Downův syndrom je nejčastější genetická abnormalita. Podle statistik se každý šest set až osm set novorozenců narodí s Downovým syndromem. Slovo „syndrom“ označuje přítomnost určitých znaků nebo charakteristik. Downův syndrom poprvé popsal v roce 1866 britský lékař John Langdon Down a pojmenoval jej. Téměř o sto let později, v roce 1959, francouzský vědec Jerome Lejeune doložil chromozomální původ tohoto syndromu a dnes víme, že Downov syndrom je genetický stav, který existuje od okamžiku početí a je určen přítomností dalšího chromozomu v lidských buňkách.
Lidské buňky normálně obsahují 23 párů chromozomů. Jeden chromozom v každém páru se dědí po otci, druhý po matce. Downův syndrom nastává, když dojde k jedné ze tří abnormalit buněčného dělení, ve kterých je k chromozomu 21. páru připojen další genetický materiál. Je to patologie u 21. páru chromozomů, která u dítěte určuje vlastnosti charakteristické pro tento syndrom.
Tři genetické varianty Downova syndromu:
1. Trizomie 21.
Více než 90% případů Downova syndromu je způsobeno právě trizomií u 21. páru. Děti s trizomií 21 mají místo dvou dva chromozomy v páru 21. Navíc všechny buňky dítěte mají takovou vadu. Tato porucha je způsobena abnormalitou buněčného dělení během vývoje vajíčka nebo spermatu. Ve většině případů je to spojeno s nedisjunkcí chromozomů během zrání vajíčka (asi 2/3 případů).
2. Mosaicismus.
V této vzácné formě (přibližně 2–3% případů) Downova syndromu mají pouze některé buňky další chromozom v páru 21. Tato mozaika normálních a abnormálních buněk je způsobena poruchou buněčného dělení po oplodnění..
3. Translokace.
Downův syndrom může také nastat, když je část chromozomu 21 páru přemístěna směrem k jinému chromozomu (translokaci), ke kterému dochází před nebo během početí. Děti s tímto stavem mají dva chromozomy v páru 21, ale mají další materiál z chromozomu 21, který je připojen k jinému chromozomu. Tato forma Downova syndromu je vzácná (asi 4% případů).
Ve většině případů není Downov syndrom zděděn. Lze zdědit pouze jednu vzácnou variantu Downova syndromu spojenou s translokací chromozomu. Pouze 4% dětí s Downovým syndromem má translokaci, z nichž asi polovina zdědila tento genetický defekt po jednom z rodičů. Když je translokace zděděna, znamená to, že matka nebo otec jsou vyváženým nositelem genetické mutace. Vyvážený nosič nemá žádné známky Downova syndromu, ale svým dětem může předat genové translokace. Šance na zdědění translokace závisí na pohlaví hostitele. Pokud je dopravcem otec, riziko přenosu je přibližně 3%. Pokud je nositelkou matka, riziko přenosu je 10 až 15%.
Podrobné informace o Downově syndromu a formách jeho dědičnosti naleznete v různých zdrojích, například na webu „Lékařský informační a vzdělávací portál MedBe.ru“ v článku „Downov syndrom - příčiny, léčba a komplikace Downova syndromu“ atd..
Diagnóza Downova syndromu
Až do poloviny 20. století zůstaly příčiny Downova syndromu neznámé každému, ale byl znám vztah mezi pravděpodobností mít dítě s Downovým syndromem a věkem matky a bylo také známo, že všechny rasy jsou náchylné k syndromu. Existovala teorie, že syndrom byl způsoben kombinací genetických a dědičných faktorů. Jiné teorie byly toho názoru, že to bylo způsobeno traumatem během porodu..
Díky objevu technologií, které umožňují studium karyotypu v 50. letech, bylo možné určit abnormality chromozomů, jejich počet a tvar. V roce 1959 Jerome Lejeune zjistil, že Downov syndrom se vyskytuje v důsledku trizomie 21. chromozomu.
Downův syndrom lze zjistit speciálními testy během těhotenství a po porodu.
Test prvního trimestru zahrnuje:
1. Ultrazvuk
Pomocí konvenčního ultrazvuku může zkušený lékař vyšetřit a měřit konkrétní oblasti plodu. To pomáhá identifikovat závažné malformace..
2. Krevní test
Výsledky ultrazvuku se hodnotí společně s výsledky krevních testů. Tyto testy měří hladinu hCG (lidský choriový gonadotropin) a plazmatického proteinu PAPP-A souvisejícího s těhotenstvím. Výsledky vám umožní posoudit, zda existují závažné abnormality ve vývoji plodu..
3. Komplexní test prvního a druhého trimestru
Mezi 15. a 20. týdnem těhotenství se v krvi matky testují 4 ukazatele: alfa-fetoprotein, estriol, hCG a inhibin A. Výsledky této analýzy jsou porovnány s výsledky testů získaných na začátku těhotenství. Ze všech žen, které jsou vyšetřovány, je asi 5% identifikováno jako ohrožených. Ve skutečnosti je porodnost dětí s Downovým syndromem mnohem nižší než 5%, takže pozitivní test ještě neznamená, že se dítě s touto chorobou nutně narodí. Pokud screening prokázal vysoké riziko Downova syndromu, doporučuje se provést invazivnější, ale přesnější test..
Mezi takové analýzy patří:
1) amniocentéza;
Během zákroku se do dělohy vloží speciální jehla a odebere se vzorek plodové vody obklopující plod. Tento vzorek se poté použije pro chromozomální analýzu plodu. Amniocentéza se obvykle provádí po 15. týdnu těhotenství. Soudě podle amerických statistik je v 1 případě z 200 postupů (0,5%) možný potrat.
2) analýza choriových klků;
Buňky odebrané z mateřské placenty lze použít pro analýzu chromozomů u Downovy choroby a dalších chromozomálních onemocnění. Test se provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství. Riziko potratu po tomto postupu je asi 1%.
3) analýza vzorku krve z pupeční šňůry.
Tento test se provádí po 18. týdnu těhotenství. Test je spojen s vyšším rizikem potratu než u jiných metod. Dělá se to ve velmi vzácných případech..
Moderní prenatální testy
1. Analýza cirkulující fetální DNA
Tato analýza zatím není k dispozici ve všech nemocnicích, dokonce ani na Západě. Unikátní metoda vám umožňuje najít a studovat genetický materiál dítěte cirkulujícího v matčině krvi. Analýza cirkulující fetální DNA může detekovat jak Downův syndrom, tak další chromozomální abnormality. Současně neexistuje žádné riziko pro plod..
2. Preimplantační genetická analýza
Jedná se o analýzu, která se provádí během umělé inseminace, aby se vyloučily genetické vady embrya před jeho transplantací do dělohy..
Diagnostika Downova syndromu u novorozenců
Po narození již může na základě vzhledu dítěte nastat podezření na Downov syndrom. Na základě vnějších známek lze podezření na Downův syndrom ihned po narození dítěte. Pokud má novorozenec charakteristické vnější projevy Downova syndromu, může lékař předepsat chromozomální (cytogenetickou) analýzu. Pokud je podezření na Downův syndrom bezprostředně po narození dítěte, lze v nemocnici provést krevní test dítěte. Krevní testy na genetiku se provádějí v lékařských a genetických výzkumných střediscích. Pokud je ve 21. nebo v některých buňkách detekován další genetický materiál v 21. páru chromozomů, je potvrzen Downov syndrom.
Ve většině případů je diagnostika chromozomálních a genetických chorob vč. Downův syndrom je zaměřen na včasné zjištění nitroděložní vývojové patologie.
Nyní je Downův syndrom poměrně účinně diagnostikován (biochemický screening - stanovení chorionického gonadotropinu a alfa-fetoproteinu v krvi těhotné ženy), avšak v 90% případů ženy těhotenství ukončí, když je u plodu detekován Downův syndrom. V současné době neexistuje účinná léčba trizomie 21.
O identifikaci Downova syndromu najdete články z různých zdrojů, například na webu „Dislife.ru - portál pro zdravotně postižené“ v článku „Intrauterinní léčba Downova syndromu“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), na webových stránkách „Lékařský informační a vzdělávací portál MedBe.ru“ v článku „Downův syndrom - příčiny, léčba a komplikace Downova syndromu“ atd..
1. Problémy se zuby
Zuby obvykle vybuchnou později. Někdy chybí jeden nebo více zubů a některé mohou mít jiný tvar než normální zuby. Čelisti jsou malé, což často způsobuje, že si stoličky navzájem překážejí. Většina dětí s Downovým syndromem má méně zubního kazu než normální děti.
2. Srdeční vady
Asi polovina dětí s Downovým syndromem má vrozené srdeční vady, které mohou vyžadovat chirurgický zákrok v raném věku. Nejběžnějšími typy srdečních vad jsou: defekt síňového septa (ASD) - 30,2%; běžný otevřený atrioventrikulární kanál - 24,1%; defekt komorového septa (VSD) - 23,1%; kombinace ASD a VSD - 10,8%; další, například Fallotova tetralogie, plicní stenóza atd. - 11,8%.
3. Nádory
Maligní nádory jsou velmi časté u dětí s Downovým syndromem, jejichž nejčastějším typem je leukémie. Akutní lymfoblastická leukémie se tedy vyskytuje u dětí s Downovým syndromem 10krát častěji než u běžných dětí a megakaryoblastická forma akutní myeloidní leukémie je 50krát pravděpodobnější. U 20% novorozenců s Downovým syndromem se vyvine přechodná leukémie, zatímco u zdravých lidí se tato forma rakoviny prakticky neprojevuje. Je obvykle benigní a sama odezní, ale může způsobit mnoho dalších nemocí. U lidí s Downovým syndromem je 12krát vyšší pravděpodobnost, že budou mít velké nádory, a 7krát vyšší pravděpodobnost, že budou mít rakovinu jater, zatímco u rakoviny plic a prsu je pravděpodobnost pouze 0,5krát vyšší.
4. Problémy se zrakem
Mnoho lidí s Downovým syndromem má problémy se zrakem (přibližně 60-70%).
5. Problémy se sluchem
Mnoho dětí s Downovým syndromem má problémy se sluchem, zejména v prvních letech života. Až 20% dětí může mít senzorineurální ztrátu sluchu způsobenou vadami v uchu a sluchovém nervu.
6. Nemoci gastrointestinálního traktu
Lidé s Downovým syndromem často čelí problémům a onemocněním gastrointestinálního traktu, jako je duodenální atrézie, kýla bílé linie břicha, tříselná kýla, Hirschsprungova choroba, při které neexistují žádné nervové buňky odpovědné za kontrolu funkce části tlustého střeva, což vede k zácpě... Kromě toho mají atresii konečníku (nepřítomnost konečníku, která se léčí chirurgicky), prstencový pankreas a další onemocnění gastrointestinálního traktu. Ve většině případů vyžadují onemocnění gastrointestinálního traktu chirurgický zákrok.
7. Nemoci močové trubice
Děti s Downovým syndromem mohou mít problémy s močením, ve kterých jsou abnormality ve struktuře močové trubice. Kromě toho mohou mít chlapci zánět předkožky a vodnatelnost varlat, které mohou být vrozené nebo získané.
8. Infekční nemoci.
V důsledku oslabeného imunitního systému jsou děti s Downovým syndromem velmi náchylné k různým infekčním chorobám, včetně nachlazení.
9. Nemoci štítné žlázy.
Hypotyreóza nebo snížená funkce štítné žlázy se vyskytují u třetiny pacientů s Downovým syndromem. Důvodem může být absence štítné žlázy již při narození a její porážka imunitním systémem těla. Je velmi důležité každoročně kontrolovat funkci štítné žlázy, protože problémy s ní mohou začít kdykoli. Pokud jsou problémy se štítnou žlázou vrozené, pak léčba trvá celý život, a pokud jsou získány, může se načasování lišit.
10. Demence.
Demence je získaná demence, trvalý pokles kognitivní činnosti se ztrátou jednoho stupně nebo druhého stupně dříve získaných znalostí a praktických dovedností a obtížnosti nebo nemožnosti získání nových. Příznaky demence obvykle začínají dříve, než lidé s Downovým syndromem dosáhnou věku 40 let.
11. Spánková apnoe.
Kvůli abnormalitám měkkých tkání a skeletu jsou pacienti náchylní k obstrukci dýchacích cest. Lidé s Downovým syndromem mají vysoké riziko obstrukční spánkové apnoe.
12. Obezita.
Lidé s Downovým syndromem jsou náchylnější k obezitě, a proto se dětem s Downovým syndromem doporučuje dodržovat dietu: minimum sladkých a škrobových jídel.
13. Neurologická onemocnění
Lidé s Downovým syndromem jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku epilepsie a Alzheimerovy choroby. Ve věku 50 let se riziko vzniku demence zvyšuje z 10% na 25%. Lidé s cukrovkou ve věku od 50 do 60 let mají o 50% vyšší pravděpodobnost jejího rozvoje než průměrní starší lidé. Od 70 let - o 75% častěji.
14. Dýchání
Kvůli strukturálním rysům orofaryngu a velkého jazyka mohou lidé s Downovým syndromem během spánku pociťovat zástavu dýchání. Pokud se takové problémy vyskytnou zřídka a vážně nezasahují, léčba se neprovádí. Ve vzácných případech, například když má člověk s Downovým syndromem příliš velký jazyk, se provede chirurgický zákrok, který jej zmenší. Výsledkem je nejen vyřešení problému s dýcháním, ale také zvýšení schopnosti mluvit jasněji..
15. Anomálie struktury muskuloskeletálního systému
Děti s Downovým syndromem mají často problémy se strukturou muskuloskeletálního systému. Nejběžnějšími projevy jsou dysplazie kyčelního kloubu, chybějící jedno žebro na jedné straně těla nebo obě, zakřivené prsty (klinodaktylie), deformace hrudníku nebo nízká postava.
16. Neplodnost
Downův syndrom ovlivňuje schopnost reprodukce. Ve většině případů jsou muži až na vzácné výjimky neplodní, což je spojeno se zhoršeným vývojem spermií. Zároveň jsou ženy s Downovým syndromem schopné porodit a mají menstruaci. Možné jsou však menstruační nepravidelnosti a časná menopauza. Downův syndrom u žen zanechává značnou stopu na těhotenství, vývoji plodu a porodu. Těhotenství může vést k předčasnému porodu nebo potratu. Současně existuje vysoká pravděpodobnost porodu s Downovým syndromem (50%).
17. Krátká délka života.
Očekávaná délka života pacientů s Downovým syndromem do značné míry závisí na stupni vývojového zpoždění. V roce 1920 se však takové děti nedožily 10 let..
18. Problémy s vývojem řeči.
Děti s Downovým syndromem mají vývojové nedostatky v řeči, a to jak s výslovností zvuků, tak se správnou konstrukcí gramatických struktur. Zpoždění ve vývoji řeči je způsobeno kombinací faktorů, z nichž některé jsou způsobeny problémy ve vnímání řeči a rozvojem kognitivních dovedností. Jakékoli zpoždění ve vnímání a používání řeči může vést ke zpoždění intelektuálního vývoje..
Společné rysy zpoždění řeči:
• méně slovní zásoby vedoucí k méně širokým znalostem;
• mezery ve vývoji gramatických struktur;
• schopnost učit se nová slova spíše než gramatická pravidla;
• větší než obvykle problémy s učením a používáním běžné řeči;
• potíže s porozuměním úkolům.
Navíc kombinace menší ústní dutiny a slabších ústních a jazykových svalů fyzicky ztěžuje vyslovování slov. Čím delší je věta, tím více problémů s artikulací vzniká..
U těchto dětí problémy s vývojem řeči často znamenají, že mají ve skutečnosti méně příležitostí zapojit se do komunikace. Dospělí mají tendenci klást jim otázky, které nevyžadují odpovědi, a také za ně skládat věty, aniž by jim pomáhali říkat sami za sebe, nebo jim na to nedali dostatek času. To vede k tomu, že dítě dostává:
• menší slovní zkušenost, která by mu umožnila naučit se nová slova větné struktury;
• méně praxe, aby jeho řeč byla srozumitelnější.
O problémech a diagnózách spojených s Downovým syndromem se můžete dozvědět z různých zdrojů, například na webu „Lékařský informační a vzdělávací portál MedBe.ru“ v článku „Downov syndrom - příčiny, léčba a komplikace Downova syndromu“ na webu „Defektologie“ v článku „O dětech s Downovým syndromem“ (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) a na webu „Masiki.net - pro děti a rodiče“ v článku „Komorbidity u dětí s Downovým syndromem“ atd..
Vnější příznaky Downova syndromu
Charakteristické vnější příznaky Downova syndromu jsou:
- zploštělý obličej;
- plochý šíje;
- krátký a široký krk,
- epicanthus - záhyb ve víčku, který zakrývá koutek oka;
- šikmé oči, jako u mongoloidní rasy, proto se této nemoci dříve říkalo mongolismus;
- široké rty;
- zubní anomálie;
- klenutá obloha;
- široký plochý jazyk s hlubokou podélnou drážkou;
- ušní boltce jsou sníženy ve svislém směru s připojeným lalokem;
- stařecké skvrny na okraji duhovky očí (Brushfieldovy skvrny);
- srst na hlavě je měkká, řídká, rovná s nízkou linií růstu na krku;
- krátké a silné prsty;
- 45% lidí s Downovým syndromem má příčný palmární záhyb. Přítomnost všech těchto vnějších znaků u dítěte s Downovým syndromem však není nutná. Nemusí být výrazné nebo nepřítomné a dítě s Downovým syndromem se nemusí příliš lišit od obvyklého..
Mýty o Downově syndromu
V Rusku jsou děti s Downovým syndromem někdy předsudky. Kupodivu existuje mnoho mýtů a předsudků o lidech s Downovým syndromem, a to i mezi věřícími. Tyto mýty jsou založeny na nedostatku znalostí o Downově syndromu jako diagnóze, předsudcích vůči těmto dětem a obavách.
Nejslavnější články Tarase Viktoroviče Krasovského, předsedy Rady Moskevské regionální charitativní veřejné organizace dětí se zdravotním postižením z dětství (MOBOOID) „Stejné jako vy“, „Několik mýtů o Downově syndromu“ (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) a „Downův syndrom: Zkušenosti, mýty, překonávání“ v Autonomní neziskové organizaci „Pravoslaví a svět“ věnovaný tomuto problému. Kromě nich je přístup k dětem s Downovým syndromem popsán na webových stránkách „Dislife.ru - portál pro zdravotně postižené“ v článku „Rusové zacházejí se zdravotně postiženými lidmi horší než s Evropany“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Na základě mých zkušeností, komunikace se specialisty a rodiči dětí s Downovým syndromem, jsem tyto články přepracoval a doplnil.
Mýtus č. 1: To se mé rodině nikdy nestane..
To je hluboká mylná představa, protože Downov syndrom je genetická patologie, jejíž příčina dosud nebyla identifikována. 95% narozených dětí s Downovým syndromem není dědičných a pouze 5% je dědičných. Podle statistik je Downův syndrom pozorován u jednoho z 600-1000 novorozenců. Předpokládá se, že ženy nad 35 let mají zvýšené riziko porodu s Downovým syndromem..
Mýtus číslo 2: Dítě s Downovým syndromem je plodem asociálního chování rodičů.
Narození dítěte s Downovým syndromem nezávisí ani na sociálním postavení člověka ve společnosti, ani na jeho etnickém původu, zdraví nebo přítomnosti špatných návyků.
Mýtus číslo 3: tyto děti jsou nevyléčitelně nemocné a toto onemocnění musí být léčeno.
Tento mýtus vychází z mylné představy o Downově syndromu. Downův syndrom není choroba, ale genetická patologie, přítomnost dalšího chromozomu v krvi. Obvykle v každé buňce člověka je 46 chromozomů, z nichž polovinu člověk přijímá od své matky a polovinu od svého otce. Lidé s Downovým syndromem mají ve 21. páru chromozomů další třetí chromozom a ve výsledku jich je 47. To je detekováno pomocí speciálních testů DNA během těhotenství nebo po narození darováním krve pro cytogenetickou analýzu.
Mýtus číslo 4: Pokud se matka nevzdá svého postiženého dítěte, její manžel ji opustí.
Bohužel se to stává poměrně často, ale není to nutné. Mnoho manželských párů opouští dítě s Downovým syndromem, zatímco je stále v nemocnici. Podle statistik zůstává více než 90% novorozenců s touto diagnózou v Rusku v porodnicích.
Mýtus č. 5: Je zbytečné dávat najevo své city k dítěti s Downovým syndromem, protože je nedokáže ocenit..
Tento názor je chybný. Děti s Downovým syndromem jsou emocionální a láskyplné. Ochotně navazují kontakty s jinými lidmi, ale někdy se mohou setkat s obtížemi v komunikaci, které jsou nejčastěji spojeny s problémy s řečí. Problémy s komunikací s ostatními lidmi častěji pociťují děti s autismem, a také pokud je autismus spojen s Downovým syndromem.
Mýtus číslo 6: děti s Downovým syndromem vypadají navzájem velmi podobně, nejsou schopné se učit, nejsou schopné se o sebe postarat, nikdy nebudou chodit a obecně se tito lidé dožijí maximálně 16 let.
Děti s Downovým syndromem jsou úplně jiné, stejně jako obyčejní lidé. Jsou stejně individuální a jedinečné jako obyčejné děti. Jejich schopnost učit se závisí na tom, jak aktivně se s nimi budou zabývat, jak s nimi bude zacházeno, a také na míře zpoždění vývoje. Tento mýtus je podporován výzkumem prováděným ve specializovaných institucích (internáty).
Pokud jde o mýtus, že se tito lidé dožívají maximálně 16 let, je tento mýtus obvykle spojován se statistikami internátů. Očekávaná délka života lidí s Downovým syndromem v Evropě je podle statistik z dvacátých let 64 let. U nás se takové statistiky nevedou..
Mýtus číslo 7: děti s Downovým syndromem jsou pro společnost zbytečné, o čemž svědčí název choroby „Down“ z anglického slova „down“ - „down“.
Tento mýtus je spojen s mylnou představou o původu slova „Down“, která vychází ze jména lékaře Johna Langdona Downa, který tento syndrom poprvé popsal v roce 1866. V roce 1959 francouzský profesor Lejeune dokázal, že Downův syndrom je spojován s genetickými změnami v krvi..
Mýtus číslo 8: lidé s Downovým syndromem představují nebezpečí pro společnost tím, že projevují agresi a nevhodné chování.
Tento mýtus nemá oporu, stejně jako další mýty. Děti s Downovým syndromem jsou dobromyslné, láskyplné. Mohou projevovat agresi pouze v případech, kdy se k nim lidé v jejich okolí chovají špatně..
Mýtus číslo 9: Pokud rodiče neopustí dítě s Downovým syndromem, pak se jejich rodina stane vyděděnou rodinou, známí, přátelé a příbuzní se od ní odvrátí.
Existují takové případy, ale není to nutné. Hodně záleží na tom, jaký vztah mají rodiče dítěte k tomu, že mají dítě s Downovým syndromem, ať se za to stydí. Je důležité to neskrývat před jinými lidmi, říkat jim o svém dítěti, vysvětlovat jim, co Downov syndrom skutečně je..
Mýtus číslo 10: Je lepší, aby dítě s Downovým syndromem bylo ve specializované instituci pod dohledem odborníků.
Tento mýtus je jednou z nejběžnějších a nejhlubších mylných představ. Jakmile je dítě na internátu, je izolováno od společnosti. Bohužel existuje mnoho případů hrubého a krutého zacházení s dětmi s Downovým syndromem na internátech. Navíc po absolvování internátní školy nebo jiné specializované instituce má každé dítě, zejména postižené, potíže se sociální adaptací ve společnosti. Rodinu dítěte navíc nemůže nahradit žádná specializovaná instituce..
Nemoc dítěte - trest nebo.
Postoj k narození postiženého dítěte nebyl vždy a zůstává jednoznačný. Někdy je narození zdravotně postiženého dítěte důsledkem lékařské chyby nebo je spojeno s nesprávným životním stylem. Zároveň je v církvi nemoc někdy považována za důsledek porušení církevní disciplíny, odpadlictví a trestu za hříchy..
Spolu s tím je nemoc považována za objektivní faktor, test. V Janově evangeliu je tedy příběh o slepém muži: „A když procházel kolem, viděl muže, který byl slepý od narození. Jeho učedníci se ho zeptali: Rabbi! kdo zhřešil, on nebo jeho rodiče, že se narodil slepý? Ježíš odpověděl: ani on, ani jeho rodiče nehřešili, ale to proto, aby se na něm mohla objevit Boží díla “(Jan 9: 1-3). Tento příběh přesvědčuje, že život každého člověka je jedinečný a je dán člověku bez ohledu na to, jak se narodil - křivý, šikmý, chromý - od Boha. Není nadarmo, že v Rusku byli postižení považováni za Boží lid, chudý („s Bohem“).
Kromě příběhů z evangelia existují kázání a články o tom, jak ruská pravoslavná církev zachází s nemocnými a zdravotně postiženými, například Igor Lunev: „Je nemoc dítěte trestem za hřích nebo úkol?“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) na webu „Mercy.ru“ arcikněz Valentin Ulyakhina „Je nemoc trestem?“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) a arcikněz Sergij Nikolaev „Nemoc jako lék, nemoc jako škola“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) v Autonomní neziskové organizaci „Pravoslaví a svět“.
Zároveň je někdy pravděpodobnější, že lidé, kteří nejsou církví nebo v jejich blízkosti, nebo dokonce lidé jiné víry, budou pomáhat více než věřící. Příkladem nejednoznačného přístupu k dětem se zdravotním postižením v Církvi je článek „Proč jsou děti se zdravotním postižením tak zřídka přijímány do kostela“, zveřejněný na webu „Dislife.ru - portál pro osoby se zdravotním postižením“ (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # více).
Slunečné dětské sny
O čem sní děti s Downovým syndromem? Obecně zhruba stejné jako každé jiné dítě. Zeptejte se jich a jejich rodičů na jejich sny, nebojte se a nebojte se. Děti s Downovým syndromem vychovávané v rodině jsou velmi přítulné a dobromyslné. Můžete sledovat film „Sny slunečných dětí“ o jejich snech.
Dreams of Sunny Children je film, který o sobě děti s Downovým syndromem natočily s podporou dospělých. "Chtěl bych, aby každý, kdo film uvidí, pochopil, že byste na tváři neměli nosit masku lítosti a pohrdání lidmi s Downovým syndromem." Existuje možnost - pomoc. Neexistuje žádná příležitost - alespoň nezasahujte do jejich životů, "- řekl ředitel studia RIA Novosti" Skupina kouzelníků "Oleg Zhdanov.
Na natáčení filmu se podílely děti různého věku. Před kamerou neváhali mluvit o svých snech, radostech a starostech..
"Nabídnutím dětem různých rolí - herec, kameraman, režisér, chceme rozšířit oblasti činnosti, ve kterých se dítě s Downovým syndromem může cítit hodné," řekla RIA Novosti Elena Lyubovina, PR manažerka fondu Downside Up. Podle organizátorů natáčení filmu „Sny slunečných dětí“ trvalo jen několik hodin. Úpravy záběrů budou také minimální.
"Naším hlavním úkolem je ukázat, co je Downov syndrom ve skutečnosti ve skutečnosti," vysvětlil Zhdanov.
Ředitel studia poznamenal, že tento film bude distribuován primárně na internetu. Podle něj si filmový štáb není jistý, zda ruská média projeví o Dreams of Sunny Children velký zájem..
"Společnost ví málo o lidech s Downovým syndromem a nechce pochopit jejich problémy," řekl Zhdanov. Je si však jistý, že o film budou mít zájem západní televizní kanály. Lidem s Downovým syndromem v zahraničí ochotně pomáhají.
Další informace naleznete v článku „Sunny Children“, který o sobě natočil film “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) v projektu„ Children in Need “na webu Informační agentury RIA Novosti.
Slavní lidé s Downovým syndromem
Mýtus, že lidé s Downovým syndromem nejsou trénovatelní, je zcela vyvrácen skutečností, že je mezi nimi mnoho slavných talentovaných osobností. Jsou to umělci, básníci, hudebníci, herci a sportovci. Informace o nich najdete na specializovaných stránkách „Sunny Children. Stránka s downside syndromem “(http://sunchildren.narod.ru/),„ Blog společnosti Downside Up Charitable Foundation (http://downsideup-blog.livejournal.com/) a další, jakož i v novinách.
Jména lidí s Downovým syndromem jsou ve sportu známá. Mezi nimi je obyvatel Voroněže Andrey Vostrikov, sportovec, absolutní mistr Evropy v umělecké gymnastice u dětí se zdravotním postižením, zlatý medailista ze speciální olympiády v Římě (2006), Alexander Yushin, několikanásobný vítěz Speciální olympiády v alpském lyžování, Maria Langovaya, která se zúčastnila ve speciálním olympijském týmu na hrách v Aténách 2011. Vzala zlato ve volném plavání.
Mezi umělci a sochaři jsou známá jména Raymonda Hu (obraz „Bílá holubice“), Judith Scott a Michaela Johnsona.
Mezi herci jsou známá také jména lidí s Downovým syndromem: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film „Notes on a Scandal“), Blair Williamson, Pascal Dukken (film „Day Eight“), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film „After Life“, 2003), Pablo Pineda (film „Me too“, 2009), Max Lewis a Stephanie Ginz (film „Duo“).
O herci Pablovi Pinedovi je článek Kariny Arutyunové a Jurije Puščeva „První člověk s Downovým syndromem, který absolvoval univerzitu“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Herec s Downovým syndromem Pascal Duquesne získal na filmovém festivalu v Cannes v roce 1997 hlavní cenu pro nejlepšího herce dne osmého..
V Moskvě pod vedením režiséra Igora Neupokoeva působí Divadlo nevinných, kde většinu herců tvoří lidé s Downovým syndromem. Více informací o „Divadle prostoduchých“ najdete na webových stránkách samotného divadla - http://teatrprosto.ru/, stejně jako v článcích a poznámkách, například od Tatyany Vigilchnskaya „Divadlo jednoduchých“ (http://www.dislife.ru/flow/ téma / 1027 /) na webu „Dislife.ru - portál pro zdravotně postižené“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) a Valeria Grechina „Dospělé děti“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) na webu „Miloserdie.ru“.
Jména lidí s Downovým syndromem jsou známá také v hudbě - Miguel Tomazen, bubeník argentinské skupiny Reynols, Ronald Jenkins, hudebník a skladatel, stejně jako Američan Sajit Desai, talentovaný hudebník, který hraje na 6 nástrojů: klarinet a basklarinet, alt saxofon, housle, klavír a bicí.
Kromě slavných lidí s Downovým syndromem jsou také známé děti s Downovým syndromem, které se narodily v rodinách slavných lidí:
- Downův syndrom byl u nejmladší dcery Charlese de Gaulla Anny;
- Downův syndrom měl syn Arthur Miller, slavný americký spisovatel a jeden z manželů Marilyn Monroe;
- Downův syndrom byl v Eunice Kennedy Shriverové, sestře 35. amerického prezidenta Johna F. Kennedyho;
- Downův syndrom u Sergeje, syna herečky Iyi Saviny a jejího manžela Vsevoloda;
- Downov syndrom u Mashy, dcery bývalého vůdce Unie pravicových sil Iriny Khakamady;
- Downov syndrom u Gleba, syna Tatyany, dcery bývalého prezidenta Borise Jelcina, v jeho druhém manželství s Alexejem Dyačenkem;
- Downův syndrom u syna Alvara, hlavního trenéra španělské fotbalové reprezentace, Vicente del Bosque;
- Downův syndrom u čtvrtého syna fotografa Vladimíra Mišukova Platona;
- Downův syndrom u Semyona, syna herečky Eveliny Bledansové a jejího manžela Alexandra Semina;
- Downov syndrom u Maxe, syna herce Johna McGinleye (filmy „Četa“, „Narozen 4. července“).
Mezinárodní den Downova syndromu
Slunečné děti (Downov syndrom: příznaky, diagnóza, korekce)
Je lidskou přirozeností bát se neznámého, vyhýbat se mu, ignorovat ho, odmítat. Ale člověk je myslící tvor, který se dokáže zastavit, podívat se pozorně, vidět a uvědomit si.
Těch lidí není tolik, ale existují a jsou mezi námi. Zranitelní, láskyplní a laskaví - ti, kteří jsou někdy opuštěni bezprostředně po narození, někdy bez porodu vůbec.
Dnes mluvíme o slunečných dětech a dospělých. O lidech s Downovým syndromem.
Downův syndrom podle vědy
Co je Downov syndrom?
Barva očí a tvar nosu, pohlaví a výška. Obrovské množství viditelných (i méně zjevných) znaků je způsobeno geny, které člověku předávají jeho rodiče. Od táty a matky dostává každý polovinu celé genetické sady „zabalené“ do speciálních formací - chromozomů. Každá buňka těla (s výjimkou pohlavních buněk) obsahuje kompletní genetickou sadu, představovanou 23 páry chromozomů.
Někdy se v jejich 21. dvojici objeví další, tj. chromozomy zde nejsou 2, ale 3. Tato takzvaná trizomie na 21. chromozomu je základem Downova syndromu. Někdy zde není celý chromozom navíc, ale jeho fragmenty.
Tento syndrom byl pojmenován po anglickém lékaři Johnovi Downovi, který jej popsal v 60. letech 19. století. „Materiální základ“ nemoci, totiž chromozomální změny, objevil až po téměř 100 letech francouzský genetik Jerome Lejeune.
Proč se vyskytuje Downův syndrom?
Příčinou tohoto onemocnění je chromozomální patologie. Vyvíjí se podle různých mechanismů. Například výskyt „extra“ chromozomu je možný již ve stádiu tvorby zárodečných buněk v mateřském organismu. V tomto případě budou mít tento extra chromozom všechny buňky nenarozeného dítěte..
V jiném případě se chromozomální abnormality objevují v raných fázích vývoje embrya, tj. s původně normálními pohlavními buňkami rodičů. V tomto případě bude genetická sada změněna pouze v některých tkáních a orgánech dítěte. Toto je takzvaný „mozaikový Downův syndrom“.
Kdo je v ohrožení?
Zahrnuje ženy, které samy trpí Downovým syndromem (muži s tímto onemocněním jsou často neplodní); ženy nad 30 let; muži nad 42 let; v úzce souvisejících manželstvích a řadě dalších.
Bylo prokázáno, že faktory, jako je životní styl, zdravotní stav, strava, návyky, vzdělání, etnická příslušnost, nemají na výskyt genetické mutace vliv..
Mýty a pravdy o Downově syndromu
"Strach má velké oči". Existuje mnoho patologií, které se připisují projevům, které pro ně nejsou charakteristické. V tomto ohledu Downov syndrom také nestál stranou..
Alkohol, kouření, nemorální životní styl. Pití alkoholu i jedním z rodičů může mít pro plod katastrofální následky. Z hlediska vývoje Downova syndromu však taková závislost není prokázána. Jinými slovy, uvedené faktory nemají vliv na fakt jeho vzhledu..
Tyto děti nelze učit. Některé funkce v kognitivní a fyzické sféře jsou skutečně možné, nicméně, i když s určitým zpožděním, se tyto děti učí chodit, mluvit, číst a psát..
Děti s Downovým syndromem jsou náchylné k agresi. Všechno je přesně naopak: „slunečné děti“ jsou o nich. Lidé s tímto syndromem nejsou v historii kriminality zmiňováni.
Vždy je na výběr
Podle statistik WHO se bez ohledu na zemi, klima a sociální třídu narodí každých 700-800 dětí s Downovým syndromem.
Každá žena, která má dítě, dnes podstoupí opakovaná vyšetření, která jsou upravena oficiálními doporučeními. Mimo jiné jsou povinné testy na možnou přítomnost Downova syndromu u dítěte. Jedná se zejména o krevní testy u těhotné ženy a ultrazvukové vyšetření anatomických vlastností plodu.
Proč je MRI předepsáno těhotným ženám? Zjistěte zde
Vzhledem k tomu, že diagnóza se provádí v relativně rané fázi těhotenství, kdy se u plodu zjistí Downov syndrom, žena si vyhrazuje právo těhotenství ukončit..
Zde můžete zjistit cenu a přihlásit se k MRI vyšetření plodu
Podle výzkumníků z Anglie je toto rozhodnutí učiněno většinou místních žen, které zjistí přítomnost této nemoci..
Podle údajů za rok 2009 se u nás každý rok narodí asi 2 500 těchto dětí. 85% manželských párů opouští dítě mimo jiné na základě doporučení nemocničního personálu.
Ve skandinávských zemích nejsou takové děti opuštěny. V USA mnoho párů čeká na přijetí..
Rozhodli se
Není nutné říkat - v tomto případě skutečně existuje volba. Coho se žena přesně bojí, když se dozví o diagnóze, a proto ukončí těhotenství nebo dítě po narození opustí? Pravděpodobně každá rodina má své vlastní obavy. Ale jsou takoví, kteří neodmítli, ale právě naopak - otevřeli své srdce a začali milovat dítě, jak jen mohli.
Ve skutečnosti je spousta takových lidí. Ačkoli internet dával lidem příležitost být „všude a kdykoli“, lidé „mediálního prostoru“ jsou stále viditelnější. Které ze slavných - „slunečné děti“?
"Jsem matkou zvláštního dítěte." A opravdu chci, aby každý věděl, že tyto děti jsou krásné. A aby jim každý pomohl. “ Už během těhotenství Evelina Bledans věděla, že se dítě narodí s Downovým syndromem. „V každém případě porodíme“ - verdikt byl konečný a neodvolatelný.
V roce 2016 Evelina představila Love Syndrome, fond otevřený s podporou Downside Up. Jeho posláním je pomáhat lidem s Downovým syndromem.
"Fantastické, vtipné dítě!" Okamžitě disponuje všemi lidmi. “ Varya je zvláštní dcera Fedora a Svetlany Bondarchukové. Přesně zvláštní: slovo „nemoc“ se doma nevyslovuje.
A Masha, dcera Iriny Khakamady, ráda tančí. Její „silnou“ stránkou je umělecké myšlení. A pokud má dívka v přesných vědách potíže, pak v obrazném vidění světa, tanci, zpěvu a kreslení je pro ni všechno úžasné.
Zranitelnosti solárního systému
U některých dětí jsou hmatatelné problémy zjištěny již při narození (například srdeční anomálie, patologie zraku, sluchu). Neexistují žádná další zjevná onemocnění, ale imunita může být oslabena.
Alzheimerova choroba, akutní myeloidní leukémie, je častější u lidí s Downovým syndromem. Kromě toho mají řadu anatomických a fyziologických charakteristik, díky nimž jsou náchylnější ke zdravotním podmínkám. Mezi nimi například snížený sluch; nedostatečná průchodnost horních cest dýchacích spojená se zvýšením mandlí a adenoidů; oslabení štítné žlázy; snížený svalový tonus; patologie trávicího systému je docela běžná.
Jak žijí slunečné děti?
Výchova a sociální adaptace dětí s Downovým syndromem vychází z povinných charakteristik jejich duševního a fyzického vývoje. Velký význam má nápravná psychologická a pedagogická práce zaměřená mimo jiné na schopnost sloužit si bez pomoci zvenčí, vykonávat jednoduchou práci v domácnosti. Děti si osvojí užitečné behaviorální a komunikační dovednosti, učí, jak vznést požadavek, dokáží se postavit za sebe, vyhnout se nebezpečné situaci atd..
A co dospělí?
Oženili se, mnoho z nich může mít děti (většinou ženy). Existují důkazy o zvýšeném riziku mít dítě s tímto syndromem nebo jinými poruchami u ženy, která sama takový syndrom má.
Kolik let žijí lidé s Downovým syndromem? Jejich délka života po dlouhou dobu zůstala relativně krátká - zejména kvůli někdy se vyskytujícím srdečním patologiím a oslabené imunitě. V současné době se zvýšil a je více než 50 let starý.
Na závěr
A nedojde k žádnému závěru. Bude pokračovat - pokračování života plného porozumění, přijetí a hlavně - lásky.
Text: Enver Aliyev
Downův syndrom: vývoj, příznaky a projevy, diagnostika, léčba, prevence
Downův syndrom je vrozené onemocnění, jehož etiologickým faktorem je spontánní chromozomální mutace. Onemocnění se vyvíjí v důsledku výskytu přebytku genetického materiálu v jádru buněk. Druhým názvem syndromu je trizomie 21. Přítomnost ne dvou, ale tří 21 chromozomů v karyotypu má významný dopad na tvorbu charakteristických fenotypových znaků, anomálií vnitřních orgánů a mentální retardace až po idioci.
V roce 1866 patologii poprvé popsal pediatr z Anglie D.L. Down. Díky vědeckému výzkumu svého objevitele dostal syndrom takové jméno. Teprve na konci 19. století vědci zjistili, že patologie je založena na trizomii 21. Zjistili také, že čím starší je těhotná žena, tím vyšší je pravděpodobnost patologie u plodu. Moderní genetici zkoumali karyotyp pacientů a určovali existující abnormality, počet a tvar chromozomů. V roce 2008 bylo prokázáno, že proces tvorby zárodečných buněk je náhodně narušen bez vlivu endogenních a exogenních faktorů. Syndrom je všudypřítomný bez ohledu na pohlaví nebo národnost. Všechny závody tomu podléhají. Nachází se nejen u lidí, ale také u opic a myší..
Páně se také nazývají „slunečné“ děti. Jsou pozitivní a radostní, dobromyslní a milující, otevření, přátelští a pravdiví. Netrpí svou patologií. Takové děti pachatelům snadno odpouštějí a nepociťují nenávist. Je těžké je označit za duševně nemocné..
lidé s Downovým syndromem
K detekci syndromu existují pre- a postnatální diagnostické techniky. Ultrazvuk plodu, krevní test těhotné ženy na sérové markery, choriová biopsie, vyšetření plodové vody a krve z pupečníku jsou metody, které odhalují patologii v děloze. Ihned po narození neonatologové věnují pozornost typickým vnějším příznakům onemocnění. Lékařští genetici provádějí karyotypizaci metodou cytogenetické analýzy a po obdržení karyogramu dešifrují test a vyhodnotí stav genů, struktury a počtu chromozomů.
Mít děti s Downovým syndromem bylo v minulosti velkým problémem rodičů i společnosti. Pacienti byli umístěni do uzavřených internátních škol, kde se děti nevyvíjely a neučily se. V současné době se situace v naší zemi radikálně změnila. Páně se vyučují podle speciálně vyvinutých programů, zapojují se do nich psychologové, logopédi a defektologové. Dobře načasované dovednosti, průběžná léčba a trénink dělají z dítěte s touto poruchou postupně plnohodnotnou osobnost. Poté, co dospělí, budou nemocní zakládat rodiny, mohou žít samostatně, pracovat. Rodiče by měli pochopit, že jejich dítě vyžaduje více pozornosti a trpělivosti než jiné děti. „Slunečné“ děti nenápadně pociťují náladu ostatních a ještě více tak blízkých lidí. Při jednání s nimi musí být člověk klidný a přátelský. V průběhu času bude mít dítě silné stránky, které by měly být zvláště vytrvale rozvíjeny, aby v budoucnu mohlo žít důstojně a být šťastné..
Příčiny
Sada chromozomů zdravého člověka obsahuje 23 párů genových nosičů. U žen to vypadá jako 46, XX a u mužů 46 XY. Když dojde k genetické poruše, přidá se k 21. páru chromozomů další chromozom, vyvine se patologie. Skutečné a bezprostřední příčiny nemoci nejsou v současné době identifikovány. Je známo pouze to, že vývoj onemocnění je založen na spontánní mutaci nebo dědičné predispozici.
Etiologické faktory syndromu:
- Porušení gametogeneze - nedisjunkce spárovaných chromozomů,
- Porušení štěpení oocytu oplodněného zygoty,
- Spontánní genová mutace.
Takové procesy jsou základem mechanismů tvorby abnormálního karyotypu..
- Jednoduchá nebo trisomická forma patologie je způsobena porušením meiotického dělení spárovaných chromozomů. V důsledku těchto procesů se místo 23 vytvoří gameta s 24 chromozomy. Všechny buňky plodu budou mít abnormalitu. Tato forma je nejběžnější.
- U mozaicismu je proces separace chromozomů narušen pouze v jedné embryonální buňce a ve zbytku zůstává jejich počet a struktura normální. Tato forma je považována za mírnější, protože nejsou ovlivněny všechny tkáně těla. Ale v diagnostickém smyslu je to velmi obtížné..
- Translokace - připojení segmentu chromozomu 21 k jakémukoli autosomu a jejich společný přechod během meiózy do nové buňky.
Patogenetické vazby poškození nervového systému u Downova syndromu:
- nadměrná tvorba mozkomíšního moku a její snížená absorpce,
- discirkulace mozkomíšního moku,
- přepad mozkové komory,
- intrakraniální hypertenze,
- tvorba lézí v mozku a nervových kmenech,
- diskoordinace pohybů, zhoršená pohyblivost,
- hypoplázie a cerebelární dysfunkce,
- svalová hypotonie,
- nestabilita meziobratlových kloubů v krční páteři,
- komprese krevních cév,
- zhoršení mozkové mikrocirkulace,
- hypoxie,
- snížená aktivita kortikálních struktur,
- zhoršení kognitivních funkcí a schopností.
Klinické projevy
Downův syndrom je komplexní komplex příznaků ovlivňující vzhled pacienta, fungování životně důležitých orgánů a intelektuální vývoj.
Vnější znaky u všech novorozenců jsou velmi specifické. Umožňují nám okamžitě převzít diagnózu v nemocnici. Nemocné děti mají mnoho společných rysů, ale rozhodně nejsou jako jejich příbuzní.
Typické fenotypové vlastnosti:
- Šikmé, mělké posazení, oči se záhybem kůže ve středním úhlu;
- Bílá pigmentace na duhovce;
- Zploštělá obličejová část lebky;
- Asymetrické a mělké uši, úzké ušní kanály s velkou akumulací vosku;
- Malé podélné a velké příčné rozměry lebky, přítomnost třetí fontanely, pozdní uzavření velkých fontanel v důsledku zpoždění růstu kostí;
- Nízké čelo pokryté vráskami;
- Velký a dlouhý jazyk s drážkami, jehož okraj neustále trčí;
- Nos se širokou základnou, velkými nosními dírkami a asymetrickou přepážkou;
- Mikrogenie - nedostatečně vyvinutá dolní čelist;
- Svislé záhyby na dolním povislém rtu;
- Křivé a úzké zuby s ostrými konci a širokými mezerami;
- Trvale otevřená ústa se silnými rty;
- Oblouk oblohy;
- Abnormální skus,
- Suché a jemné vlasy,
- Mokrá, pastovitá kůže.
- Krátké končetiny, které dávají pacientovi nemotornost;
- Nízký růst,
- Nepřiměřeně malá hlava;
- Svalová hypotonie, ochablé břicho, herniální výčnělky;
- Vysoká pohyblivost kloubů, zejména atlantoosového kloubu;
- Deformovaná hruď ve tvaru nálevky nebo kýlu, přítomnost srdečního hrbolu;
- Nedostatečný vývoj pohlavních orgánů;
- Krátké dlaně a chodidla;
- Umístění palce na noze ve značné vzdálenosti od ostatních prstů,
- Brachymesophalangia,
- Klinodaktylie 5. prstu.
- Intelektuální porucha - těžká mentální retardace od slabosti k imbecilitě a idiocii,
- Systémový nedostatečný rozvoj řeči - malá slovní zásoba, nezřetelná výslovnost, monotónní sada frází,
- Nedostatek abstraktního myšlení, potíže s učením a zacházením,
- Neschopnost soustředit se.
„Extra“ chromozom narušuje fyziologické procesy a zpomaluje psychomotorický vývoj dítěte. Nemocné děti od narození zaostávají za svými vrstevníky - začnou chodit a mluvit mnohem později.
Nemoci spojené s tímto syndromem:
- Zakalení čočky a rohovky,
- Zvýšený nitrooční tlak,
- Krátkozrakost,
- Nystagmus,
- Srdeční vady,
- Neplodnost,
- Strabismus způsobený hypotonií očních svalů,
- Ztráta sluchu,
- Záchvaty,
- Hematologické nemoci,
- Anomálie trávicího systému a zubů,
- Peeling a suchá kůže, ekzematózní léze, akné, folikuly,
- Imunodeficience, na jejímž pozadí se často vyskytují akutní respirační infekce, onemocnění horních cest dýchacích a bronchopulmonální aparát,
- Zúžení nebo ucpání duodena,
- Refluxní ezofagitida,
- Hypofunkce štítné žlázy,
- Náhlé zastavení dýchání během spánku.
Kvůli svalové hypotonii u novorozenců je proces kojení narušen. K řešení tohoto problému musíte kontaktovat zkušenou laktační poradkyni. Vyčnívající jazyk je další obtíž, která vzniká, když se dítě přichytí na prsa. Kvůli svalové slabosti mají pacienti sklon k zácpě - absence stolice několik dní.
Páně se výrazně liší od obyčejných dětí. Je obtížné je trénovat a potřebují pomoc od cizinců. Navzdory všem existujícím problémům se tyto děti nepovažují za nemocné. Jsou velmi otevření, laskaví a přátelští. Třídy s psychoterapeuty korigují výbuchy negativních emocí a záchvaty agrese.
Pubertální období u dětí na slunci je doprovázeno hormonálními změnami a všemi obtížemi a problémy charakteristickými pro tento věk. Navzdory skutečnosti, že jsou zdravotně postižení, stále jsou to sexuální bytosti, které mají určité touhy, impulsy a emoce. U dívek se první menstruace objeví o něco později. Mají pravidelný menstruační cyklus, často bez ovulace. U mladých mužů jsou genitálie menší než u jejich vrstevníků, erektilní funkce je narušena, ejakulace není vždy možná.
Lidé s Downovým syndromem jsou často obézní a brzy se u nich rozvine Alzheimerova choroba. Vzhledem k převládající tendenci k obezitě musí pacienti dodržovat dietu a sportovat.
Video: příklady dětí s Downovým syndromem
Metody detekce onemocnění
Diagnóza dědičné patologie je složitý a časově náročný proces. Protože Downov syndrom je geneticky podmíněné onemocnění, lze jej diagnostikovat jak prenatálně, tak postnatálně..
Definice syndromu ve stadiu nitroděložního vývoje plodu má velký lékařský a společenský význam. To zabrání narození nemocného dítěte a dává rodičům právo rozhodnout se, zda opustit nebo ukončit těhotenství..
Neinvazivní postupy se provádějí u všech těhotných žen bez výjimky. Jsou informativní a bezpečné pro matku a plod. Screening se provádí každý trimestr. V krvi nastávající matky se stanoví sérové markery - hormony a proteiny syntetizované placentou, poté se provede komplexní výpočet programu a stanoví se riziko porodu. Pokud se hlavní ukazatele odchylují od normy, je podezření na přítomnost patologie.
Rutinní ultrazvuková diagnostika může také poskytnout informace o pravděpodobném vývoji syndromu u plodu. Chcete-li to provést, změřte tloušťku límcové zóny, vyhodnoťte tvorbu kostry obličeje. Alarmující znamení - absence hlavní nosní kosti.
snímek ultrazvukové diagnostiky plodu s Downovým syndromem
Příznaky syndromu během těhotenství identifikované ultrazvukem vyžadují invazivní diagnostická vyšetření:
- Amniocentéza je diagnostický postup, při kterém odborníci vezmou plodovou vodu k vyšetření a odešlou ji do laboratoře. Jedná se o poměrně vážnou metodu, kterou je třeba sledovat pomocí ultrazvuku. Punkcí pobřišnice propíchnutou dlouhou jehlou se odebírá plodová voda. Fetální buňky nalezené v tekutině určují počet a strukturu chromozomů.
- Chorionická biopsie se provádí transcervikální amnioskopií nebo transabdominální aspirací. Materiál je často odebírán sondováním cervikálního kanálu a odeslán ke genetickému vyšetření, které poskytuje absolutní výsledek přítomnosti nebo nepřítomnosti syndromu. Chorionické buňky obsahují stejný chromozom jako fetální buňky. Protože biopsie vyžaduje zavedení do živého organismu, zvyšuje se riziko infekce a ukončení těhotenství.
- Cordocentéza je lékařská a diagnostická manipulace, která spočívá v vyšetření krve z pupečníku. Samotná technika odběru je podobná předchozí metodě: jehla je zavedena přes přední část břicha pod ultrazvukovým dohledem do cévy pupečníku a je odebráno 5 ml krve pro karyotypizaci.
- Fetoskopie vám umožňuje určit pohlaví plodu a některé jeho malformace přímým pozorováním. Kontrola plodu se provádí pomocí tenkého endoskopu, který se zavádí do plodové vody. Krev nebo fetální tkáň se odebírají fetoskopem pro analýzu karyotypů.
Ve fetální tkáni získané kteroukoli z těchto metod se stanoví sada chromozomů.
Postnatální diagnostika se provádí u všech novorozenců s charakteristickým fenotypem. Zahrnuje následující techniky:
- Klinické vyšetření,
- Genetická analýza,
- Shromáždění podrobné anamnézy - genealogické vyšetření,
- Obecný a biochemický krevní test,
- Cytogenetický výzkum,
- EKG,
- EEG,
- Ultrazvuk srdce a břišních orgánů.
Novorozenci jsou vyšetřováni odborníky v oblasti dětské kardiologie, chirurgie, oftalmologie, ortopedie. Přesná diagnóza syndromu je stanovena až po obdržení výsledků karyotypizace..
Video: o diagnóze Downova syndromu
Obecné terapeutické metody
Downův syndrom je nevyléčitelný. Moderní terapeutické možnosti nedávají požadovaný výsledek a nejsou účinné. Psychofyzický vývoj a adaptace ve společnosti nemocných dětí je možná pouze pod neustálým dohledem odborníků - lékařů a učitelů. „Slunečné“ děti lze naučit základům péče o sebe - stravování, péče o sebe.
Aby zlepšili a prodloužili život pacientů, provádějí léčbu doprovodných onemocnění:
- Vrozené vady a anomálie vnitřních orgánů vyžadují chirurgickou korekci.
- V případě poškození sluchového analyzátoru je pacientům předvedeno naslouchací zařízení a v případě oční patologie - konzervativní nebo chirurgická léčba, nošení kontaktních čoček nebo brýlí.
- Všem pacientům jsou předepsány regenerační a regenerační léky: nootropika "Noopept", "Semax", "Aminalon"; cévní léky "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamíny skupiny B; antioxidanty "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeny "extrakt ze Schisandry", "extrakt z Eleutherococcus".
- Pacientům jsou předvedeny fyzioterapeutické techniky, cvičební terapie, masáže, dieta, vodoléčba.
- Třídy s logopedem, logopedem a psychologem přispívají k rozvoji řeči a učí chování ve společnosti. Nemocné děti se učí, kromě těch s idiotstvím. Třídy s nimi jsou vedeny podle speciálně vyvinutých standardů s přihlédnutím k individuálním charakteristikám a schopnostem. Downyats mohou studovat na internátní škole nebo na speciálních školách, stejně jako v běžných školách podle lehkého programu.
Děti se syndromem potřebují pravidelnou komunikaci, která by měla probíhat hravou formou. Je vhodné je studovat ve skupinách s nemocnými i zdravými dětmi. Učí je napodobovat ostatní, soutěžit s nimi, komunikovat. Takové programy poskytují rychlé a trvalé výsledky. Pacientům se také doporučují deskové hry, které rozvíjejí nejen myšlení, ale také jemnou motoriku rukou. S pomocí učitelů, rodiny a přátel si osvojí základní komunikační dovednosti ve společnosti a chování v každodenním životě. Správná péče a zvláštní pozornost činí prognózu patologie příznivou: většina pacientů žije až 50-60 let.
Preventivní opatření
Jakákoli preventivní opatření pro genetická onemocnění jsou neúčinná. Jediná věc, která pomůže snížit riziko vzniku patologie, je přísné dodržování lékařských doporučení.
U všech párů plánujících těhotenství se doporučuje navštívit lékařského genetika a požádat o radu odborníka, který určí pravděpodobnost chromozomálních abnormalit u plodu. Rodiny musí konzultovat genetik, ve kterém:
- Matce je více než 35 let a otci je 45 let,
- Existují úzce související manželství,
- Předchozí děti se narodily s genetickými chorobami,
- Matka nebo otec mají špatné návyky.
Jednotlivci by navíc měli podstoupit lékařské genetické poradenství:
- Vystaveno záření, průmyslová nebezpečí;
- Jíst potraviny s barvivy, konzervačními látkami a jinými nebezpečnými látkami;
- Často nemocní virovými infekcemi;
- Užívání velkého množství léků;
- Mít chronické nebo onkologické onemocnění pohlavních orgánů.
Od narození nemocného dítěte není pojištěna ani jedna žena, ani ta nejzdravější. Odborníci však doporučují chránit reprodukční zdraví. Chcete-li to provést, musíte dodržovat tato pravidla:
- Vést zdravý životní styl,
- Jezte správně,
- Užívejte pravidelně vitamíny a minerály,
- Posílení imunity,
- Normalizujte tělesnou hmotnost,
- Pokud je to nutné, vyhledejte lékaře,
- Těhotné ženy musí projít všemi nezbytnými testy a podstoupit prenatální diagnostiku genetických chorob.
Dítě s Downovým syndromem může žít svůj život šťastně. Lékaři, učitelé, příbuzní a přátelé by mu v tom měli pomoci. Mnoho lidí se vdává jako dospělí. Muži se syndromem jsou neplodní a některé ženy mohou mít děti, které se narodí se stejnou nebo jinou chromozomální abnormalitou. Moderní společnost je připravena přijmout takové pacienty a udělat vše pro to, aby žili na rovnoprávném základě s plnohodnotnými a zdravými lidmi..
