PIKA'S DISEASE (A. Pick, český psychiatr a neuropatolog, 1851-1924; syn. Pickova atrofie) je progresivní onemocnění charakterizované rozvojem totální demence a rozpadem řeči, primárně expresivní.
Nemoc byla poprvé popsána v roce 1892 Peakem, který ji nepovažoval za nezávislou nemoc, ale za časnou, atypickou formu senilní demence (viz). Nozologická nezávislost onemocnění byla klinicky prokázána řadou vědců ve 20. a 30. letech. 20. století Nejrozumnější je P. úkol. na tzv. systémové atrofie - skupina dědičných a degenerativních onemocnění nervového systému s progresivní povahou patolu, procesu a jeho různé lokalizace. Při klasifikaci duševních chorob pozdního věku P. b. obvykle kombinovány do skupiny presenilních demencí s ostatními, projevující se hlavně v presenilním věku a vedoucí k atrofickým procesům demence: s Alzheimerovou chorobou (viz Alzheimerova choroba), Jacob-Creutzfeldtovou chorobou (viz Creutzfeldt-Jakobova choroba) (Huntingtonova chorea) (Huntingtonova chorea) Huntingtonova chorea). Taková kombinace se navzdory nozologickým rozdílům mezi nimi jeví jako legitimní vzhledem k obecné podobnosti jejich klinických (tendence k rozvoji demence a narušení vyšších kortikálních funkcí) a morfologických (vývoj atrofických změn v kůře a subkortikálních formacích mozku).
Průměrný věk pacientů, u nichž je pozorována manifestace onemocnění, je 53-55 let (existují však případy dřívějšího a pozdějšího nástupu onemocnění).
Obsah
- 1 Klinický obraz
- 2 Etiologie a patogeneze
- 3 Patologická anatomie
- 4 Diagnóza
- 5 Léčba
Klinický obraz
Onemocnění se zpravidla vyvíjí postupně a postupně. V drtivé většině případů P. začíná oslabením nejvyšších forem intelektuální činnosti a osobnostními změnami, jejichž povaha koreluje s převládající lokalizací atrofického procesu. S izolovanou nebo převládající lézí pólu a boulí čelních laloků je charakteristická rostoucí letargie, lhostejnost, apatie, spontánnost, emoční otupělost, všeobecné ochuzování mentální, řečové a motorické aktivity a disociace mezi zánikem spontánních nutkání a relativní bezpečností jejich dráždivosti zvenčí. Se závažností atrofie orbitální (bazální) kůry je pozorována ztráta taktu a vzdálenosti, disinhibice dolních pohonů, euforie, ztráta kritiky při relativním zachování paměti a orientace (pseudoparalytický syndrom). S převahou atrofických změn v temporálních lalocích se stereotypy řeči, akcí a pohybů objevují brzy. Od samého začátku trpí intelekt, zejména nejsložitější, abstraktnější, zobecňující a integrující procesy. Produktivita a mobilita myšlení, kritika a úroveň úsudků se neustále snižují. Jak nemoc postupuje dále, celková demence se vyvíjí stále více (viz). Teprve potom nastane skutečné oslabení paměti, zatímco v raných stádiích onemocnění je ztráta paměti ve své podstatě „zjevná“, tj. Výsledkem lhostejnosti a pasivity pacientů.
Následující atypické počáteční syndromy jsou relativně vzácné: astenické a astenicko-depresivní syndromy se stížnostmi na slabost, bolesti hlavy, závratě, poruchy spánku; syndromy s neobvykle časným vývojem fokálních, zejména afatických poruch (viz Afázie); syndromy s převahou psychotických poruch na začátku procesu - nejčastěji s bludy perzekuce, žárlivosti, poškození (viz Delirium), které kvůli špatnému chování pacientů často vyvolávají podezření na přítomnost schizofrenního procesu; syndromy, u nichž jsou skutečné poruchy paměti zjištěny velmi brzy. Navzdory atypické povaze počátečního obrazu onemocnění se další průběh obvykle významně neliší od stereotypu typického pro P. b.
V rozšířeném klínu se k neustále se rozvíjející demenci připojuje obraz nemoci (nazývaný některými vědci druhou fází vývoje), poruch vyšších kortikálních funkcí a různých, zejména extrapyramidových, neurolů. Zároveň zůstává charakteristická pro dekhmentii u P. b. jeho „ohniskové“ zbarvení - buď ve formě aspontanity, která dosáhla maximální závažnosti, nebo ve formě pseudoparalytického nebo stereotypního chování vystupujícího do popředí.
Mezi ohniskovými poruchami zaujímá hlavní místo rozpad řeči, který se vyznačuje následujícími rysy: řeč se postupně stává vzácnou, nastává úplná spontánnost řeči („zdánlivá hloupost“ po předchozí fázi „neochoty mluvit“). Existují (obvykle mírné) amnesticko-afatické spády a v oblasti působivé řeči Ch. přílet sémantické porozumění s bezpečností opakované řeči (transkortikální typ smyslové afázie). Charakteristické projevy útlumu řeči u P. B. - zvýšení echolálie někdy v kombinaci s echopraxií (viz katatonický syndrom) a palilalia (porucha řeči ve formě vícenásobného opakování jednotlivých frází, slov nebo slabik) a zaujímá stále větší místo v řeči pacientů stereotypy, tzv. „Stálé“ obraty, které se nakonec promění v jedinou řečovou produkci pacientů (automatizované „stálé“ obraty ve formě řečových vzorců postrádajících komunikační význam). „Stojaté“ obraty se vyskytují také při psaní, v motorických dovednostech a chování (motorické stereotypy). Jsou pozorovány apraktické poruchy (viz Apraxia), které obvykle nedosahují závažnosti charakteristické pro Alzheimerovu chorobu. Existují také případy, které se vyskytují u vyslovené posedlosti. Na rozdíl od jiných atrofických procesů jsou psychotické epizody exogenního (delirálního, amentivního atd.) Typu extrémně vzácné.
Kromě poruch vyšších kortikálních funkcí, v rozšířeném klínu, obrázek v P. b. existuje také řada neurolů, symptomů (záchvaty „ztráty tónu“ bez křečí a ztráty vědomí); amiostaticko-hyperkinetické syndromy různé závažnosti; různé subkortikální hyperkineze (viz), včetně choreo- a atetózy, a pyramidové příznaky (viz Pyramidový systém), často jednostranné, s přechodem atrofického procesu na přední centrální gyrus.
Pro konečnou fázi P. příznaky pseudobulbární paralýzy jsou charakteristické (viz) - násilný pláč, smích nebo grimasy, stejně jako různé uchopovací a orální automatismy a reflexy. V terminálním stadiu dochází k kachexii (viz), pacienti jsou zcela bezmocní, nepřístupní pro jakýkoli kontakt; řeč a jakékoli další známky duševní činnosti úplně zmizí.
Etiologie a patogeneze
Etiologie a patogeneze P.. nedostatečně studováno. Mnoho vědců to připisuje dědičným chorobám, jiní věří, že ve významné části případů není dědičná podstata utrpení prokázána. Je popsána řada případů rodiny P. s převládající akumulací druhých případů při generování probanda. Jsou známy rodiny, ve kterých byly kromě P. B. pozorovány i další dědičné a degenerativní formy (včetně Huntingtonovy chorea). Zdá se, že vnější faktory, například trauma, infekce, hrají pouze provokující nebo přitěžující roli.
Patologická anatomie
Patologické změny v P.. jsou charakterizovány selektivní atrofií hl. přílet kůra a bílá hmota mozkových hemisfér. Někdy atrofie, v mnohem menší míře, zachycuje subkortikální uzliny a části trupu. Rozlišujte atrofii hlavně z čelních (obr. 1) nebo spánkových laloků, často - jejich kombinovaná porážka. Často jsou do procesu zapojeny temenní laloky, avšak jejich izolovaná léze, stejně jako atrofie okcipitálních laloků, je extrémně vzácná. Při atrofii čelních laloků zůstávají precentrální gyri neporušené. Atrofie se zpravidla vyvíjí v symetrických oblastech obou hemisfér, někdy s větší závažností v levé a extrémně zřídka v pravé hemisféře.
Histologicky jsou zaznamenány progresivní hron, dystrofické změny v nervových buňkách v podobě zvrásnění, atrofie, degenerace lipofuscinu, končící cytolýzou (viz) a vedoucí k ostré difúzní a někdy i fokální devastaci, řez je doprovázen výraznou náhradní gliózou v důsledku proliferace astrocyty a oligodendrogliocyty (viz. Glióza). Buněčná devastace je zvláště patrná v horních vrstvách (II - IIIa) mozkové kůry (obr. 2). Charakteristické znaky P. - výskyt oteklých buněk ve tvaru balónku s centrální chromatolytikou a ektopií jádra (obr. 3, a), připomínajících neurony s primárním podrážděním během axonální reakce, někdy přecházejících do super-oteklých homogenizovaných buněk, stejně jako vzhled neuronů s argentofilní cytoplazmatickou sférické inkluze - špičková tělesa (obr. 3, b). Podle Escourolle (R. Escourolle, 1956) se oteklé buňky nacházejí přibližně u 60% případů P., zatímco argentofilní inkluze - u 20%. Převládající lokalizací oteklých buněk jsou III-V vrstvy mozkové kůry, neurony s argentofilní inkluzí - nejčastěji hipokamp. Tyto změny však mohou nastat ve všech formacích mozku, které prošly atrofií, a dokonce i v buňkách mozkového kmene..
Elektronový mikroskopický obraz oteklých buněk a neuronů s argentofilní inkluzí je charakterizován různými způsoby. Někteří vědci nenacházejí ultrastrukturální rozdíly mezi těmito dvěma typy poškození neuronů, jiní naznačují, že argentofilní inkluze jsou tvořeny neuspořádanými sítěmi proliferujících neurofilament a lipofuscinových granulí a ultrastruktura cytoplazmy oteklých neuronů je reprezentována rozsáhlými zónami obsahujícími zrnitý materiál, rozptýlenou úplnou absenci neurotubulů a změněné mitochondrie neurofilamenta (viz Nervová buňka).
Změny v myelinových vláknech se projevují fusiformním a sférickým otokem myelinových obalů, rozpadem myelinu a demyelinizací, někdy dochází k otoku axiálních válců. Je vyjádřen názor na primární porážku vláken na P.. Cévní změny se projevují jako narušení propustnosti stěn cév, fibróza malých tepen a kapilár.
Diagnóza
Diagnóza je ve většině případů založena na analýze klínu, rysů a stereotypu vývoje onemocnění. Z paraklinických metod k vyloučení nádorového procesu je ukázána pneumoencefalografie (viz): nad atrofickými laloky mozku je odhalena akumulace vzduchu v kombinaci s vnitřním hydrocefalem. Na elektroencefalogramu (viz. Elektroencefalografie), který má menší význam než u Alzheimerovy choroby, převládají křivky s nízkou amplitudou a vyhlazení regionálních rozdílů. V mozkomíšním moku (viz) se u některých pacientů vyskytují mírné změny (mírné zvýšení celkového obsahu bílkovin, pozitivní globulinové reakce, malé zuby v Langeho reakci).
Diferenciální diagnostika se provádí s jinými atrofickými procesy a především s Alzheimerovou chorobou (viz. Alzheimerova choroba), u které je paměť, orientace nebo počítání progresivně narušováno již v počátečním stádiu, u P. b. tyto druhy duševní činnosti obvykle přetrvávají po dlouhou dobu. S časným a výrazným vývojem subkortikálního neurolu, symptomů (závažnost amyostatického syndromu, přítomnost záškubů podobných chorei a další hyperkinéza) může být nutné rozlišovat od Parkinsonovy choroby (paralýza třesu) a Huntingtonovy chorey (viz Huntingtonova chorea). V přítomnosti atypické počáteční frustrace P. diferencovat s difuzním aterosklerotickým procesem, u kterého zpravidla není vyjádřena hloubka změn osobnosti.
Léčba
V počátečních stádiích onemocnění je dočasného příznivého účinku dosaženo samozřejmě (během 2-3 měsíců) užíváním aminalonu (až 3-4 g denně) nebo nootropilu (až 2-3 g denně). U psychotických forem onemocnění (bludy nebo halucinace-bludy, nesprávné chování) jsou předepsány malé dávky antipsychotik (chlorpromazin, neuleptil).
Prognóza je špatná; P. průměrná doba trvání. - 6-8 let. Schopnost pracovat je ztracena brzy a úplně; již v relativně raných stádiích onemocnění potřebují pacienti trvalý pobyt v psychiatrické léčebně. V terminálním stadiu dochází k úmrtí ve stavu marasmu (viz) nebo v důsledku souběžných onemocnění.
Prevence není vyvinuta.
Bibliografie: Víceobjemový průvodce patologickou anatomií, ed. A. I. Strukov, sv. 2, str. 601, M., 1962; Civilní VS K patomorfologii Pickovy choroby, Zhurn, neuropat a psychiatr., T. 57, století. 4, s. 534, 1957, bibliogr.; Sternberg E. Ya. Klinika demence presenilního věku, L., 1967; on, Gerontological psychiatry, M., 1977; Bini L. Le demenze prese-nili, Roma, 1948; B r i o n S., M i k o 1 J. a. P s i m a r á s A. Nedávné nálezy u Pickovy choroby, Progr. Neuropath., V. 2, s. 421, 1973; Constantinidis J., Richard J. a. Tissot R. Pickova choroba, Europ. Neurol., V. 11, s. 208, 1974, bibliogr.; Handbuch der speciellen pathologischen Anatomie und Histologie, hrsg. proti. O. Lubarsch u. a., Bd 13, T. 1, Bandteil A,. S. 614, B. u. a., 1957; Vyberte A. tiber die Beziehungen der seni-len Hirnatrophie zur Aphasie, Praha. med. Wschr. S. 165, 1892; Sjogren T., Sjogren H. u. Lindgren A.G.H. Morbus Alzheimer und morbus Pick, Stockholm, 1952; Spatz H. Die "systemischen Atrophien", Arch. Psychiat. Nervenkr., Bd 108, S. 1, 1938; Atrofie Stertze G. Picka, Z. Neurol. Psvchiat., Bd 101, S. 729, 1926.
E. Ya. Sternberg; P. B. Kazakova (pat. An.).
Pickova nemoc
Pickova choroba je vzácné, chronické a progresivní onemocnění centrálního nervového systému charakterizované atrofií spánkových laloků a čelních laloků mozkové kůry se zvyšující se demencí.
Onemocnění začíná v 50-60 letech, i když existují pozdější nebo časnější projevy. Ženy bývají nemocné častěji než muži. A. Peak v roce 1892 popsal případy senilní demence zhoršené atrofickým procesem, zejména v temporálních a frontálních lalocích. Podobné studie provedly A. Alzheimer, H. Lipman, E. Altman.
Prohlášení, že případy onemocnění popsané A. Peakem představují nezávislou formu, poprvé zaznamenal H. Richter. Tato nozologická nezávislost onemocnění byla potvrzena provedenými patologickými studiemi, které ukázaly řadu morfologických rysů této konkrétní patologie..
Co to je?
Pickova choroba je chronické a progresivní onemocnění centrálního nervového systému, které se obvykle vyskytuje ve věku od 50 do 60 let a je charakterizováno destrukcí a atrofií mozkové kůry, zejména v čelních a spánkových lalocích. Průměrný věk nástupu onemocnění je 54 let, průměrná doba před smrtí je 6 let.
Důvody rozvoje
Etiologie zůstává nejasná. Familiární případy této choroby nutí vědce přemýšlet o její dědičné povaze. Sporadické případy jsou však pozorovány mnohem častěji než rodinné případy a bratři a sestry pravděpodobně onemocní ve stejné rodině než příbuzní v různých generacích. Mezi možné etiofaktory patří dlouhodobé účinky škodlivých chemikálií na mozek..
To také zahrnuje použití anestézie, zejména v případech častého užívání nebo nedostatečného dávkování. Někteří autoři se domnívají, že Pickova nemoc se může vyvinout v souvislosti s předchozí psychiatrickou poruchou. Spolu s tím se vědci přiklánějí k názoru, že faktory jako intoxikace, kraniocerebrální trauma, infekce, duševní poruchy, hypovitaminóza vitamínů gr. B hrají jen provokující roli.
Morfologicky podmíněné atrofické procesy ve frontálních a temporálních lalocích mozku, často výraznější na dominantní hemisféře. Atrofie ovlivňuje jak kůru, tak subkortikální struktury. Současně neexistují žádné zánětlivé změny. Cévní poruchy jsou méně časté nebo mírné. Chybí senilní plaky a neurofibrilární plexy typické pro Alzheimerovu chorobu. Intneuronální argentofilní inkluze jsou považovány za patognomické pro Pickovu chorobu..
Klasifikace
Existují tři stadia vývoje Pickovy choroby, z nichž každá se vyznačuje vlastním klinickým obrazem a prognózou. Je třeba poznamenat, že vývoj onemocnění v poslední fázi je již nevratný patologický proces a často vyvolává vývoj doprovodných somatických onemocnění.
Existují takové fáze vývoje onemocnění:
- první nebo počáteční - dochází k negativním změnám v lidském chování. Nejčastěji se jedná o egoistickou orientaci, podráždění, agresi vůči ostatním;
- druhá - postup klinického obrazu první fáze, zhoršují se intelektuální schopnosti člověka, neexistuje logické myšlení, pacient sám nezvládne základní hygienické postupy;
- hluboká demence, člověk potřebuje neustálou péči.
V poslední fázi vývoje onemocnění již nemá farmakoterapie smysl. V tomto případě je ošetřovatelská péče základem pro zlepšení kvality života pacienta..
Rozdíl od Alzheimerovy choroby
Pick a Alzheimerova choroba mají jedno společné - demenci. Jedno onemocnění můžete odlišit od druhého podle následujících kritérií:
- Věkové rozdíly. Pickova nemoc se vyvíjí ve věku padesáti let, zatímco Alzheimerova choroba je obtížně diagnostikována až do šedesáti let.
- Paměť. V prvních fázích Pickovy choroby nedochází k žádným poruchám pozornosti, člověk může navigovat v terénu, provádět matematické výpočty. V případě Alzheimerovy choroby bude hlavním příznakem prudký pokles paměti..
- Tendence k agresi vůči příbuzným. Pacienti s poruchou vrcholu, počínaje ranými stadii onemocnění, jsou náchylní k tuláctví, odolávají opatrovnictví od svých blízkých. U pacientů s Alzheimerovou chorobou se tyto projevy objevují mnohem později..
- Otázka povolenosti. U Alzheimerovy choroby v počátečních stádiích nedochází k žádným změnám osobnosti, zatímco u Pickovy choroby dochází k odhalení patologické emancipace, kdy se pacient bezmyšlenkovitě řídí jeho fyziologickými instinkty.
- Poruchy řeči Primárním příznakem Pickovy choroby je výrazné vyčerpání slovní zásoby. U Alzheimerovy choroby není porucha řeči pozorována v raných stádiích a proces probíhá pomaleji.
- Čtení a psaní. Pacienti s Alzheimerovou chorobou téměř okamžitě ztrácejí své schopnosti číst a psát; lidé s Pickovou chorobou tyto dovednosti dlouho neztrácejí.
Příznaky
V počátečních stádiích Pickovy choroby se u pacientů vyskytují následující příznaky: asociální chování, výrazné sobectví. Ztrácejí schopnost ovládat své činy, v důsledku čehož se stávají výstředními - uspokojují zejména základní instinkty, včetně sexuální touhy, bez ohledu na lidi a prostředí. Kritika vůči jejich činům je snížena. Na tomto pozadí se tvoří různé poruchy, například bulimie nebo hypersexualita..
V počátečních stádiích Peakovy choroby mohou být pacienti ve stavu euforie a apatie. Rozvíjejí charakteristickou poruchu řeči, která se projevuje neustálým opakováním stejných anekdot, frází, jednotlivých slov - „příznak gramofonové desky“. Jak nemoc postupuje, rozvíjí se senzomotorická afázie - ztrácí se schopnost verbálně vyjadřovat myšlenky i porozumět řeči ostatních. Pak se ztratí další kognitivní funkce: počítání (acalculia), psaní (agraphia) a čtení (alexia).
V budoucnu ztratí pacienti schopnost důsledně provádět činnosti (porušení praxe), změní se jejich vnímání okolního světa (agnosie), dojde ke ztrátě paměti (amnézie). Výsledkem je hluboká demence. Pacienti nejsou schopni se o sebe postarat, dezorientovaní v čase a prostoru, imobilizovaní.
Diagnostika
Za přítomnosti výše uvedeného klinického obrazu je třeba konzultovat psychiatra a neurologa. Diagnóza pro podezření na Pickovu chorobu sestává z následujících opatření:
- na základě fyzického vyšetření pacienta a osobního rozhovoru lékař posoudí psychoemoční stav pacienta;
- CT a MRI - k posouzení stavu mozku;
- elektroencefalografie.
Laboratorní testy v tomto případě nepředstavují žádnou diagnostickou hodnotu. V některých případech může být zapotřebí biochemický krevní test.
Je třeba poznamenat, že toto onemocnění musí být odlišeno od následujících:
- rakovina mozku;
- Alzheimerova choroba;
- Huntingtonova chorea;
- duševní poruchy u difuzní aterosklerózy.
Na základě výsledků vyšetření může lékař určit stupeň vývoje patologického procesu a zvolit nejoptimálnější taktiku udržovací terapie..
Léčba
Doposud neexistuje žádná obecná léčba Pickovy choroby. Jediné, co může lékař udělat, je předepsat léky na oddálení progresivních změn a zlepšení stavu člověka.
Inhibitory cholinesterázy se používají při léčbě Pickovy choroby. Jedná se o léky, jako je Amiridin, Rivastigmin (Exelon), Reminil (Galantamin), Arisept a Gliatilin. Tyto léky na Pickovu chorobu normalizují stav pacientů v rané fázi onemocnění. Dobrý účinek je dosažen použitím dlouhodobých (přibližně 6 měsíců) blokátorů NMDA (Akatinolmemantin), stejně jako nootropik (Phenotropil, Aminalon, Nootropil) a Cerebrolysin. Úleva od produktivních psychotických příznaků se provádí mírnými neuroleptiky - Teralen, Teraligen, Klopiksol, Chlorprothixen.
Pacienti s Pickovou chorobou potřebují neustálou psychologickou podporu. Pacientům se doporučuje účastnit se zvláštních školení, která zpomalují progresi onemocnění. Prognóza do budoucna je nepříznivá. Šest let po nástupu nemoci nastává úplný morální i duševní úpadek osobnosti, nastává šílenství a kachexie. Nemocný člověk se pro společnost úplně ztratí. Pacient potřebuje povinnou stálou péči nebo umístění ve specializované psychiatrické léčebně.
Předpověď
Prognóza demence spojené s Pickovou chorobou je špatná. Nemoc je nevyléčitelná a léčba je zaměřena na zmírnění a eliminaci příznaků. Vzhledem k tomu, že se patologie vyvíjí postupně, její přítomnost zůstává po dlouhou dobu bez povšimnutí. Pacienti vyhledají lékařskou pomoc pozdě. To vede k rychlé progresi onemocnění a ke zhoršení stavu pacienta. Pacienti s diagnózou Peak žijí ve věku od 6 do 10 let s dobrou péčí a účinnou léčbou.
Pacienti s demencí často představují pro sebe nebezpečí a nejsou schopni se o sebe postarat - vaření, oblékání, praní, praní, čištění. Proto takový pacient potřebuje neustálou péči a monitorování. Ve třetí fázi patologie se pacienti často znehybňují v důsledku apraxie, dezorientovaní. To vede ke komplikacím - proleženiny, infekce ran, sepse, zápal plic. Komplikace často vedou ke smrti pacienta.
S dobrou péčí, účinnou medikací a neléčením a poskytnutím péče a tepla pacientovi lze zpomalit progresi onemocnění, částečně obnovit kognitivní funkce mozku a výrazně zlepšit kvalitu života pacienta s Pickovou chorobou..
Pickova choroba: příčiny, klinický obraz, diagnóza, léčba
Pickova choroba (frontotemporální demence) je vzácná degenerativní porucha mozku. Patologie se vyvíjí na pozadí atrofie mozkové kůry. Pomalá smrt neuronů vyvolává ztenčení mozkové kůry, takže se mozek zmenšuje. První projevy onemocnění se obvykle objevují u lidí po 50 letech..
Patologické procesy vedou k odstranění hranice mezi šedou a bílou dřeně, zvětšení komor, rozvoji demence (získaná demence, pro kterou je charakteristická ztráta znalostí a dovedností člověka). Pacient ztrácí schopnost ovládat své vlastní činy, formulovat konverzaci.
- Příčiny nemoci
- Klinický obraz nemoci
- Vlastnosti diagnózy Pickovy choroby
- Vlastnosti terapie
- Prognóza Pickovy choroby
Příčiny nemoci
Odborníci nebyli schopni přesně určit důvody, které vedly k rozvoji Pickovy choroby. Četné studie ukázaly, že 50% pacientů má dědičnou predispozici k onemocnění. Genetické faktory však nejsou jedinou příčinou této formy demence..
Na konci 20. století bylo možné určit závislost neurodegenerativních poruch a specifických infekčních agens - prionů. Jsou to pozměněné molekuly proteinů, které jsou schopné modifikovat normální proteiny, a tím vést k řetězové reakci. V případě frontotemporální demence působí proteiny tau jako pozměněné molekuly proteinu.
Lékaři také identifikují takové provokující faktory, které vedou k atrofickým procesům:
- Cévní patologie;
- Historie chronické závislosti na alkoholu, která způsobuje prodlouženou intoxikaci těla;
- Závažné infekce;
- Různá poranění hlavy.
Klinický obraz nemoci
Toto onemocnění je charakterizováno heterogenitou lézí, proto se příznaky u pacientů mohou značně lišit, což ztěžuje diagnostiku. V praxi se proto široce používá schéma lobárních atrofií:
- Poškození spánkového laloku vede k afázii, která se vyznačuje porušením vytvořené řeči;
- Atrofie hipokampu způsobuje emoční poruchy, člověk není schopen soustředit pozornost, porozumět potřebě dodržovat morální standardy;
- Poškození čelního laloku způsobuje snížení kognitivních funkcí: paměť, duševní aktivita, pacient má potíže se zpracováním a vnímáním nových informací;
- Porážka obou laloků mozku vede k výskytu všech uvedených příznaků.
Zpočátku onemocnění vyvolává změnu behaviorálních funkcí, pacientova řeč je narušena. Pacient se může dopustit nevhodných činů, které nemohl před nemocí udělat. Příbuzní pacientů často zaznamenávají vývoj těchto stavů:
- Nevhodné chování. Pacienti mohou být k partnerovi hrubí i v rámci běžné komunikace, neplní své pracovní povinnosti, může existovat touha ukrást věc, která se jim líbí;
- Ztráta empatie. Pacienti během obtížných životních situací ztrácejí schopnost vcítit se do členů rodiny. Tato podmínka se obvykle zaměřuje na to, pokud osoba před nemocí vždy upřímně soucitila se zármutkem druhých a snažila se ji podpořit;
- Zvýšené rozptýlení. Pacienti neustále mění plány, nemohou dokončit započatou práci;
- Pacienti mohou být rozrušeni nebo apatičtí ke všemu, co se stane;
- Pacienti opakují stejné akce;
- Člověk se stává neuspořádaným: odmítá dodržovat pravidla osobní hygieny, zapomíná na spodní prádlo a odmítá svůj vzhled. Tento stav se vyvíjí iu lidí, kteří se dříve vyznačovali nadměrnou chůzí a čistotou..
Rozvíjejí se také poruchy řeči. Pacient má potíže s hledáním slov, takže je pro ně obtížné vyjádřit své vlastní myšlenky. Pacient může hodně mluvit, ale řeč bude nesouvislá, ne konkrétním směrem. Mnoho lidí uvádí sníženou řečovou aktivitu.
U pacientů s Peakovou chorobou se u pacientů často objevují nové chuťové preference - pacienti začínají nekontrolovatelně konzumovat sladkosti a objevuje se závislost na alkoholických nápojích. Frontotemporální demence je charakterizována zhoršenou orientací v prostoru, schopností pamatovat si v pozdějších fázích, na rozdíl od Alzheimerovy choroby.
Viz také:
- Ztráta paměti u starších osob: krátkodobá, progresivní, po mrtvici
- Příznaky a příznaky Alzheimerovy choroby
- Cévní demence: příčiny, stadia, příznaky, léčba
Doba počátečních fází se pohybuje od 2 do 10 let. Pak se do patologického procesu zapojuje stále více nervových buněk, což vede k prudkému nárůstu příznaků. Pacienti již nejsou schopni ovládat své vlastní chování, objevuje se promiskuita, začínají projevovat své vlastní sexuální touhy, zanedbávají sociální normy a pravidla. V poslední fázi frontotemporální demence se pacienti nemohou pohybovat samostatně kvůli rozvoji svalové atrofie, proto vedou ležérní životní styl.
Vlastnosti diagnózy Pickovy choroby
Lékař je schopen stanovit diagnózu po vyšetření a rozhovorech s pacientem, rozhovorech s lidmi v jeho okolí, kteří jsou často znepokojeni antisociálním chováním člověka. V takových případech je nutné vyšetření psychiatrem, který by měl odhalit hrubý humor, impulzivitu, nedostatek kritického přístupu k vlastnímu chování, nepřátelství, hypersexualitu. V rámci neurologického vyšetření neurolog určuje afázii, změnu chůze. V některých případech je nutná další konzultace s logopedem.
K určení oblastí atrofie je zobrazen MRI mozku. Během studie je jasně vizualizováno ztenčení kůry v čelních a spánkových lalocích. Nedostatek změn však není důvodem k vyloučení Pickovy choroby. V počátečních stádiích nemusí být patologická ložiska vizualizována.
K identifikaci prionů je indikována lumbální punkce. Získaný biologický materiál je odeslán k dalšímu výzkumu se stanovením tau proteinů. K odlišení Pickovy choroby od jiných typů demence se provádějí neuropsychologické testy: MMSE a FAB. Toto onemocnění je charakterizováno poklesem FAB na 10 nebo méně bodů a MMSE přesahuje 24 bodů. U Alzheimerovy choroby naopak hodnoty MMSE klesají na pozadí vysokých hodnot FAB.
Vlastnosti terapie
V současné době je Pickova choroba nevyléčitelnou chorobou. Léková terapie se proto používá pouze ke zvýšení doby trvání a zlepšení kvality života pacienta. Chcete-li normalizovat duševní činnost, zvýšit koncentraci, paměť, předepsat memantin.
Podle indikací jsou často předepisována neuroleptika, antidepresiva (která pomáhají snižovat závažnost poruch chování) a serotonergní léky. Pacientům se zhoršenou funkcí řeči se doporučuje osvojit si alternativní způsoby komunikace. V pokročilých stádiích pacienti potřebují nepřetržitou péči a monitorování. Pokud pacient ztratil schopnost sebeobsluhy, je nutné přijmout opatření k prevenci vzniku dekubitů, městnavého zápalu plic, trombózy.
Prognóza Pickovy choroby
Nemoc má špatnou prognózu - průměrná délka života obvykle nepřesahuje 7-15 let. S rychlým vývojem se však toto období zkracuje na 3-4 roky. Jak patologie postupuje, je pro pacienty obtížnější kontrolovat své vlastní chování, pacienti ztrácejí schopnost sloužit sami sobě. V posledních stadiích onemocnění potřebuje člověk nepřetržitý dohled..
Pickova choroba je nevyléčitelné chronické poškození nervového systému, které vede ke smrti neuronů, ke ztrátě dříve existujících znalostí a dovedností. Pacienti nejsou schopni kontrolovat své vlastní chování, potřebují neustálou pomoc od svých blízkých. Při správné péči je možné zvýšit průměrnou délku života pacientů až na 15 let.
Pickova nemoc
Pickova choroba je variantou senilní demence s atrofickými změnami lokalizovanými hlavně v temporálních a frontálních lalocích mozku. Klinicky se projevuje zhoršeným chováním s antisociálními sklony a dezinhibicí instinktů, progresivním úbytkem kognitivních funkcí. Seznam diagnostických opatření zahrnuje EEG, USDG mozkových cév, Echo-EG, psychiatrické konzultace, CT, SCT nebo MRI mozku. Léčba spočívá v dlouhodobém užívání anticholinesterázových léků, memantinu, nootropik, ale nezabrání úplnému intelektuálně-mentálnímu rozpadu osobnosti.
ICD-10
- Příčiny Pickovy choroby
- Příznaky Pickovy choroby
- Diagnóza Pickovy choroby
- Léčba a prognóza Pickovy choroby
- Ceny léčby
Obecná informace
Pickova choroba je vzácný typ frontotemporální demence s charakteristickým nástupem ve věku 50-60 let a převládající atrofií spánkových a čelních laloků mozku. Pojmenován podle Arnolda Picka, který jej popsal v roce 1892. Peak sám považoval patologii, kterou popsal, za pouze samostatnou klinickou variantu senilní demence. Později však po identifikaci charakteristických morfologických rysů potvrzených patologickými studiemi byla Pickova choroba izolována jako nezávislá nosologie..
Údaje o prevalenci onemocnění nebyly shromážděny kvůli jeho vzácnosti a obtížím při intravitální diagnostice. V literatuře existují informace, že vrcholná demence se vyskytuje 4krát méně často než Alzheimerova choroba. Muži onemocní méně často než ženy. Stabilně a rychle progresivní povaha patologie, obtíže s její diagnostikou a terapií činí z Pickovy nemoci naléhavý problém moderní gerontologie a neurologie..
Příčiny Pickovy choroby
Etiologie zůstává nejasná. Familiární případy této choroby nutí vědce přemýšlet o její dědičné povaze. Sporadické případy jsou však pozorovány mnohem častěji než rodinné případy a bratři a sestry pravděpodobně onemocní ve stejné rodině než příbuzní v různých generacích. Mezi možné etiofaktory patří dlouhodobé účinky škodlivých chemikálií na mozek. To také zahrnuje použití anestézie, zejména v případech častého užívání nebo nedostatečného dávkování. Někteří autoři se domnívají, že Pickova nemoc se může vyvinout v souvislosti s předchozí psychiatrickou poruchou. Spolu s tím se vědci přiklánějí k názoru, že faktory jako intoxikace, kraniocerebrální trauma, infekce, duševní poruchy, hypovitaminóza vitamínů gr. B hrají jen provokující roli.
Morfologicky podmíněné atrofické procesy ve frontálních a temporálních lalocích mozku, často výraznější na dominantní hemisféře. Atrofie ovlivňuje jak kůru, tak subkortikální struktury. Současně neexistují žádné zánětlivé změny. Cévní poruchy jsou méně časté nebo mírné. Chybí senilní plaky a neurofibrilární plexy typické pro Alzheimerovu chorobu. Intneuronální argentofilní inkluze jsou považovány za patognomické pro Pickovu chorobu..
Příznaky Pickovy choroby
Ve svém vývoji prochází Pickova choroba 3 po sobě jdoucími fázemi. V počáteční fázi převládají změny osobnosti se ztrátou rozvinutých morálních zásad. Osoba se stává extrémně sobeckou, je pozorováno asociální chování. Dezinhibice instinktů a ztráta kontroly nad svými činy vedou k okamžité realizaci instinktu (fyziologické potřeby, sexuální touha) bez ohledu na prostředí a prostředí. Kritika pacienta je výrazně snížena a své chování vysvětluje tím, že „nemohl odolat“, „stalo se“, „nemohl čekat“. Na tomto pozadí je možný rozvoj bulimie, hypersexuality a dalších poruch. Změny řeči se omezují na opakovaná opakování slov, frází, vtipů, příběhů nebo tajemství (příznak „gramofonové desky“). Zaznamenává se euforie nebo apatie.
Prevalence určitých projevů na klinice počátečního období vrcholové demence závisí na lokalizaci vznikajících atrofických procesů v mozku. Bazální frontální atrofie je tedy doprovázena poruchami osobnosti, emoční nestabilitou, změnou období tuhosti a dezinhibice; konvexitální atrofie čelního laloku - kombinace asociálního chování s apatií a abulií - ztráta motivů a tužeb, úplný nedostatek vůle. S převahou atrofie v levé hemisféře se poruchy chování projevují na pozadí deprese. Atrofie pravé hemisféry je charakterizována nevhodným chováním v kombinaci s euforií.
Ve druhé fázi se objevují a zvyšují kognitivní poruchy. Nastává senzoricko-motorická afázie - pacient nemůže formulovat své myšlenky a ztrácí schopnost porozumět řeči ostatních. Jsou pozorovány Alexia, agraphia a acalculia - ztráta schopností čtení, psaní a počítání. Zaznamenává se amnézie - ztráta paměti, agnosie - změna ve vnímání světa a narušení praxe - schopnost důsledně provádět činnosti. Porucha kognitivních funkcí může mít nejprve epizodickou povahu, poté se stává trvalou a postupuje až k úplnému intelektuálnímu zničení osobnosti. U některých pacientů se kožní hyperalgezie (přecitlivělost) stává zvláštním projevem..
Třetí fází Pickovy choroby je hluboká demence. Pacienti jsou imobilizováni kvůli extrémní apraxii, dezorientovaní, neschopní základní péče o sebe a potřebují neustálou péči. Tento stav vede ke smrti pacientů v důsledku mozkové nedostatečnosti nebo souběžných infekcí (infekce dekubitů s rozvojem sepse, městnavého zápalu plic, vzestupné pyelonefritidy atd.).
Diagnóza Pickovy choroby
Neméně důležitý v diagnostice je výslech pacienta a jeho příbuzných, studium anamnézy, objektivní vyšetření. Pyramidové příznaky v neurologickém stavu nejsou typické. Pokud je subkortex zapojen do atrofického procesu, je možné identifikovat známky poškození extrapyramidového systému (hyperkineze, projevy sekundárního parkinsonismu). Somatický stav ve fázích 1–2 vrcholné demence je obvykle uspokojivý. V průběhu diagnostiky je nutné rozlišovat Pickovu chorobu od vaskulární demence, Alzheimerovy choroby, intracerebrálních nádorů lokalizovaných v čelních lalocích, arteriovenózní malformace mozku, schizofrenie.
Klinické údaje (věk nástupu onemocnění, jeho projev s poruchami chování s následným přidáním kognitivní dysfunkce, absence mozkových a pyramidových symptomů atd.) Umožňují neurologovi navrhnout Pickovu chorobu až ve druhém stadiu, kdy dochází k kognitivním poruchám. Změny v chování, které charakterizují nástup onemocnění, jsou často mylně považovány za duševní poruchy, v souvislosti s nimiž příbuzní pacienta hledají nejprve pomoc u psychiatra.
Při provádění EEG u pacientů s vrcholovou demencí se odhalí pokles napětí bioelektrické aktivity v čelních vodičích. REG a transkraniální ultrazvuk neodhalily významné vaskulární poruchy. Podle údajů Echo-EG lze diagnostikovat mírný hydrocefalus. Zobrazování atrofických změn v mozku umožňuje tomografické metody: CT, MSCT a MRI. MRI mozku odhaluje ztenčení kůry, oblasti atrofického poklesu hustoty dřeně v čelních a spánkových lalocích, expanzi subarachnoidálních prostor.
Léčba a prognóza Pickovy choroby
Nebyla vyvinuta žádná specifická terapie. Léčebný režim obvykle zahrnuje anticholinesterázová léčiva (cholin alfoscerát, galantamin, rivastigmin, donepezil), nootropika (piracetam, fonturacetam, kyselina gama-aminomáselná), memantin. V případě agresivního chování jsou předepisována neuroleptika: alimemazin, chlorprothixen. V počátečních fázích se doporučuje psychoterapie, účast na kognitivním tréninku, poradenství s psychologem; později - senzorická místnost, arteterapie, simulace přítomnosti.
Všechny výše uvedené metody jsou zaměřeny na zpomalení progrese příznaků. Jejich účinnost při Pieckově demenci je však výrazně nižší než u Alzheimerovy choroby. Navzdory probíhající léčbě se stav hluboké demence vyskytuje v průměru 5-6 let po nástupu onemocnění. Očekávaná délka života od nástupu onemocnění nepřesahuje 10 let.
Špičková nemoc
Obsah
Úvod
Definice
Druhy
Důvody vývoje porušení
Projevy a charakteristické znaky
Včasná diagnostika je prvním krokem k úspěchu
Odlišení od Alzheimerovy choroby
Jak pomoci pacientovi a jaké jsou jeho šance
Závěr
Bibliografie
Glosář
Úvod
Toto onemocnění popsal A. Peak v roce 1892, který dal klinické charakteristiky demence s progresivní afázií, která se vyvinula jako projev progresivní lokální atrofie mozku. Neuromorfologické změny představil o několik let později A. Alzheimer (1910, 1911), který izoloval buňky a Pickova těla a poukázal na jejich kombinaci s lokální mozkovou atrofií ve frontálních a temporálních lalocích..
Jak A. Peak, tak jeho další současníci nejprve považovali takové případy za atypickou variantu senilní demence. Předpoklad, že demence popsaná A. Peakem je nozologicky nezávislou klinickou formou, poprvé vyjádřil Richter (1918). Tento předpoklad byl potvrzen v mnoha publikacích 20. a 30. let. Následně byla nezávislost Pickovy choroby podložena pečlivě provedenými klinickými a anatomickými studiemi..
V posledním desetiletí došlo k novému rozvoji klinického chápání Pickovy choroby. Poté, co bylo zřejmé, že pouze relativně malá část případů onemocnění je doprovázena klasickými neuropatologickými příznaky, těmito buňkami a Pickovými těly, byla pro jeho označení navržena řada dalších termínů - frontálně-lobární demence nealzheimerova typu, demence-lalokově, frontálně-lobární degenerace.
Informace o prevalenci Pickovy choroby jsou poměrně omezené. Podle údajů zveřejněných v 50. až 60. letech a na základě výsledků patologických studií v psychiatrických léčebnách je Pickova choroba mnohem méně častá než Alzheimerova choroba. Špičková choroba je častější u žen než u mužů.
Definice
V roce 1892 Arnold Pick připravil a publikoval popis řady případů senilní duševní choroby, známé jako senilní demence, charakterizované skutečností, že na jejím pozadí byly pozorovány rostoucí známky demence. Důvodem bylo, že temporální a čelní laloky mozku jsou ve fázi progresivní atrofie. Následně se toto velmi neobvyklé progresivní onemocnění začínající ve věku 50–60 let nazvalo Pickova choroba. Je méně častý u mužů než u žen..
Pickova choroba je vzácné, obvykle chronické a progresivní onemocnění centrálního nervového systému, které se obvykle vyskytuje ve věku 50–60 let a je charakterizováno destrukcí a atrofií mozkové kůry, zejména v čelních a spánkových lalocích. Průměrný věk nástupu onemocnění je 50 let, průměrná doba před smrtí je 6 let.
Mezi charakteristické rysy morfologické povahy patří:
vyčerpání oblastí spánkových a čelních laloků mozku;
atrofie nervové tkáně, včetně subkortikální oblasti;
prvky nervové tkáně, které tvoří horní vrstvy mozkové kůry, vypadnou;
mírné nebo chybějící vaskulární změny;
neexistují žádné příznaky, které by naznačovaly přítomnost zánětlivých procesů;
sférické argentofilní formace přítomné uvnitř buněk.
Současně je třeba věnovat pozornost nerovnoměrnému přerozdělení procesu atrofie, který se vyvíjí z typických oblastí mozku.
Druhy
Existují dvě varianty patologie: frontální - v tomto případě je řečová aktivita znatelně snížena (lze pozorovat spontánnost řeči); časová - stereotypní tvorba poruch řeči, podobná podobnému stereotypu, který je pro takovou patologii charakteristický, ale existují určité rozdíly.
V první fázi dochází ke změnám postav. Osoba se stává egoisticky orientovaná, provádí akce, které jsou pro ni atypické:
emoční osvobození - morální.
Chcete-li si přečíst celý dokument, zaregistrujte se.
Historie vzácných neurodegenerativních onemocnění: Pickova choroba, Hallerworden-Spatzova choroba
Dnes budeme hovořit o dvou vzácných neurodegenerativních onemocněních - Pickově nemoci a Hallerworden-Spatzově nemoci. Obě nemoci jsou pojmenovány po svých objevitelích, z nichž každý žil obtížným, ale pohnutým životem..
Pickova choroba je vzácné chronické progresivní onemocnění centrálního nervového systému. Pojmenován podle Arnolda Picka, profesora psychiatrie na Karlově univerzitě v Praze. Jako mnoho lékařských vědců té doby, na samém počátku své kariéry studoval širokou škálu oborů: klinickou neurologii, psychiatrii a neuropatologii, což je nyní docela těžké si představit. Současníci o něm mluvili jako o inteligentním, skromném a zásadovém člověku, který významně přispěl k oblasti psychiatrie a neurologie: potvrzuje to více než 350 publikací v němčině a angličtině..
Během svého působení na Karlově univerzitě čelil mnoha problémům spojeným s akademickým vyučováním v němčině a češtině pod kontrolou Rakouska-Uherska. Vědec často neměl dostatek základních pracovních zdrojů, čelil nepřátelství a nelibosti, což mu bránilo v plnění jeho povinností. Navzdory tomu byla obdivována jeho schopnost komunikovat s pacienty s psychózou a afázií a jeho příspěvek k medicíně byl následně legendární..
Případy pacientů s různými formami frontotemporální demence a jejích příznaků byly poprvé popsány koncem 19. a začátkem 20. století. V roce 1892 studoval Arnold Pick klinické příznaky pacienta jménem August H., který trpěl těžkou afázií - ztrátou řeči a demencí. Později se věřilo, že to byl Peak, kdo jako první zaregistroval případ primární progresivní afázie..
V další studii německý lékař studoval případ pacientky jménem Anna H., jejíž příznaky zahrnovaly abnormality chování a ztrátu kognitivních funkcí, což také korelovalo s frontální demencí. Třetí studie popisovala problém pacientky jménem Anna D., 75leté ženy s oslabením řečových schopností a ztrátou koncepčních znalostí: Anna pravidelně zapomínala, jak používat obvyklé předměty pro domácnost..
Všechny tři případy tvořily základ pro Pickovu hypotézu, že demence je spíše výsledkem lokalizovaného zhoršení v konkrétních oblastech mozku než obecnou dysfunkcí mozku. Následně Alois Alzheimer, na počest kterého německý psychiatr Emill Kraepelin později pojmenoval jednu z odrůd senilní demence, izoloval kuličky bílkovin, které se usazovaly uvnitř nervových buněk v poškozených oblastech mozku - Pickovo malé tělo.
Peak Cage
Těla Pica a buňky Pica obsahují abnormální formu tau proteinu - organickou látku, která je přítomna ve všech nervových buňkách, ale z nějakého důvodu se produkuje v abnormálním množství nebo ve změněném tvaru. Během mnoha studií byli vědci schopni zjistit příčinu abnormálního množství tohoto proteinu v nervových buňkách: jde o mutace, které ovlivnily chromozom číslo 17. Věda však stále neví, proč se forma tau proteinů mění.
Pickovu chorobu lze snadno zaměnit s Alzheimerovou chorobou, nebýt skutečnosti, že tato nemoc postihuje pouze určité části mozku, a proto se jí často říká frontotemporální demence. Frontální lalok mozku ovládá takové důležité aspekty života, jako jsou emoce, řečová komunikace, chování, inhibice a také některé formy pohybu. Je zřejmé, že jakákoli změna v buňkách této části mozku může vést k nevratným důsledkům..
Pickova choroba je vzácný stav, který způsobuje progresivní a nevratnou demenci. Osoba s touto diagnózou má potíže s ovládáním řeči, chování, myšlení, úsudku a paměti. Stejně jako u pacientů s jinými typy demence může dojít k dramatickým změnám osobnosti. Porucha je nejčastěji diagnostikována u lidí ve věku od 40 do 60 let, ale někdy se vyskytuje ve 20. letech..
Neexistuje žádný univerzální test na frontotemporální demenci. Lékaři mohou provádět řadu nepřímých studií: studovat anamnézu, provádět testy mluvení a psaní, objednat podrobné neurologické vyšetření a vyšetřit mozkovou tkáň pomocí MRI a počítačové tomografie.
Jak se léčí Pickova nemoc? Nejsou známy žádné léčby, které účinně zpomalují progresi frontotemporální demence, ale některé léky mohou zmírnit příznaky. Lékař může například předepisovat antidepresiva nebo antipsychotika k potlačení emočních a behaviorálních změn..
Prognóza lidí s frontotemporální demencí je zklamáním. Podle Kalifornské univerzity porucha postupuje po dobu 8-10 let. Kromě toho může trvat několik let od projevu prvních příznaků až po diagnostiku onemocnění. Ve výsledku je časový interval mezi diagnózou a smrtí přibližně 5 let..
Pickova choroba se vyskytuje pouze ve třech případech z milionu, ale vyžádala si mnoho slavných životů. S touto poruchou bojovali v různých dobách Robert Floyd, známý svým příspěvkem k algoritmu Floyd-Worshall, David Rumelhart, americký vědec známý svým výzkumem učení a paměti v sémantických neuronových sítích, Ted Darling, vynikající hokejista, který hrál za bengálský Buffalo Sabres básník, spisovatel, hudebník a revoluční Qazi Nazrul Islam, baskytarista, skladatel a umělec, známý svou prací se skupinou Van der Graaf Generator Nick Potter a dalšími.
David Rumelhart
Neurodegenerace s depozicí železa v mozku prvního typu nebo Hallerworden-Spatzova choroba
Julius Hallerworden (vlevo) a Hugo Spatz (vpravo)
Julius Hallervorden, jehož jméno je spojeno s touto chorobou, významně přispěl k neurologii. Navzdory tomu jeho aktivity během druhé světové války vyvolávají vážné otázky o morálních povinnostech lékařské vědy. Neexistoval žádný zákon, který by ukládal povinnost účastnit se „Killing Programu T-4“ a provádět „euthanasii“, ale někteří němečtí lékaři se do něj zapojili téměř dobrovolně. Mezi nimi byl Julius Gallervorden..
Někteří věří, že jméno tohoto německého neuropatologa by mělo být odstraněno z názvu nemoci. Vědci navrhli přejmenovat nemoc na „Martha-Alma nemoc“ na počest dvou sester, jejichž mozkovou tkáň nejprve zkoumali Julius Hallerworden a Hugo Spatz. V roce 1996 navrhl Todd Taylor, že poruchu lze popsat jako neurodegenerativní s akumulací železa v mozku (NBIA1), aby se zabránilo nežádoucímu eponymu „Hallerworden-Spatz“. Dnes je to verze Taylor, která je rozšířena po celém světě..
Neurodegeneraci s depozicí železa v mozku poprvé popsali dva němečtí neuropatologové - Julius Hallerworden a Hugo Spatz v roce 1922. Objev nového nedegenerativního onemocnění podnítil případ jedné rodiny, ve které pět sester vykazovalo známky demence a dysartrie najednou - potíže s vyslovováním slov. Poté, co sestry zemřely, pitvy odhalily hnědé skvrny v různých oblastech mozku. Byly nalezeny ve zvláště velkých množstvích v pallidum a substantia nigra - součástech bazálních ganglií. Ukázalo se, že ložiska železa jsou tato tajemná místa.
Další výzkum a popis provedl Meyer v roce 1958, který diagnostikoval 30 jednotlivých případů NBIA1. Meyerovi následovníci popsali pět postižených členů rodiny a předpokládali, že k této nemoci došlo poprvé ve střední Evropě. Proto podpořili otázku klinické genetické analýzy..
Hallerworden-Spatzova choroba je genetická neurologická porucha, která způsobuje problémy s pohybem. Obvykle se vyvíjí v dětství a časem se zhoršuje. Příznaky se mohou u každého pacienta lišit, nicméně se rozlišuje obecná skupina znaků: zkreslení svalové kontrakce a potíže s koordinací pohybu.
Asi čtvrtina všech lidí trpících tímto typem neurodegenerace má atypickou formu NBIA1, která se vyvíjí po 10 letech. V tomto případě onemocnění postupuje pomalu a postupně, na rozdíl od situace, kdy se onemocnění projevuje v mladším věku. Současně je u dospělých pacientů větší pravděpodobnost výrazného zhoršení řeči a závažných duševních poruch a poruch chování..
Neúmyslné, přerušované svalové kontrakce na obličeji, těle nebo končetinách jsou také signálem neurodegenerativního onemocnění. Takové kontrakce mohou následně změnit obvyklé držení těla pro člověka. Mezi další příznaky doprovázející pacienty patří otužování svalů, problémy s koordinací pohybů, záchvaty, dezorientace, potíže s polykáním, demence a některé další..
Toto onemocnění je považováno za vzácné: na 1 milion lidí připadají až 3 pacienti. Nejčastěji jsou členy stejné rodiny. Po zjištění prvních příznaků lékaři kontrolují pacienty pomocí magnetické rezonance (MRI). Hlavním znakem poruchy je přítomnost takzvaného „tygřího oka“ - hyperintenzní zóny oválného tvaru umístěné v globus pallidus, obklopené ještě větší hypointenzivní zónou. Ten druhý je ve skutečnosti „oko“ a hyperintense je jeho „žák“. Tento účinek je obvykle způsoben nadměrnou akumulací železa..
Příčina onemocnění spočívá v dědičném defektu genu pro pantothenát kinázu 2 (PANK2). Protein PANK2 v lidském těle řídí produkci koenzymu A, který zase pomáhá přeměňovat tuky, některé aminokyseliny a sacharidy na energii.
V lékařské praxi existují případy, kdy neurodegenerace s depozicí železa v mozku není způsobena mutací genu PANK2. Vědci naznačují, že v takových případech jsou příčinou onemocnění vady jednoho nebo více dalších genů, které dosud nebyly identifikovány..
NBIA1 je v současné době neléčitelná a lékaři jen bojují s jejími příznaky. V závislosti na konkrétním případě lékaři předepisují fyzikální terapii, léky nebo obojí současně. Fyzikální terapie snižuje svalovou ztuhlost, křeče a další svalové problémy a předchází jim. Pracovní terapie je také jednou z nejúspěšnějších metod řešení příznaků poruchy. S jeho pomocí si pacienti rozvíjejí dovednosti pro každodenní život a udržují své současné schopnosti. Pacienti, kteří hledají logopedii, mohou zvládnout polykání nebo poruchy řeči.
