovými vadami, jako je autismus nebo Aspergerův syndrom. Lidé se savantismem jsou mimořádně talentovaní v hudbě, kreslení, výpočtech, kartografii a vytváření 3D modelů..
Savants mohou okamžitě pojmenovat výsledek vynásobení třímístných čísel nebo říci, jaký den v týdnu bude 5. května 3017. Stephen Wiltshire po jediném letu nad městem nakreslil podrobnou mapu Londýna.
Savantům mnozí říkají géniové a v některých oblastech mají skutečný talent. Ale navzdory „geniálním ostrůvkům“ vykazují pacienti méněcennost až mentální retardaci. Vzpomeňte si na Forresta Gumpa z románu Winstona Grooma - známý příklad učence.
4. Imunita vůči nachlazení
Kromě lidí, kteří nereagují na bolest, existují lidé, kterým je zima naprosto lhostejná. Například Wim Hof je Holanďan, který zmátl lékaře svou schopností klidně snášet velmi nízké teploty. Přežil 120 minut v potrubí se studenou vodou a ledem, vylezl na Mont Blanc v šortkách a dokonce plaval pod ledem zmrzlých vodních ploch.
Odborníci tvrdí, že jde o jedinečný fenomén, i když sám Wim Hof věří, že imunita proti chladu je zásluhou jeho tréninku..
5. Úplný nedostatek strachu
Urbach-Witeova choroba je vzácná genetická porucha, která vede k úplné absenci strachu. Známých je pouze 300 případů, z toho čtvrtina v Jižní Africe.
Nejznámější pacientkou je „žena, která nezná žádný strach“, Američanka S. M. (tyto iniciály jí byly dány kvůli zachování anonymity). Jakmile se ji vědci nepokusili vyděsit: vydali ji do rukou jedovatých pavouků a hadů, ukazovali hororové filmy a byli uvězněni ve „strašidelném domě“ - všechny pokusy byly marné.
S. M. navíc hovořila o hrozných situacích, které ji nevyděsily: útok nožem v parku v noci, případ domácího násilí, po kterém zázrakem přežila. Vedoucí výzkumného týmu shledal překvapivým, že žena byla vůbec naživu, protože ztratila schopnost posoudit nebezpečí.
Top 10: Nemoci s neočekávanými výhodami
Nebyly nalezeny žádné duplikáty
na žádost těch, kdo se ptají, je zde popis:
1. srpkovitá anémie
Výhoda: Chrání vás před malárií
Ve skutečnosti je srpkovitá nemoc skupina genetických onemocnění, která ovlivňují hemoglobin (molekuly, které transportují kyslík tělem) snížením počtu červených krvinek v těle. Proto je srpkovitá nemoc pravým opakem polycythemia vera..
Nedávná studie biologa Marka Cyrklaffa z Heidelbergské univerzity v Německu ukázala, že mutované molekuly hemoglobinu ovlivněné srpkovitou anémií chrání postiženého před parazitem malárie, který je odpovědný za 1 až 2 miliony úmrtí ročně..
Parazit malárie působí podobně jako srpkovitá anémie tím, že mění tvar červených krvinek. Vědci si všimli, že malárie nemá žádný účinek na buňky, které již trpěly srpkovitou anemií, a tak si vytvořila určitou imunitu vůči malárii..
Vzhledem k tomu, že srpkovitá anémie je mnohem méně nebezpečná než malárie - onemocnění, které může zabít pacienty během několika týdnů, jsou výhody srpkovité anémie jasné, zejména pro lidi žijící v oblastech infikovaných malárií..
2. Huntingtonova choroba
Výhoda: Chrání před rakovinou
Huntingtonova choroba je nevyléčitelná genetická porucha, která způsobuje degeneraci nervových buněk v určitých částech mozku. To vede k tak strašlivým komplikacím, jako je výrazný kognitivní pokles a psychiatrické poškození..
Po nedávné lékařské studii provedené švédským vědcem na 1510 pacientech za 39 let však dospěli k závěru, že u pacientů trpících Huntingtonovou chorobou je mnohem menší pravděpodobnost vzniku rakoviny než u zdravých lidí..
Bohužel tento stav v některých případech vede k sebevraždě a pacienti s touto diagnózou nejčastěji umírají během 15 až 20 let. Faktem však zůstává, že Huntingtonova choroba poskytuje ochranu před nejhorší a nejnebezpečnější nemocí v naší historii: rakovinou..
3. Polycythemia vera
Výhoda: Zvyšuje vaši výdrž
Polycythemia vera je stav, při kterém naše tělo produkuje více červených krvinek než obvykle kvůli mutaci v buňkách kostní dřeně. To vede k tomu, že krev zesiluje a v důsledku toho se pacient stává náchylným k velkému množství možných komplikací, například infarktu a mozkové mrtvice..
Avšak vzhledem k tomu, že červené krvinky hrají klíčovou roli při zvyšování vytrvalosti, je zřejmé, že mít velké množství z nich díky polycythemia vera může být užitečné pro každého, kdo chce dokončit maraton..
Samozřejmě, jako každé jiné onemocnění, ani polycythemia vera není onemocnění, které si můžete přát, ale v některých případech může pomoci pacientovi soutěžit se světovými sportovci bez předchozí přípravy..
4. Savantův syndrom
Výhoda: Dělá z vás génius
Tento vzácný stav „postihuje“ lidi, kteří již trpí těžkou duševní chorobou. Jednoduše řečeno, Savantův syndrom rozvíjí mentální kapacitu pacienta na neuvěřitelnou úroveň, ale nekonvenčním způsobem..
Vědci dosud nenalezli skutečné vysvětlení nástupu Savantova syndromu, ale předpokládá se, že jedna strana mozku je v důsledku nemoci zraněna, zatímco druhá strana je příliš vyvinuta, aby kompenzovala ztrátu.
Jeden slavný případ pacienta trpícího tímto syndromem je případ Thomase Fullera, afroamerického otroka přezdívaného „Virginská kalkulačka“, který měl mimořádné výpočetní schopnosti. Je jisté, že nebyl schopen pochopit nic teoretického ani praktického. Na otázku, před kolika vteřinami žil člověk, který má nyní 70 let, 17 dní a 12 hodin, však okamžitě odpověděl správně (2210500800, pokud jste to ještě nepočítali.)
Savantův syndrom je skvělým příkladem toho, proč bychom nikdy neměli někoho nazývat „hloupým“, protože mozek má velmi neočekávané cesty vývoje a hloupost je velmi subjektivní a povrchní způsob klasifikace člověka (nebo zvířete)..
5. Parazitární infekce
Výhoda: Zdraví vás
Samozřejmě, ne všichni paraziti jsou prospěšní a rozhodně nemusíme běhat a skákat do bahna, abychom se nakazili. Mírná infekce některými druhy parazitů nás však může zlepšit..
Vysvětlení této skutečnosti je celkem jednoduché: náš imunitní systém má dvě linie obrany proti nemocem. První, nazývaný TH1 lymfocyty, je zodpovědný za napadení infikovaných buněk v těle uvolňováním specializovaných bílých krvinek (srovnatelné s Marine Special Forces malých mikrobů). Další obranná linie zvaná TH2 lymfocyty napadá onemocnění v dřívější fázi a snaží se zastavit bakterie dříve, než vstoupí do našeho těla..
Pokud nepřijdeme do styku s parazity žijícími v prostředí bez choroboplodných zárodků, naše TH2 lymfocyty udělají veškerou práci a zabrání našim TH1 lymfocytům v tom, aby někdy trénovaly své „bojové schopnosti“. Z dlouhodobého hlediska budou naše lymfocyty TH1 líné a neschopné bojovat ani proti nejslabším mikrobům. Jakmile opustíme naše sterilní prostředí, budeme tedy náchylní k mnoha chorobám..
Závěrem je, že i když bruslení nahý v bahně rozhodně nestojí za to, trochu se odhalit z našeho přirozeného prostředí nemusí být tak špatný nápad..
6. Syfilis
Výhoda: Jste vysoko
Syfilis, jedna z nejstarších pohlavně přenosných nemocí, je nepochybně jednou z nejstrašidelnějších nemocí na tomto seznamu. Nesnesitelná bolest způsobená nehojícími se kožními vředy tak hlubokými, že se mohou dostat až na kost, spolu s komplikacemi, jako je selhání jater a porucha nervového systému, vykreslují jasný obraz utrpení a zoufalství..
Jakkoli se to může zdát divné, syfilis může přinést pacientovi uklidňující příznaky v jeho posledním stadiu, neurosyfilis, kdy se nemoc konečně dostane do mozku. Před zabitím člověka vyvolává neurosyfilis fyzické reakce, které jsou velmi podobné reakcím způsobeným užíváním drog, jako je euforie, extrémní vzrušení, nával tvůrčí energie a nesmírný pocit uvolnění. Případ 90leté ženy trpící tímto stavem byl navíc popsán v lékařských knihách. Byla tak ráda, že cítila, že odmítla léčbu..
Jak jsme zmínili v prvním odstavci, zatímco syfilis zdaleka není podmínkou, kterou by si člověk mohl přát, v konečné fázi může lidem trpícím tímto onemocněním přinést úlevu..
7. Urbach-Witeova choroba
Výhoda: Dělá vás nebojácným
Jedná se o velmi vzácnou, nevyléčitelnou, život neohrožující vrozenou poruchu, která způsobuje ztluštění kůže a mozkové tkáně. Tuto diagnózu poprvé stanovili v roce 1929 Dr. Erich Urbach a Dr. Camillo Wiethe.
Zatímco u pacientů, kteří mají v důsledku onemocnění ztluštělou kůži, se projeví příznaky jako suchá nebo zvrásněná kůže, ti, u kterých došlo k zesílení v mozkových tkáních, zejména v mozečkové amygdale, se promění ve skutečné Terminátory.
Studie provedená na ženě trpící chorobou Urbach-Withe, která měla poškozenou mandli, ukázala, že se stala zcela nebojácnou.
Zjistili, že se chová nebojácně. Vzala obrovského hada holýma rukama a také spěchala zaútočit na útočníka, přestože ji držel u hlavně. Vědci uvedli, že „více v
Věda 21. století „Urbach-Witeova choroba zbavila ženu strachu
Profesionální ochrana duševního vlastnictví
Urbach-Witeova choroba okradla ženu strachu
Američtí vědci zveřejnili výsledky dlouhodobých pozorování skutečně nebojácné osoby. Identita 44leté matky tří dětí, kterou autoři nazývají SM, nebyla odhalena. Vzácná genetická porucha - Urbachova choroba - Vite - zcela zničila amygdalu jejího mozku, která hraje důležitou roli při formování různých druhů emocí. V experimentech, o kterých jsme hovořili dříve, bylo zjištěno, že poškození amygdaly činí lidi a myši méně ostražitými a nutí je riskovat..
Případ SM byl studován asi dvacet let. Je například známo, že tato žena nedokáže rozpoznat výraz strachu na tváři člověka a nakreslit vyděšenou tvář. V roce 1995 byl proveden jednoduchý experiment, při kterém je vzhled modrého čtverce na obrazovce doprovázen hlasitým zvukem; průměrný člověk začne cítit strach při pohledu na toto náměstí, zatímco SM zůstal klidný. V srpnu loňského roku se v časopise Nature Neuroscience objevil další článek, který obsahoval informace, že SM, který se velmi blíží jiné osobě, se cítí docela dobře, i když je obeznámena s pojmem osobního prostoru..
Upozorňujeme, že pacient nemá žádné problémy s pamětí a duševním vývojem. Má přístup k celé řadě běžných lidských emocí..
Ve své nové práci se autoři snažili dokázat, že SM stále nemůže cítit strach. V rámci testování byla ženě ukázána fragmenty z filmů „Mlčení jehňátek“, „Blair Witches“, „The Shining“, „The Ring“ a některých dalších filmů; poznamenala, že pro většinu lidí by tyto fragmenty pravděpodobně byly děsivé, ale ona sama byla jen zvědavá. Poté je SM odvezen do opuštěného sanatoria Waverly Hills TB, kde se ke Dni Všech svatých pořádají speciální přehlídky, které mají vyděsit návštěvníky. Použité metody jsou nejjednodušší, ale nejúčinnější: podle popisu vědců pět žen doprovázejících SM křičelo hrůzou, ale na předmět nebyl ohromen vším, co viděli.
SM také tvrdí, že nenávidí hady a pavouky. V obchodě se zvířaty však dlouho držela jednoho z hadů a byla připravena dotknout se větších a nebezpečnějších zvířat a pavouků tarantule. Na otázku, proč tak klidně reagovala na plazy, které nenáviděla, žena připustila, že ji prostě chytila zvědavost. "Při absenci amygdaly" poplach "v mozku očividně nefunguje, říká účastník studie Justin Feinstein z University of Iowa. - Tato žena velmi dobře rozumí tomu, na co si dát pozor, ale nedodržuje zákazy. Je úžasné, že je stále naživu. “.
V minulosti měla SM skutečně mnoho nepříjemných situací: žije v chudé oblasti a byla opakovaně vyhrožována a jednou téměř zabita. Její jediné vzpomínky spojené se strachem se zároveň vztahují k ranému dětství - období, kdy amygdala ještě nebyla poškozena..
Někteří odborníci považují nová data za velmi nespolehlivá, což naznačuje, že SM může - vědomě či nikoli - upravit své chování a hodnocení svých emocí tak, aby splňovalo očekávání autorů. Výzkumnice z Newyorské univerzity Elizabeth Phelpsová, která také pracovala s lidmi s poruchou amygdaly, uvedla, že její pacienti mají i nadále schopnost cítit strach. "Myslím, že kolegové spěchají k závěrům," říká paní Phelpsová. „Rozdíly však mohou být způsobeny skutečností, že amygdala je v různých věkových kategoriích odmítána.“.
Kromě toho je u SM ovlivněna nejen amygdala, ale také některé další oblasti mozku. Jste příliš zaneprázdněni, abyste ztráceli čas prací v domácnosti? Tváří v tvář problému úklid vašeho bytu nebo domu? Naše úklidová společnost prosto-uborka.ru ráda vyřeší bolavé místo. Specialisté na úklid rychle a efektivně vyčistí váš byt nebo dům. Stačí nám zavolat. Možná právě proto je její případ jedinečný..
Plná verze zprávy byla zveřejněna v časopise Current Biology.
Je možné získat nemoc Urbach-Vite během života?
Nebo úplná absence strachu je čistě vrozená nemoc?
Nesmí být zaměňována s otázkou
Zajímalo by mě, jestli je možné ji z nějakého důvodu koupit?
Podle nejnovějších údajů je na světě registrováno celkem 300 lidí, kteří byli diagnostikováni s tímto onemocněním Urbaha-Vite, navíc ze všeho nejvíce v Africe, ale pacienti evropského původu, Holanďané atd. Bylo prokázáno, že k onemocnění dochází v důsledku genových mutací. Toto onemocnění není léčitelné, pouze klinické příznaky lze snížit pomocí jednotlivých léků, včetně heparinu.
Amygdala je u pacientů zničena.
Klinika se začíná projevovat již v dětství. A během života nelze takovou nemoc získat..
To však neznamená, že klinika absence strachu u lidí není možná z jiných důvodů než z důvodu mutace.
Amygdala je spárovaný orgán a pravé tělo je zodpovědné za strach.
Podobná klinika může nastat při poškození amygdaly během života. Televizní seriál "Sklifosovsky" ukazuje příklad stejného klinického obrazu. Muž neměl vůbec žádný strach. Jak lékaři zjistili, vedle amygdaly se vytvořil nádor, který amygdalu zasáhl.
To znamená, že existuje klinika, ale důvod je jiný..
Odpověď je tedy následující. Urbachova choroba - Vita se projevuje již od dětství a je nemožné ji „dostat“ v dospělém stavu.
Podobné kliniky jsou možné, ale důvody budou jiné.
Vzácné onemocnění zbavilo ženu pocitu strachu
Američtí lékaři uvádějí ženu, jejíž jméno není z etických důvodů pojmenováno, a kterou označují iniciálami SM. Neurologové studovali fenomén této dámy posledních 15 let. Je známo, že trpí chorobou Urbach-Wite, která způsobuje ztvrdnutí určitých částí mozku. Ve výsledku se její amygdala, která je naprosto nezbytná pro reakci na strach, téměř úplně zhroutila..
Je známo, že SM byla po celý svůj život ohrožována nožem a pistolí, nicméně ani nevolala policii. První manžel ji téměř ubil k smrti, ale to ženu nevyděsilo. A když SM narazila na hady, které mohly být velmi jedovaté, vzbudila tato zvířata v ní takový zájem, že se jich dokonce dotkla..
Odborníci se domnívají, že s onemocněním Urbach-Wite se setkalo celkem 400 lidí po celém světě. Téměř všichni jsou zcela nebojácní, protože jejich mozek už jednoduše neprodukuje podobné emoce. Tato žena má normální úroveň inteligence a všechny ostatní emoce, včetně lásky, vzrušení, náklonnosti, smutku a zábavy, prožívá stejně jako ostatní lidé..
Po traumatických událostech však v mozku nezůstaly žádné špatné vzpomínky. Vědci se domnívají, že podrobnější studium mozku této ženy jim umožní vyvinout nové způsoby léčby PTSD. (PŘEČTĚTE SI VÍCE)
„Neexistuje strach“: co se stane, když je člověk zbaven těchto emocí?
Obecně se uznává, že odvaha a nebojácnost jsou pozitivní vlastnosti, protože z hlediska psychologie je strach považován za negativní emocionální reakci. Ne všechno je však tak jednoduché, protože strach není zbytečný. A abychom pochopili, jak je tento vnitřní stav pro nás někdy důležitý, musíme pochopit, co je to strach a co by se s námi stalo, kdybychom ho nezažili..
Pojem strach v psychologii
Pojem strach ve vědě definoval slavný lékař Zacharov, který tento stav nazval odrazem v mysli určitého nebezpečí pro život nebo pohodu člověka. Všichni psychologové poznamenávají, že tento mechanismus je založen na pudu sebezáchovy a má ochranný charakter. To znamená, že strach je vrozený emoční proces..
Mechanismus strachu vždy obsahuje geneticky modelované fyziologické složky. Jsou vyjádřeny frekvencí pulzu a dýchání, zvýšením nebo snížením krevního tlaku (krevního tlaku), mimikou a různými reakcemi na chování. U člověka, který prožívá strach, se ruce a nohy začnou třást (třes končetin), hlas se zlomí a objeví se nežádoucí psychologické reakce. Strach má vždy kořeny ve skutečném nebo vnímaném nebezpečí. Fyziologické reakce slouží našemu tělu k organizaci letu nebo ochrany.
Strach u zvířat a lidí
Mechanismy strachu u zvířat a lidí jsou poněkud odlišné, ale podstata tohoto fyziologického procesu je stejná. Zvířata mají strach, který je založen na minulých negativních zkušenostech. Například pokud je zvíře zasaženo nějakým předmětem, pak mu tento předmět následně způsobí pocit strachu. Je zajímavé, že tento mechanismus je u různých zvířat vyjádřen různými způsoby. U některých z nich (potkanů, myší nebo králíků) se vyskytuje jako skrytá reakce, kdy se zvíře snaží neuniknout, ale zmrazit a skrýt se před predátorem..
Vědci však tvrdí, že někteří lidé mají naprosto stejnou reakci na vnější hrozbu. Důvodem je skutečnost, že emoce strachu se v závislosti na situaci a povaze člověka mohou významně lišit jak v síle, tak v vlivu na behaviorální reakce. Strach u člověka se obvykle projevuje v způsobených nepříjemných pocitech, ale zároveň je známkou přípravy na ochranu nebo útěk. Hlavním úkolem osoby prožívající strach je vyhnout se kolizi s faktorem, který je vnímán jako nebezpečí..
Je zajímavé, že strach se může projevit ve dvou stavech. Pokud panuje výrazná úzkost nebo panika, je člověk obvykle velmi rozrušený. Velmi intenzivní strach - teror nebo krátkodobý strach se často projevuje v depresivním stavu, který lze srovnávat s reakcí na strach z králíků nebo potkanů.
Fyziologie strachu: Proč to nemůžeme překonat?
Strach je fyziologický proces a je určen dvěma nervovými cestami, které působí současně. První způsob umožňuje člověku okamžitě reagovat na signály nebezpečí, které mohou být často falešné. Tato cesta je emocionálním stimulem, který se odráží v citlivých jádrech vizuálního návrší a poskytuje emoční reakci. Ve druhé dráze takové podněty vstupují do senzorické kůry a vytvářejí emoční reakci. Tato cesta pomáhá člověku analyzovat, rozpoznat jeho rizika a reagovat na nebezpečí. Ale s patologiemi, například s fobiemi, tato cesta nefunguje správně, což vede k aktivaci pocitu strachu ze stimulů, které nenesou skutečné nebezpečí.
Biochemické reakce navíc vyvolávají strach. Když se bojíme, uvolňují se určité hormony a peptidy. Nejznámějšími hormony strachu jsou adrenalin a norepinefrin. Jsou navrženy tak, aby se přizpůsobily a připravily tělo na reakci na stres. Adrenalin tedy pomáhá zlepšit funkci kosterních svalů a norepinefrin zužuje krevní cévy nebo zvyšuje krevní tlak.
Je zřejmé, že je nemožné, aby zdravý člověk překonal fyziologické reakce těla. Existuje však onemocnění, které se vyznačuje úplnou absencí strachu. Tato diagnóza se nazývá Urbach-Witeova choroba a je vzácnou recesivní genetickou poruchou..
Opravdu potřebujeme nebojácnost?
Odvaha a nebojácnost oslavovaná v legendách a mýtech má ve skutečnosti daleko od pozitivní reakce. Živým důkazem toho jsou právě pacienti s diagnózou Urbach-Vite. V současné době neexistuje lék na toto onemocnění, ale v moderním světě pacienti jeho projevy trpí jen zřídka. V 21. století tato nemoc zpravidla neohrožuje pacienta, který jí všechny výhody civilizace, a nezpůsobuje zkrácení jeho délky života. Pro naše předky, kteří byli nuceni žít ve volné přírodě, by však absence strachu byla trestem smrti..
Strach je přirozená lidská reakce, která vám umožní být zachráněn a uniknout z nebezpečí. Působí tedy jako univerzální způsob ochrany sebe sama v případě skutečného ohrožení života a zdraví a biologicky důležitého signálu pro akci. Pokud člověk takové reakce nemá, existuje velmi reálné trvalé ohrožení života..
To potvrzuje experiment, který nedávno provedli američtí lékaři. V rámci studie vzácné anomálie Urbach-Withe byla žena s takovou diagnózou požádána, aby vzala do svých rukou jedovatého hada. Pacientka souhlasila a klidně držela plaz po dlouhou dobu v rukou. Je zřejmé, že ve volné přírodě by takové chování mohlo vést k okamžitému kousnutí a mučivé smrti..
Navzdory skutečnosti, že v psychologii je strach považován za negativní mechanismus, je založen na adekvátní reakci člověka na nebezpečí a touze chránit jeho život a zdraví. Strach má ochrannou funkci, a je proto užitečný. Lze předpokládat, že bez něj by lidstvo jednoduše nepřežilo do moderní fáze svého vývoje..
Nebojácnost - Urbach-Witeova nemoc
Jaký je to pocit nebojácnosti? Myslíte si, že to má mnoho výhod? Mýlíte se... Strach je instinkt, který umožňuje člověku zachránit život a jeho absence je pouze škodlivá. Ukazuje se, že existuje nemoc, díky níž je člověk nebojácný tváří v tvář jakékoli hrozbě. Jak žijí lidé s onemocněním Urbach-Vite?
Strach a jeho význam
Strach je jedním z klíčových starověkých instinktů, které člověku umožňují vyhnout se nebezpečí. Když se nad námi objeví hrozba, uvolní se do krve velké množství adrenalinu a my začneme jednat na principu „bojuj nebo utíkej“.
Amygdala, která je klíčovou součástí limbického systému, hraje zvláštní roli v generování strachu a řady dalších emocí. U pacientů s onemocněním Urbach-Wite je zaznamenána destrukce mandlí, v důsledku čehož tito lidé pravděpodobně přestávají pociťovat strach.
Poprvé popsali Urbach-Witeovu chorobu v roce 1929 lékaři Erich Urbach a Camillo Wite. Ještě před nimi, na počátku 20. století, však odborníci popsali několik případů. Nějaký čas po objevení nemoci bylo zjištěno, že patologie je dědičná. Urbach-Witeova choroba je recesivní genetické onemocnění, které je v současné době velmi špatně pochopeno. Přesné příčiny dědičných poruch jsou stále nejasné, stejně jako je také obtížné posoudit pravděpodobnost narození dítěte s takovou diagnózou..
Od první zmínky bylo na celém světě hlášeno pouze asi 300 případů Urbach-Witeovy choroby. Navzdory skutečnosti, že se tato choroba vyskytuje na všech kontinentech, více než 25% případů se vyskytuje v národech Jižní Afriky. Podle statistik je většina pacientů holandského, německého původu a Khoisanské národy (obývající území Jižní Afriky) také trpí chorobou Urbach-Vite..
Urbach-Witeova choroba a její příznaky
Vzhledem k tomu, že Urbach-Witeova choroba má autosomálně recesivní povahu, mohou být jejími nosiči (s dominantním a recesivním genem) bez jakýchkoli příznaků.
Nemoc se začíná projevovat, pouze pokud jsou oba geny recesivní. V tomto případě se u pacienta mohou objevit různé příznaky, zejména přirozeně neurologické.
Kromě hlavního příznaku (absence strachu) však mají pacienti s patologií Urbach-Vite také dermatologické příznaky, například kožní léze, jizvy, papuly, zvrásněnou kůži a chraplavý hlas. Tyto příznaky jsou způsobeny ztvrdnutím kůže a sliznic. V některých případech mají pacienti také zhutnění mozkové tkáně ve středním temporálním laloku, které je plné vývoje epileptických a jiných neuropsychiatrických poruch..
Navzdory stávajícím příznakům v moderních podmínkách (kdy je život člověka relativně bezpečný) onemocnění Urbach-Vite zpravidla neohrožuje život pacienta a také nezkrátí jeho trvání.
Historie SM
Již více než 25 let američtí vědci z University of Iowa pozorují matku tří dětí, u které je diagnostikována choroba Urbach-Wite. Z etických důvodů není totožnost ženy zveřejněna a ve všech vědeckých publikacích věnovaných jejím pozorování se jí říká SM.
SM žije ve velmi chudé oblasti, byla opakovaně vyhrožována a dokonce téměř jednou zabita. V takových okamžicích však vůbec nepociťuje strach. Může se usmívat, pokud se jí zloděj zdá komický nebo je zvědavá, ale ne strach..
Justin Feinstein z výzkumné skupiny University of Iowa tvrdí, že je pravděpodobné, že jsou mandle této ženy zničeny, což jí nedává pocit úzkosti a strachu. - Tato žena dokonale rozumí tomu, čeho se musí bát, ale tyto zákazy nedodržuje. Je úžasné, jak dokáže přežít a stále vychovávat tři děti, říká vědec.
Je pozoruhodné, že SM nemá žádné problémy s pamětí nebo duševním vývojem. Obecně má přístup k celé řadě běžných emocí, kromě úzkosti. V průběhu let pozorování, jakmile se vědci nepokusili vyděsit SM, pak marně. Předváděla hororové filmy, vedla do pokojů strachu a dokonce absolvovala prohlídku opuštěného sanatoria tuberkulózy, kde v předvečer jednoho ze svátků uvedla show, která měla lidi vyděsit. Zábavné je, že se skupina vědců doprovázejících SM vyděsila a žena jen zvědavě sledovala okolní akci..
Fenomén Urbach-Viteovy choroby u SM je také zajímavý, protože žena není schopna identifikovat strach u jiných lidí. To znamená, že je pro ni velmi těžké pochopit výrazy obličeje a gesty, že člověk prožívá úzkost.
- Křeče (svalové křeče)
- Podkožní těsnění
Léčba Urbach-Witeovy choroby
Na Urbach-Witeovu chorobu neexistuje žádný lék. Nedostatek strachu zatím nelze odstranit. Současné studie zároveň ukazují, že tito pacienti mohou stále pociťovat strach při vdechování vzduchu s vysokým obsahem oxidu uhličitého (asi 35%). Možná tento jev přiměje vědce objevit další mechanismy patologie..
V současné době se léčba provádí pouze u dermatologických příznaků Urbach-Witeovy choroby. Zejména s kožními lézemi jsou pacientům předepsány dimethylsulfoxid, heparin, D-penicilamin a některé léky předepsané pro psoriázu.
U některých pacientů s onemocněním Urbach-Wite je zaznamenána nadměrná neuronální aktivita, která vede k záchvatům. V takových případech je vhodné použít antikonvulziva..
